I den här studien var prevalensen 5.58 per tusen födslar (0,56 % eller 55,8 per 10 000 födslar) rapporterades. Denna prevalens överensstämmer med prevalensen i andra afrikanska länder.
En retrospektiv analytisk studie som genomfördes i staden Lubumbashi i Kongo mellan 2010 och 2011 på 11 förlossningskliniker visade en prevalens på 58,4 per 10 000 födslar (0,58 %) . En liknande prevalens (0,57 %) hittades också i en prospektiv multicenterstudie som genomfördes vid de kliniska universiteten i Kinshasa .
Därutöver visade en studie som genomfördes i Egypten mellan 1995 och 2009 en frekvens av CM på 2 % .
I utvecklade länder, där medfödda anomalier systematiskt rapporteras i nationella register, är prevalensen av medfödda missbildningar 6 gånger högre än den som vi har rapporterat i vår studie. I Frankrike, till exempel, är den uppskattade prevalensen av medfödda missbildningar vid födseln 3-4 %, medan den ligger på 3-5 % i Kanada och Förenta staterna .
Den prevalens som rapporteras i vår studie ligger alltså troligen under det verkliga värdet på grund av en eventuell underrapportering av missbildningar, utöver det faktum att vissa missbildningar med sent insjuknande, som inträffade senare än under neonatalperioden, inte räknades in. Denna observation återfinns i flertalet studier som utförts i utvecklingsländer.
De mest frekvent rapporterade missbildningarna i vår serie var muskuloskeletala avvikelser, CMs i nervsystemet och CMs i ögon, öron, ansikte och hals. Dessa tre typer av missbildningar utgör 60 % av de rapporterade fallen.
Muskuloskeletala missbildningar var de mest frekvent rapporterade med en frekvens på 33 % (motsvarande 35 per 10 000 totala födslar), varav 17,4 % klumpfot, 7,7 % omfalocele, 7,1 % övertaliga fingrar, följt av korta lemmar med en frekvens på 6 %.4 % och laparoschisis 5,1 %.
Den övervägande delen av muskuloskeletala avvikelser rapporterades också i andra länder .
En studie av Sakar et al. i Indien rapporterade en liknande prevalens av muskuloskeletala avvikelser på 33 % följt av avvikelser i matsmältnings- och centrala nervsystemet .
I Egypten är andelen muskuloskeletala avvikelser 8,82 % (1,8/1000) .
En studie av Dolk et al. i Europa visade att avvikelser i lemmarna var vanligare (38 per 10 000 födslar) än neurologiska avvikelser (23 per 10 000 födslar) .
I Kanada uppskattades prevalensen av missbildningar av lemmar till 3,5 per 10 000 födslar 2007, och prevalensen av laparoschisis var 4,4 per 10 000 födslar 2009 .
CM i nervsystemet var den näst vanligaste som rapporterades i vår studie med en procentsats på 18 % (19 per 10 000 födslar). Av dessa rapporterade fall var 31 % hydrocefalus (5,9 per 10 000 födslar), 26,2 % anencefali (mot 5 per 10 000 födslar), 20,2 % spina bifida (3,8 per 10 000 födslar).
I vissa studier, t.ex. i Irak, Indien, Turkiet och Etiopien, rapporterades dock att neurologiska missbildningar kom först med högre prevalens.
Samma sak gäller för en studie som genomfördes i Egypten mellan 1995 och 2009 och som rapporterade en högre prevalens av neurologiska missbildningar på 55/10 000 och en lägre prevalens av muskuloskeletala avvikelser på 18/10 000 .
De här skillnaderna i de rapporterade prevalenssiffrorna mellan studierna återspeglar betydande skillnader mellan befolkningarna, miljön och hälsopolitiken i varje land. De återspeglar också skillnader i insamlingsperiod, rekryteringsmetod eller definition av fall av medfödda missbildningar.
I vår studie rapporteras prevalensen av neuralrörsdefekter till 10 per 10 000 totala födslar. Denna prevalens varierar mellan olika länder från låga 4,1 per 10 000 födslar i Kanada till höga 12,8 per 10 000 födslar i England och Wales medan den nuvarande prevalensen av neuralrörsdefekter (NTD) i Europeiska unionen uppskattades till 10,8 (9,80-10,36) per 10 000 födslar mellan 2011 och 2017 enligt de senaste resultaten publicerade av EUROCAT .
Prevalensen är fortfarande hög i utvecklingsländerna, medan den har sjunkit betydligt i de länder som har genomfört åtgärder för att förebygga NTD, inklusive tillskott av folsyra och prenatal NTD-screening och avbrytande av graviditet i allvarliga fall .
I Marocko inledde hälsoministeriet 2008 en strategi för tillskott av folsyra i enlighet med ett protokoll som föreskriver ett tillskott av 400 μg vitamin B9 till kvinnor under graviditeten, medan det för kvinnor med epileptisk underbehandling (natriumvalproat, karbamazepin) och kvinnor med en historik av neuralrörsavvikelser (ett drabbat nyfött barn eller familjebefall) föreskrivs en dos på 5 mg/dag två månader före graviditeten och under de tre första månaderna av graviditeten.
Geniska avvikelser utgör 8,5 % (9 per 10 000 totala födslar), varav 87,5 % är Downs syndrom (8 per 10 000 totala födslar). I Egypten utgör dessa genetiska avvikelser 25 % (5,1/1000 totala födslar), varav 74,49 % är Downs syndrom .
Prevalensen av Downs syndrom i vår studie är lägre än de som rapporterats av andra. Faktum är att En studie som genomfördes i Rhône-Alpes-regionen under perioden 1981-2009 visade en prevalens på 28,7 per 10 000. I en studie som omfattade befolkningen i Parisregionen mellan 1981 och 2007 uppskattades dessutom den totala prevalensen av Downs syndrom till 30,6 per 10 000 medan prevalensen bland levande födda var 8,9 per 10 000. Skillnaden beror främst på prenatal screening och medicinsk avbrytning av graviditet (MTP).
Den höga prevalensen av Downs syndrom i utvecklade länder kan tillskrivas moderns höga ålder vid förlossningen och politiken för tidig screening .
Screeningen för Downs syndrom är inte generaliserad i Marocko som inte har någon politik för kromosomal screening. Dessutom är det inte lagligt tillåtet att avbryta graviditeten.
Den prenatala screeningen för medfödda missbildningar är inte systematisk i utvecklingsländerna, inklusive Marocko, eftersom den inte är integrerad i de nationella hälsoprogrammen. Detta förklarar den låga andelen antenataldiagnoser i vår studie som ligger på 28,6 % av fallen, varav 5,7 % (4 fall) diagnostiserades i första trimestern, 47 % (33 fall) i andra trimestern och 48,5 % i tredje trimestern.
De antenatala diagnoser som utfördes under tredje trimestern en relaterade till gravida kvinnor som ursprungligen vårdades av andra hälsostrukturer där ingen tidig screening utfördes, förutom kvinnor som först sökte sjukvård när de nådde sin tredje trimester.
Denna fördröjning av antenatal diagnos av medfödda missbildningar rapporteras även i andra studier som omfattar utvecklingsländer med till exempel en mediangestationsålder på 31 veckor i Saudiarabien och 32 veckor i Kenya .
I mer än två tredjedelar av fallen (71,4 %) ställdes diagnosen vid födseln under den systematiska kliniska undersökningen av nyfödda spädbarn.
I vår studie uppvisade 26,5 % av de födda med missbildning ett polymalformativt syndrom. Sju grupper av missbildningsassociationer identifierades genom huvudkomponentanalys. Dessa associationer kan förklara 21 % av malformationsvariabiliteten i den studerade populationen. De tre huvudassociationerna representerar mer än 50 % av den totala variansen. Dessa tre föreningar omfattar bland annat VACTERL/VATER-kombinationen, en grupp medfödda missbildningar som omfattar vertebral ”V”, anorektal ”A”, kardiovaskulär ”C”, trakeo-esofageal ”TE”, renal ”R” och lemmar ”L”.
Diagnosen VACTERL-association kan endast bekräftas när minst 3 av ovan nämnda medfödda missbildningar identifieras hos en patient .
Begränsningar i studien
Denna studie gjorde det möjligt för oss att uppskatta prevalensen av medfödda missbildningar i fallet Marocko. Detta resultat underskattar dock troligen verkligheten i den nationella epidemiologiska situationen eftersom malformationsräkningen inte utförs systematiskt i hela landet. Dessutom har hälsoprogrammen inte integrerat rutinmässig prenatal screening för CM och anser inte att detta problem är prioriterat för närvarande. Dessutom kommer vissa missbildningar med sent insjuknande, efter neonatalperioden, inte att räknas i folkräkningen.
För det sista leder den otillräckliga beskrivningen av vissa fall av medfödda missbildningar till en allmän underrapportering av missbildningar.