Saamierna betraktas som extrema genetiska outliers bland de europeiska befolkningarna. I den här studien genomfördes en högupplöst fylogenetisk analys av det samiska genetiska arvet i ett omfattande sammanhang, med hjälp av moderligt nedärvt mitokondrie-DNA (mtDNA) och faderligt nedärvd Y-kromosomal variation. DNA-varianter som finns hos samerna jämfördes med dem som finns i Europa och Sibirien, med hjälp av både nya och tidigare publicerade uppgifter från 445 samiska och 17 096 västeurasiska och sibiriska mtDNA-prover, samt 127 samiska och 2 840 västeurasiska och sibiriska Y-kromosomprover. Det visades att varianten ”Saami motiv” av mtDNA haplogrupp U5b förekommer i ett stort område utanför Skandinavien. En detaljerad fylogeografisk analys av en av de dominerande samiska mtDNA-haplogrupperna, U5b1b, som också omfattar linjerna i ”samiska motivet”, genomfördes i 31 populationer. Resultaten visar att U5b1b, liksom den andra dominerande samiska haplogruppen, V, troligen har sitt ursprung i västra snarare än östra Europa. Dessutom var ytterligare en haplogrupp (H1) som spreds bland samerna praktiskt taget obefintlig hos 781 samojeder och ob-ugriska sibirier, men fanns i väst- och centraleuropeiska populationer. Den Y-kromosomala variationen hos samerna är också förenlig med deras europeiska härstamning. Det tyder på att den stora genetiska separationen mellan samerna och andra européer bäst förklaras genom att anta att samerna är ättlingar till en smal, distinkt undergrupp av européer. I synnerhet hittades inga bevis för ett betydande riktat genflöde från existerande aboriginska sibiriska populationer till samernas haploida genpooler.