Diskussion
I den här studien var antalet pojkar fem gånger fler än antalet flickor bland barn med diagnosen autism. Denna andel stämmer överens med epidemiologiska data, vilket kan bekräfta studiegruppens representativitet (15). Denna stora dominans av pojkar tros för närvarande vara ett resultat av en högre nivå av testosteron hos fostret. Dess roll i autismens patogenes kan bland annat hittas i det så kallade exponeringsindexet för fetalt testosteron (2D:4D-förhållandet – den andra till den fjärde siffran), som är lägre hos personer med autism, och även i en högre nivå av androgener och den tidiga mognaden hos ungdomar med autism jämfört med dem i kontrollgruppen (16, 17). Testosteronets roll i autismens patogenes betonas i Simon Baron-Cohens teori om den extrema manliga hjärnan (18).
I gruppen barn med diagnosen Aspergers syndrom var antalet pojkar tio gånger fler än antalet flickor. En så stor dominans av pojkar är sannolikt kopplad till ålder, då det är svårare att diagnostisera Aspergers syndrom hos flickor som i regel kännetecknas av en högre nivå av sociala förmågor. Som framgår av den bifogade bibliografin är andelen pojkar i förhållande till flickor 10:1 bland barn med AS som skickats för diagnostisering (19).
I gruppen barn med diagnostiserad AS har man dessutom observerat ett samband mellan mängden dysmorfier och kön. Det fanns fler dysmorfier bland flickor, vilket skulle kunna bekräfta förekomsten av djupare störningar hos flickor. Detta stämmer överens med uppgifter från andra studier, enligt vilka störningar av neurobiologisk natur förekommer oftare hos pojkar, medan de hos flickor leder till djupare utvecklingsproblem. Tröskeln för känslighet för skadliga faktorer är lägre hos pojkar, medan förekomsten av störningar föregås av en större mängd destruktiva faktorer hos flickor. Därför är störningarna hos flickor mer intensiva och oftare kopplade till kognitiva funktionsnedsättningar (20).
Majoriteten av barn med autism kännetecknas, när det gäller den fysiska utvecklingen, av proportionerlig kroppsbyggnad och korrekt längd (21, 22). Trots detta beskriver olika författare vissa dysmorfiska drag, som ofta förekommer enskilt hos autistiska personer (23).
I de undersökta grupperna av autistiska barn fanns det vissa små anomalier såsom främre roterade öron (p=0,04) och lång näsrygg (p=0,01) som förekom oftare, men sambandet var inte statistiskt signifikant. I andra studier beskrivs ofta förekomsten av mindre fysiska anomalier (MPA) vid neurologiska sjukdomar som schizofreni, ADHD, fetalt alkoholsyndrom och cerebral pares (24, 25). Eftersom de mindre fysiska anomalierna oftare är kopplade till strukturer som härrör från ektodermen, från vilken nervsystemet utvecklas, kan förekomsten av dem tyda på en felaktig utveckling av systemet, som troligen uppträder under graviditetens första eller i början av den andra trimestern. Man kan anta att anatomiska anomalier samverkar med andra genetiska och miljömässiga faktorer för att skapa sjukdomssymptomen. Den nuvarande medicinska kunskapsnivån gör det möjligt att fastställa den exakta tidpunkten för uppkomsten av de konkreta missbildningarna, eftersom konkreta organ utvecklas under en bestämd period av graviditeten. Stromland et al. (2002) konstaterade i sitt arbete med barn med diagnosen autism, vars mödrar tog thalidomid under graviditeten, att majoriteten av dessa barn hade anomalier i de yttre öronen samt funktionsnedsättningar i ansiktsnerverna VI och VII (Moebius syndrom) och korrekt utvecklade lemmar (26). Troligen är autism med Moebius syndrom kopplat till användning av thalidomid mellan den 20:e och 24:e dagen av graviditeten (26). Mindre fysiska avvikelser beskrivs också i andra fall av autism hos barn, bland annat hypotelorism eller många avvikelser i fråga om öronen – till exempel bakre rotation av de yttre öronen, underutveckling eller avsaknad av örsnibbar, lågt placerade öronmusslor (22, 27). Casas et al (2004) beskrev dysmorfier i örat samt i näsan i sitt arbete om autistiska patienter med deletion 2q (28).
I den grupp som diagnostiserats med autism i barndomen fanns det ett samband mellan antalet dysmorfier och den motoriska koordinationen (ett större antal dysmorfier hade ett samband med dålig motorisk koordination) samt när autistiska barn börjar gå. Den motoriska utvecklingen hos barn med autism har sällan varit föremål för studier; ett motoriskt mönster som är karakteristiskt för autism har ännu inte fastställts. Johnson et al (1992) konstaterade att den motoriska utvecklingen var tydligt försenad hos cirka 28 % av barnen. I en studie av Teitelbaum et al (1998) konstaterades att alla spädbarn vars autism senare diagnostiserades hade vissa avvikelser i den motoriska utvecklingen (29, 30). Försenad motorisk utveckling kan ha samband med perinatala komplikationer, ytterligare somatiska sjukdomar eller mental retardation. Det är troligt att en sådan störning i barnets utveckling försämrar dess anpassningsförmåga. En större mängd dysmorfier verkar vara kopplad till en högre grad av utvecklingsstörning.
I vår studie fann vi också att de båda undersökta grupperna av barn skiljde sig åt i tiden för uppkomsten av deras onormala beteende på ett statistiskt signifikant sätt, så att deras föräldrar inte märkte något ovanligt med deras beteende. Hos 25 % av barnen med Aspergers syndrom observerades ett sådant beteende efter att de nått 4 års ålder. Dessa resultat stämmer överens med resultaten från andra studier. Vissa symtom på Aspergers syndrom kan förekomma mycket tidigt, men eftersom barn med AS har bättre sociala kontakter än autistiska barn fastställs diagnosen senare – specifika svårigheter i sociala interaktioner samt smala och begränsade intressen blev mer påtagliga när barnet började skolundervisningen (31, 32, 33). De senaste studierna visar att medelåldern för ett barn med Aspergers syndrom vid tidpunkten för diagnosen är 11 år (medan den för ett barn med autism är 5,5 år) (34, 35).
I de studier som utförts på barn som diagnostiserats med autism i barndomen fanns det ett samband mellan mängden dysmorfier och uppkomsten av allvarliga somatiska sjukdomar hos första gradens släktingar. Förekomsten av sjukdom i familjen kan vara en indikator på en större risk för nästa barn eller dess större känslighet för skadliga faktorer. Uppgifter från andra studier visar en statistiskt sett mer frekvent förekomst av vissa sjukdomar hos släktingar till personer med autism – bröst- och livmodercancer hos mödrar samt autoimmunologiska sjukdomar (diabetes typ I, ulcerös kolit, hypotyreos, reumatoid artrit, psoriasis samt systemisk lupus erythematosus) hos mödrar och förstagradssläktingar (36, 37, 38, 39). I andra studier kan man hitta uppgifter som rör förekomsten av vissa immunologiska avvikelser hos autistiska personer (40). För att formulera eventuella slutsatser om sambandet mellan förekomsten av autoimmunologiska sjukdomar hos släktingar och förekomsten av autism hos barn krävs dock ytterligare studier.
I det presenterade materialet i gruppen med Aspergers syndrom fanns det ett samband mellan mängden dysmorfier och talutvecklingen. Ett större antal dysmorfier var kopplat till senare ålder då barnet artikulerade sina första ord. Detta samband kräver ytterligare studier.
Vår studie har vissa begränsningar. För att eliminera anomalier som löper i en familj skulle det vara användbart att även undersöka föräldrar och syskon till de autistiska barnen. Vi övervägde också att utöka vår studie för kontrollgruppen men vi bestämde oss slutligen för att använda de normer som Stengel-Rutkowski et al. fastställt från vita kontrollbarn.
Vi drar slutsatsen att det i gruppen barn med autism fanns ett samband mellan mängden dysmorfier och närvaron av vissa somatiska störningar hos släktingar i första graden. Antalet dysmorfier visade också samband med motorisk koordination och den ålder då barnet började gå.