Resultat
Vi använde WES för att identifiera genetiska varianter i kodande delar av arvsmassan för tre familjer med ljudfärgssynestesi (Fig. 1). För varje familj erhöll vi exomsekvenser från fyra eller fem verifierade synesteter i tre generationer plus minst en icke-synestetisk familjemedlem. Alla fall i den här studien hade ljud-färg-synestesi som bekräftats med hjälp av det etablerade testet för äkthet (SI Material och metoder), även om det är möjligt att vissa också upplever ytterligare, mer vanliga typer av synestesi (t.ex. färgade veckodagar). Familjerna identifierades från Cambridge Synesthesia Research Groups databas och ingick ursprungligen i en studie från 2009 som använde mikrosatellitmarkörer för att leta efter bevis för genetisk koppling i 43 familjer av varierande storlek med former av auditiv-visuell synestesi (20). Familjerna i den aktuella studien valdes ut som de mest genomförbara att studera med WES baserat på storlek, struktur och tillgång till lämpliga DNA-prover.