En fallrapport om pulmonell hypertoni hos en patient med heterotaxisyndrom – ett tillstånd där organ i bröstet eller buken är i fel position – belyser behovet av att läkare är medvetna om de allvarliga konsekvenserna som ett förhöjt blodtryck i lungorna kan få i denna patientgrupp.
Studien ”Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome”, som publicerades i The Ochsner Journal, underströk också att i takt med att den korrigerande hjärtkirurgin hos patienter med heterotaxysyndrom förbättras och deras livslängd ökar, kan fler sådana fall förekomma.
Heterotaxisyndrom uppstår när organens rotation under fosterutvecklingen störs. Även om det är lätt att föreställa sig ett sådant tillstånd som ett där hjärtat helt enkelt sitter på fel sida av kroppen, är syndromet mycket mer komplext, med många missbildningar och, som ett resultat, organ som inte fungerar som de ska.
Syndromet involverar vanligen lungor, hjärta och mjälte, och dess allvarlighetsgrad skiljer sig åt mellan patienter med högra, och vänstra, former av syndromet. Den förväntade livslängden hos spädbarn med heterotaxisyndrom är generellt sett låg, och ettårsöverlevnaden uppskattas till cirka 15 procent och 50 procent vid höger- respektive vänstersidigt syndrom.
Nästan alla spädbarn som föds med höger heterotaxi – den allvarligaste formen av sjukdomen – har obstruerat lungornas blodutflöde och missbildningar i hjärtat, vilket påverkar rörelsen av blod från höger till vänster sida av hjärtat.
Forskare vid Advocate Christ Medical Center i Oak Lawn, Illinois, beskriver en 26-årig man med heterotaxisyndrom. Mannen, som föddes med flera defekter i hjärta och blodkärl och utan mjälte, sökte vård på sjukhuset på grund av andnöd. Han hade tidigare genomgått flera omgångar av korrigerande kirurgi, men tidigare undersökningar, inklusive en sex månader tidigare, visade att blodtrycket i lungorna var normalt.
Denna gång visade dock ekokardiogrammet (EKG) att trycket i lungartären var förhöjt och att höger kammare var något förstorad. Läkarna fann inga hinder i utflödet från hjärtkamrarna och lungartären var inte smalare än normalt.
En högerhjärtkateterisering bekräftade att det höga trycket i lungartären, och patienten gavs Tracleer (bosentan) för att behandla tillståndet.
Endast en patient med heterotaxysyndrom och pulmonell hypertension har tidigare rapporterats, men författarna noterade att i takt med att den korrigerande hjärtkirurgin blir bättre lever fler spädbarn med heterotaxysyndrom upp till vuxen ålder och kan utveckla tillstånd som pulmonell hypertension
.