Diskussion
EGE är en sällsynt sjukdom i mag-tarmkanalen som kännetecknas av krampig buksmärta, illamående och illamående, kräkningar, diarré, gastrointestinal blödning och viktminskning i samband med perifer eosinofili som leder till eosinofila infiltrat i mage och tarm, vanligtvis hos en patient med en tidigare historia av atopi . Incidensen är svår att uppskatta på grund av sjukdomens sällsynthet. Sedan den allra första beskrivningen av denna sjukdom av Kaijser 1937 har mer än 280 fall rapporterats i den medicinska litteraturen. Sjukdomen drabbar både vuxna och barn. Det finns en lätt manlig dominans, och den rapporteras vara vanligare hos kaukasier. År 1970 klassificerade Klein et al. sjukdomen enligt det anatomiska läget för den eosinofila infiltrationen i olika lager av tarmväggen – mukosal-, muscularis- och subserosalskikten. De definierade tre mönster av sjukdomsmanifestation baserat på symtom och lokalisering samt på djupet av engagemanget av eosinofil infiltration. Utseendet kan variera beroende på lokalisering samt djupet och omfattningen av tarmväggens engagemang och har vanligen ett kroniskt återkommande förlopp. Den kan delas in i mucosala, muskulära och serosala typer beroende på hur djupt involverad den är. Alla delar av mag-tarmkanalen kan drabbas, men magsäcken är det organ som oftast drabbas, följt av tunntarmen och tjocktarmen. Enstaka fall av inblandning i bukspottskörtelsystemet har också rapporterats. Etiologin och patogenesen är inte väl kända och bygger mestadels på fallrapporter. Många patienter har en historia av säsongsallergi, atopi, födoämnesallergier, astma och förhöjda IgE-nivåer i serum, vilket starkt kan tyda på att överkänslighetsreaktioner spelar en roll i patogenesen för EGE . En liten mängd eosinofiler finns normalt i slemhinnan som en försvarsmekanism för värden, men deras närvaro i de djupare lagren är nästan alltid onormal. En genomgång av litteraturen tyder också på att olika cytokiner (interleukin 3, interleukin 4, granulocyte macrophage colony-stimulating factor) och eotaxin, som produceras av eosinofiler, spelar en roll. Det antas också att födoämnesallergenerna kan korsa slemhinnan och spela en roll i den lokala rekryteringen av eosinofiler .
Patienterna kan ha olika kliniska symtom beroende på var och hur djupt de är involverade. Den mucosala formen, som är vanligare och ses i cirka 25-100 % av fallen, visar sig vanligen som buksmärta, illamående, kräkningar, dyspepsi, diarré, malabsorption, gastrointestinal blödning, proteinförlorande enteropati och viktförlust. Muscularisformen (som förekommer i 10-60 % av fallen) följer vanligen den kliniska bilden av obstruktiva symtom på grund av pylorusstenos, obstruktion av magutloppet och, i sällsynta fall, intussusception. Den subserosala formen, som är mindre vanlig, uppvisar vanligtvis betydande uppblåsthet, exsudativ ascites och ett jämförelsevis högre antal perifera eosinofiler än andra former .
Laboratoriefynd som stöder diagnosen EGE inkluderar, men är inte begränsade till, perifer eosinofili (från 5 till 70 %), hypoalbuminemi, onormalt D-xylosetest, ökat fekalt fett, järnbristanemi, onormala leverfunktionstester, förlängd protrombintid och förhöjda IgE-nivåer i serum. Erytrocytsedimentationshastigheten är sällan förhöjd. Bariumundersökningar är vanligen onormala i muscularisformen och kan visa luminal förträngning och oregelbundenhet i distala antrum och proximala tunntarmen. För att ställa diagnos krävs hög klinisk misstanke och övre endoskopi med flera biopsier från normal och onormal slemhinna (främst i den mucosala formen), även om laparoskopiska biopsier av full tjocklek kan vara nödvändiga i de muskulära och subserosala formerna av EGE (fig. 11).).
Differentialdiagnoserna, bland många andra möjligheter, inkluderar intestinala parasitinfektioner (kan uteslutas genom avföringsundersökningar), primärt hypereosinofilt syndrom (ihållande markerad eosinofili i 6 månader eller mer, som sällan involverar mag-tarmsystemet), maligniteter (magsäckscancer, lymfom – utesluts genom laboratorieundersökningar, immunohistokemi, biopsi) och den vaskulösa fasen av Churg-Strauss syndrom . Bilddiagnostikens roll vid diagnos av EGE är mycket begränsad eftersom radiologiska fynd är ospecifika och saknas hos hälften av patienterna. Endoskopi avslöjar vanligen erythematös, bräcklig, ibland nodulär slemhinna och sällan ulceration i magsäcken. Det kan också förekomma diffus enterit med utplattning av slemhinneytan i den proximala tunntarmen. I sällsynta fall kan man se en stor ulcerös massa med obstruktion. De vanligaste histologiska fynden är krypthyperplasi och eosinofil infiltration i lamina propria. Mikroskopi visar vanligtvis ett eosinofilantal på 20 eller mer per högkraftigt fält (vår patient hade 78 eosinofiler per högkraftigt fält) .
Behandlingen baseras på symtomens svårighetsgrad. Lindriga symtom hanteras med noggrann sökning efter inciterande födoämnesallergener, läkemedelsgenomgång och undvikande av dem om de hittas. De flesta patienter uppvisar måttliga till svåra symtom. Kortikosteroider är den viktigaste behandlingen för dessa patienter. Den vanliga dosen prednison är 20-40 mg dagligen i två veckor med avtagande dosering därefter. En stor majoritet av patienterna förbättras med denna behandling och behöver inte ytterligare behandling. Återfall kan dock förekomma och behandlas med långvariga lågdossteroider (prednison 5-10 mg dagligen). Bland andra läkemedel har mastcellsstabilisatorer, antihistaminer och selektiv leukotrienreceptorantagonist (montelukast) visat positiva resultat hos vissa patienter . Presentationen av vårt fall visar att även om EGE är en sällsynt sjukdom kommer en hög grad av klinisk misstanke, särskilt hos patienter med en historia av allergi och perifer eosinofili, att bidra till tidig diagnos och snabb behandling. Å andra sidan kan det, om det lämnas obehandlat eller helt missas, leda till ytterligare involvering av djupa lager av väggen i mag-tarmsystemet, vilket orsakar ytterligare komplikationer som kan kräva invasiva åtgärder och därmed påverka livskvaliteten.