En este momento, no existe un tratamiento estándar o una cura para el SLA o una variante del gen TP53 de línea germinal. Con algunas excepciones, los cánceres en las personas con SLA se tratan igual que los cánceres en otros pacientes, pero se sigue investigando sobre la mejor manera de tratar los cánceres implicados en el SLA.
Las investigaciones han indicado que los individuos con SLA parecen tener un riesgo elevado de cánceres inducidos por la radiación, por lo que el uso de la radioterapia debe abordarse con precaución. Por este motivo, deben limitarse las tomografías computarizadas (TC) y otras técnicas de diagnóstico que impliquen radiación ionizante. Sin embargo, no debe evitarse la radioterapia si los beneficios superan los riesgos.
Dado que las personas que viven con el SLA son susceptibles de desarrollar distintos tipos de cáncer, deben asegurarse de incorporar medidas sencillas a un estilo de vida saludable, como la protección solar y la evitación de los productos del tabaco.
Se ha aceptado ampliamente que la detección precoz del cáncer puede aumentar en gran medida la supervivencia general, y las personas diagnosticadas con el SLA deben procurar adherirse al cribado preventivo. Un grupo de expertos formado por investigadores, oncólogos y asesores genéticos en materia de SLF ha publicado recomendaciones de vigilancia que utilizan el cribado por IRM de todo el cuerpo para los pacientes con SLF. Este cribado debe ofrecerse tan pronto como se establezca el diagnóstico de SLE. En resumen, las recomendaciones de cribado implican:
Niños (desde el nacimiento hasta los 18 años de edad)
- Evaluación general
o Examen físico completo cada 3-4 meses
o Evaluación inmediata con el médico de atención primaria para cualquier preocupación médica - Carcinoma adrenocortical
o Ecografía de abdomen y pelvis cada 3-4 meses
o En caso de ecografía insatisfactoria, análisis de sangre cada 34 meses - Tumor cerebral
o Resonancia magnética cerebral anual (primera resonancia magnética con contraste – después sin contraste si la resonancia magnética anterior es normal y no hay nuevas anomalías - Sarcoma de tejidos blandos y óseos
o Resonancia magnética corporal completa anual
- Adultos
Evaluación general
o Examen físico completo cada 6 meses
o Evaluación inmediata con el médico de atención primaria de cualquier problema médico - Cáncer de mama
o Conocimiento de las mamas (a partir de los 18 años)
o Examen clínico de las mamas dos veces al año (a partir de los 20 años)
o Cribado anual con IRM de las mamas (a partir de los 20-75 años) – idealmente, alternando con una RMN anual de todo el cuerpo (una exploración cada 6 meses)
o Considerar la posibilidad dereducir el riesgo de la mastectomía bilateral (Obsérvese que se ha omitido el uso de la ecografía y la mamografía) - Tumor cerebral (a partir de los 18 años de edad)
o Resonancia magnética cerebral anual (primera resonancia magnética con contraste – después sin contraste si la resonancia magnética anterior es normal) - Sarcoma de tejidos blandos y huesos (a partir de los 18 años de edad)
o Resonancia magnética anual de todo el cuerpo
o Ecografía de abdomen y pelvis cada 12 meses - Cáncer gastrointestinal (a partir de los 25 años de edad)
o Endoscopia superior y colonoscopia cada 2-5 años) - Melanoma (a partir de los 18 años de edad)
o Examen dermatológico anual
También se observa, para las familias en las que el cáncer de mama ya ha hecho su aparición a la edad de 20 años o en torno a ella, se puede considerar la concienciación y el cribado entre 5 y 10 años antes de la edad más temprana de aparición conocida. Lo mismo se recomienda para los cánceres gastrointestinales: considerar el cribado 5 años antes de la aparición más temprana conocida de un cáncer gastrointestinal en la familia.
Ver Recomendaciones de cribado de cáncer para individuos con síndrome de Li-Fraumeni (junio de 2017) para más información.
Terapias de investigación
Se están estudiando activamente numerosas estrategias que utilizan fármacos de moléculas pequeñas para reactivar o modificar la proteína TP53 disfuncional, pero aún no se encuentran en ensayos clínicos con pacientes con SLF.
La información sobre los ensayos clínicos actuales se publica en Internet en www.clinicaltrials.gov. Todos los estudios que reciben financiación del gobierno estadounidense, y algunos apoyados por la industria privada, se publican en este sitio web gubernamental.