CF: 1. Cystisk fibros, en av de vanligaste och allvarligaste genetiska sjukdomarna.CF påverkar de exokrina körtlarna och kännetecknas av produktion av onormala sekret, vilket leder till slemhinneansamling.
Denna ansamling av slem kan försämra bukspottkörteln och i andra hand tarmen. Slemansamling i lungorna tenderar att successivt försämra andningen. Utan behandling leder CF till döden för 95 % av de drabbade barnen före 5 års ålder. Med flitig medicinsk vård överlever dock patienter med CF även bortom medelåldern.
En tidig diagnos av CF är av stor betydelse. Tidig och fortsatt behandling av CF är avgörande för långsiktig överlevnad. I takt med att fler personer med CF överlever barndomen uppstår dock nya problem. Till exempel rapporterade 68 % av 75 vuxna kvinnor med CF att de hade urinläckage under det senaste året. Hosta, nysningar, skratt och luftvägsröjning framkallade läckaget, som var värre när deras bröstsjukdom var som svårast.
CF ärvs autosomalt recessivt och drabbar både pojkar och flickor. Ett av 400 vita par löper risk att få barn med CF och deras risk med varje graviditet är 1 på 4, så (genom att multiplicera 1 på 400 gånger 1 på 4) är den totala risken att deras barn får CF 1 på 1600. Observera att när ett par väl har fått ett barn med CF sjunker risken för att vart och ett av deras efterföljande barn ska få CF till 1 på 4 (25 %).
Behandlingen av CF omfattar sjukgymnastik för att lösa upp slemmet i lungorna, enzymer från bukspottkörteln och mediciner för att bekämpa farliga infektioner i lungorna.
CF orsakas av mutationer i en gen som kallas CFTR (för cystisk fibros ledningsregler), som finns på kromosom 7.
2. Citrovorumfaktor.