Vad är makroglossi?
Makroglossi är en onormal utvidgning av tungan. Det är en klinisk diagnos som definieras som att tungan sticker ut utanför tänderna eller alveolärkammen under vila. Den kan förekomma isolerat eller i samband med andra tillstånd eller syndrom .
Den kan klassificeras i två huvudkategorier :
- Religiös makroglossa, en sann förstoring av tungan
- Relativ makroglossa (även kallad pseudomakroglossa), där en normalstor tunga verkar stor i förhållande till angränsande anatomiska strukturer.
Makroglossi på grund av amyloidos
Vem får makroglossi?
Makroglossi diagnostiseras oftast hos spädbarn och barn . Prevalensen av medfödd makroglossi rapporterades vara mindre än 5 per 100 000 födslar, dubbelt så vanlig hos kvinnor som hos män och dubbelt så vanlig hos afroamerikaner jämfört med personer av europeisk härkomst .
Varje makroglossi kan vara medfödd eller förvärvad .
Tillstånd som är förknippade med medfödd sann makroglossi är bland annat :
- Vaskulär missbildning
- Lymfatisk missbildning
- Infantielt hemangiom
- Idiopatisk muskelhypertrofi och hemihypertrofi
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Mukopolysackaridoser (Hunters syndrom och Hurlers syndrom)
- Becker muskeldystrofi och Duchennes muskeldystrofi
- Neurofibromatos typ 1
- Multipel endokrin neoplasi typ 2B.
Förvärvad makroglossa beror vanligtvis på metaboliska eller inflammatoriska tillstånd, t.ex:
- Systemisk amyloidos
- Hypotyreos
- Akromegali
- Trauma och kirurgiska ingrepp
- Strålebehandling
- Amyotrofisk lateralskleros.
Relativ makroglossi är vanligt på grund av Downs syndrom . Den kan också uppstå på grund av tonsillär hypertrofi eller en tumör som trycker tungan framåt, eller minskad volym i munhålan på grund av ett lågt palatalt valv .
Vad orsakar makroglossa?
Orsaken till makroglossa är beroende av eventuella underliggande tillstånd. Till exempel:
- En medfödd kärlmissbildning sträcker sig in i tungans kropp
- Avvikelser i uttrycket av gener på kromosom 11n orsakar muskelhyperplasi hos Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Makroglossi uppstår vid Hurlers syndrom och Hunters syndrom genom onormal glykogeninlagring
- Abnormala avlagringar av amyloidprotein orsakar makroglossi vid amyloidos
- Makroglossi uppstår till följd av muskelatrofi och efterföljande fettutbyte vid myasthenia gravis och amyotrofisk lateralskleros .
Vilka kliniska kännetecken har makroglossi?
De kliniska dragen vid makroglossa varierar beroende på den bakomliggande orsaken och kan sträcka sig från mild till allvarlig .
- Den förstorade tungan sträcker sig utanför tänderna eller alveolärkammen i vila.
- Tungspetsen kan ofta sträcka sig fram till näsan och hakan.
- Beckwith-Wiedemanns syndrom, hypotyreos och akromegali orsakar generaliserad förstoring av tungan med en slät yta.
- Amyloidos, neurofibromatos och multipel endokrin neoplasi, typ 2B, orsakar generaliserad förstoring med en multinodulär yta.
- En lymfatisk missbildning orsakar fokal förstoring med en grynig yta och flera vesikelliknande blåsor.
- En tumör eller ett proliferativt hemangiom orsakar fokal förstoring.
- Hemihypertrofi beskriver en ensidig förstoring.
Vilka är komplikationerna vid makroglossa?
Komplikationer av makroglossi är bland annat:
- Ulceration (Riga-Fede-sjukdomen) och sekundär infektion på grund av konstant utskjutande av tungan
- Öppet bett, krenation på tungans sidokant, tandavstånd och mandibulärt utskjutande
- En förträngd luftväg som kan ge upphov till bullrig andning, dreglande, obstruktiv sömnapné och i allvarliga fall luftvägsobstruktion
- Svårt att tala och artikulera
- Svårt att tugga och svälja, vilket kan ha en negativ inverkan på näringstillförseln, särskilt för spädbarn och äldre personer, och orsaka smärta i de temporo-mandibulära lederna.
Hur diagnostiseras makroglossa?
Makroglossa diagnostiseras kliniskt .
In utero kan en ultraljudsundersökning upptäcka makroglossa . Röntgen kan användas för att bestämma tungans storlek när den i första hand används för att mäta huvudets storlek.
Diagnostik av eventuella underliggande tillstånd är också viktigt. Tester kan inkludera genanalys, biopsi eller fin nålaspiration (FNA) .
Vad är differentialdiagnosen för makroglossi?
Den huvudsakliga differentialdiagnosen för äkta makroglossi är relativ makroglossi.
Akut svullnad av tungan kan bero på angioödem eller en lokal inflammatorisk sjukdom som orsakar glossit.
Vad är behandlingen för makroglossa?
Behandlingen av makroglossa beror på den underliggande orsaken. Medfödd makroglossi kan lösa sig när barnet växer, eftersom tungan och munhålan anpassar sig för att rymma den större tungan .
I allmänhet omfattar behandlingen följande :
- Hantering av den underliggande systemsjukdomen (om sådan finns)
- Kirurgi – glossektomi kan krävas i mindre än 10 % av fallen för allvarlig makroglossa eller dess komplikationer
- Bearbetning av sekundära ortodontiska avvikelser.
Vad är utfallet för makroglossa?
Prognosen för patienter med makroglossa är i hög grad beroende av svårighetsgraden, den underliggande orsaken och hur framgångsrik behandlingen är.