av Wendy Strouse Watt, O.D.
November 2003
Retinala telangiektasier är en grupp sällsynta, idiopatiska (en sjukdom som inte har någon känd orsak), medfödda vaskulära avvikelser i näthinnan som påverkar de retinala kapillärerna. Tillstånden kännetecknas av dilatation och tortuositet av retinala kärl och bildande av flera aneurysm (lokaliserade, patologiska, blodfyllda dilatationer av ett blodkärl orsakade av en sjukdom eller försvagning av kärlväggen), med olika grader av läckage och lipidexudat (som sipprar från blodkärlen). Idiopatisk JXT, Lebers miliära aneurysm och Coats sjukdom är tre typer av retinala telangiektasier.
Idiopatisk juxtafoveolär retinal telangiektasi (JXT) kännetecknas vanligen av en långsam synförlust som börjar i vuxen ålder. JXT kan vara unilateral eller bilateral. Den unilaterala formen drabbar endast män och upptäcks vanligtvis inte förrän efter 40 års ålder. Patienter med unilateral JXT är vanligtvis symtomfria. Utvidgade och knäckta kärl, tillsammans med mikroaneurysm, i det parafoveala (vid sidan av fovea, makulans centrum) kapillärnätverket är kännetecknande för tillståndet. Läckage kan orsaka makulaödem och försämrad synskärpa. Fundusbedömning avslöjar ofta parafoveala punkt- och blotblödningar och, sällan, exudat. I dagsläget delas patienterna in i en av tre underkategorier av sjukdomen. I grupp 1 tycks telangiektasen orsakas av kapillärläckage i näthinnan. I grupp 2 orsakas telangiektasen troligen av kapillära diffusionsavvikelser. Kapillärocklusion misstänks orsaka telangiektasi hos patienter i grupp 3. Patienterna i grupp 1 är huvudsakligen män. Telangiektasin är unilateral i de flesta fall och lätt synlig. Man misstänker att denna form av JXT kan vara en mild presentation av Coats sjukdom. Grupp 2-patienter kännetecknas av retinal juxtafoveolär telangiektasi, minimal exsudation, ytliga retinala kristallina avlagringar och rätvinkliga venuler (små vener, särskilt en som förbinder kapillärer med större vener). När sjukdomen fortskrider utvecklas intraretinala pigmentplattor och subretinal neovaskularisering (ny blodkärlstillväxt). Grupp 3-patienter diagnostiseras med bilateral, lätt synlig telangiektasi, minimal exsudation och kapillärocklusion. Gass och Blodi (1993) postulerar att denna sjukdomskategori är relaterad till systemiska tillstånd, såsom giktartrit eller hypoglykemi (lågt blodsocker).
Differentialdiagnoserna (de som måste uteslutas) för idiopatisk JXT omfattar retinala kärlsjukdomar (t.ex. grenretinala venocklusion), diabetisk retinopati, sickle-cellretinopati, Eales sjukdom och prematuritetsretinopati.
Lebers miliära aneurysm representerar en allvarligare form av telangiektasi. Patienterna presenterar sig ofta i medelåldern med en nedgång i VA. Fundusfynd (retina) omfattar lipidavlagring vid makula och dilatation av arterioler och venoler. Kryoterapi eller fotokoagulering kan behövas för att förstöra området med vaskulära avvikelser. (För mer information om Lebers miliära aneurysm, se ”Ögonsjukdomar och tillstånd”.)
Coats sjukdom är en mycket allvarlig, ensidig form av retinal telangiektasi som oftast ses hos pojkar före 10 års ålder. Patienterna presenterar sig ofta med strabism (ögonvridning) eller leukocoria (vit pupill). Differentialdiagnoserna omfattar retinoblastom (en malign tumör i näthinnan som orsakar en vit pupill) och prematuritetsretinopati. Sjukdomen kännetecknas av stora områden med dilaterade, snirkliga retinala blodkärl som överlagrar intra- och subretinala gula exsudat vid bakre polen (synnerven och makulaområdena) och i periferin. Ödemet i näthinnan kan också vara bestående och orsaka försämrad synskärpa när det når makula. Ischemi eller minskat blodflöde kan också utvecklas, med neovaskularisering och efterföljande glaskroppsblödning och näthinneavlossning. Spontan upplösning är sällsynt och sjukdomen utvecklas ofta till massiv subretinal exsudation, exsudativ näthinneavlossning, rubeosis iridis (neovaskularisering av den färgade delen av ögat), sekundär katarakt och sekundärt glaukom. Behandlingen omfattar kryoterapi och fotokoagulering för att förstöra de onormala kärlen och förhindra näthinneavlossning.