Biologie pro nematuranty I

Co se naučíte: Vysvětlit, jak DNA uchovává genetickou informaci

Jedinečná struktura DNA je klíčová pro její schopnost uchovávat a replikovat genetickou informaci:

Obrázek 1

V tomto výstupu se naučíte popsat strukturu dvojité šroubovice DNA: její cukr-fosfátový páteřní žebřík s dusíkatými bázemi „příčkami“ žebříku.

Struktura DNA

Stavebními kameny DNA jsou nukleotidy. Důležitými složkami každého nukleotidu jsou dusíkatá báze, deoxyribóza (pětiuhlíkatý cukr) a fosfátová skupina (viz obrázek 2). Každý nukleotid je pojmenován v závislosti na své dusíkaté bázi. Dusíkatá báze může být purinová, například adenin (A) a guanin (G), nebo pyrimidinová, například cytosin (C) a tymin (T). Uracil (U) je také pyrimidin (jak je vidět na obrázku 2), ale vyskytuje se pouze v RNA, o které si povíme více později.

Obrázek 2. Každý nukleotid se skládá z cukru, fosfátové skupiny a dusíkaté báze. Cukr je v DNA deoxyribóza a v RNA ribóza.

Nukleotidy se navzájem spojují kovalentními vazbami známými jako fosfodiesterové vazby nebo vazby. Fosfátový zbytek je připojen k hydroxylové skupině 5′ uhlíku jednoho cukru jednoho nukleotidu a hydroxylové skupině 3′ uhlíku cukru dalšího nukleotidu, čímž vzniká fosfodiesterová vazba 5′-3′.

V padesátých letech 20. století pracovali Francis Crick a James Watson na univerzitě v Cambridge v Anglii společně na určení struktury DNA. Tuto oblast aktivně zkoumali i další vědci jako Linus Pauling a Maurice Wilkins. Pauling objevil sekundární strukturu bílkovin pomocí rentgenové krystalografie. Ve Wilkinsově laboratoři používala výzkumnice Rosalind Franklinová metody rentgenové difrakce k pochopení struktury DNA. Watson a Crick dokázali na základě údajů Franklinové složit dohromady skládačku molekuly DNA, protože Crick také studoval rentgenovou difrakci (obrázek 3). V roce 1962 získali James Watson, Francis Crick a Maurice Wilkins Nobelovu cenu za medicínu. Bohužel v té době už Franklin zemřel a Nobelovy ceny se posmrtně neudělují.

Obrázek 3. Práce průkopnických vědců a) Jamese Watsona, Francise Cricka a Maclyna McCartyho vedla k dnešnímu poznání DNA. Vědkyně Rosalind Franklinová objevila (b) rentgenový difrakční vzor DNA, který pomohl objasnit její strukturu dvojité šroubovice. (kredit a: úprava práce Marjorie McCartyové, Public Library of Science)

Watson a Crick navrhli, že DNA se skládá ze dvou vláken, která jsou kolem sebe stočena a tvoří pravotočivou šroubovici. Párování bází probíhá mezi purinem a pyrimidinem; konkrétně A se páruje s T a G s C. Adenin a thymin jsou komplementární páry bází a cytosin a guanin jsou rovněž komplementární páry bází. Bázové páry jsou stabilizovány vodíkovými vazbami; adenin a thymin tvoří dvě vodíkové vazby a cytosin a guanin tři vodíkové vazby. Obě vlákna jsou antiparalelní, to znamená, že 3′ konec jednoho vlákna směřuje k 5′ konci druhého vlákna. Cukr a fosfát nukleotidů tvoří páteř struktury, zatímco dusíkaté báze jsou uloženy uvnitř. Každý pár bází je od druhého páru bází vzdálen 0,34 nm a každá otočka šroubovice měří 3,4 nm. Na jednu otáčku šroubovice tedy připadá deset párů bází. Průměr dvojité šroubovice DNA je 2 nm a je v celé délce stejnoměrný. Rovnoměrný průměr lze vysvětlit pouze párováním purinu a pyrimidinu. Kroucení obou vláken kolem sebe vede ke vzniku rovnoměrně rozmístěných hlavních a vedlejších drážek (obrázek 4).

Obrázek 4. DNA má (a) strukturu dvojité šroubovice a (b) fosfodiesterové vazby. (c) hlavní a vedlejší drážky jsou vazebnými místy pro vazebné proteiny DNA při procesech, jako je transkripce (kopírování RNA z DNA) a replikace.

Genetická informace

Genetická informace organismu je uložena v molekulách DNA. Jak může jeden druh molekuly obsahovat všechny instrukce pro tvorbu složitých živých bytostí, jako jsme my? Která složka nebo vlastnost DNA může tuto informaci obsahovat? Musí pocházet z dusíkatých bází, protože, jak už víte, páteř všech molekul DNA je stejná. V DNA se však nacházejí pouze čtyři báze: G, A, C a T. Sekvence těchto čtyř bází může poskytnout všechny instrukce potřebné ke stavbě jakéhokoli živého organismu. Možná je těžké si představit, že 4 různá „písmena“ mohou předat tolik informací. Ale vzpomeňte si na angličtinu, která dokáže vyjádřit obrovské množství informací pomocí pouhých 26 písmen. Ještě hlubší je binární kód používaný k zápisu počítačových programů. Tento kód obsahuje pouze jedničky a nuly a představte si, co všechno počítač dokáže. Abeceda DNA dokáže zakódovat velmi složité instrukce pomocí pouhých čtyř písmen, i když zprávy jsou nakonec opravdu dlouhé. Například bakterie E. coli nese své genetické instrukce v molekule DNA, která obsahuje více než pět milionů nukleotidů. Lidský genom (veškerá DNA organismu) se skládá z přibližně tří miliard nukleotidů rozdělených mezi 23 párových molekul DNA neboli chromozomů.

Informace uložené v pořadí bází jsou uspořádány do genů: každý gen obsahuje informace pro výrobu funkčního produktu. Genetická informace se nejprve zkopíruje do jiného polymeru nukleové kyseliny, RNA (ribonukleové kyseliny), přičemž se zachová pořadí nukleotidových bází. Geny, které obsahují instrukce pro výrobu bílkovin, jsou převedeny na messengerovou RNA (mRNA). Některé specializované geny obsahují instrukce pro tvorbu funkčních molekul RNA, které netvoří bílkoviny. Tyto molekuly RNA fungují tak, že přímo ovlivňují buněčné procesy; některé z těchto molekul RNA například regulují expresi mRNA. Jiné geny produkují molekuly RNA, které jsou nezbytné pro syntézu bílkovin, přenosovou RNA (tRNA) a ribozomální RNA (rRNA).

K tomu, aby DNA mohla účinně fungovat při ukládání informací, jsou nutné dva klíčové procesy. Za prvé, informace uložená v molekule DNA musí být při každém dělení buňky zkopírována s minimem chyb. Tím je zajištěno, že obě dceřiné buňky zdědí kompletní sadu genetické informace od mateřské buňky. Za druhé, informace uložená v molekule DNA musí být přeložena neboli vyjádřena. Aby byla uložená informace užitečná, musí mít buňky přístup k instrukcím pro tvorbu konkrétních bílkovin, aby se správné bílkoviny vytvořily ve správný čas na správném místě.

Obrázek 5. Dvojitá šroubovice DNA. Graphic modified from „DNA chemical structure,“ by Madeleine Price Ball, CC-BY-SA-2.0

Kopírování i čtení informace uložené v DNA závisí na párování bází mezi dvěma polymerními vlákny nukleové kyseliny. Připomeňme si, že struktura DNA je dvojitá šroubovice (viz obrázek 5).

Cukr deoxyribóza s fosfátovou skupinou tvoří lešení neboli páteř molekuly (na obrázku 5 zvýrazněno žlutě). Základny směřují dovnitř. Komplementární báze mezi sebou vytvářejí vodíkové vazby v rámci dvojité šroubovice. Podívejte se, jak se větší báze (puriny) párují s menšími (pyrimidiny). Tím se udržuje konstantní šířka dvojité šroubovice. Přesněji řečeno, A se páruje s T a C se páruje s G. Až budeme v dalších částech diskutovat o funkci DNA, mějte na paměti, že specifické párování bází má svůj chemický důvod.

Pro ilustraci spojení mezi informací v DNA a pozorovatelnou vlastností organismu uvažujme gen, který poskytuje instrukce pro tvorbu hormonu inzulínu. Inzulín je zodpovědný za regulaci hladiny cukru v krvi. Gen pro inzulin obsahuje instrukce pro sestavení bílkoviny inzulinu z jednotlivých aminokyselin. Změna sekvence nukleotidů v molekule DNA může změnit aminokyseliny v konečné bílkovině, což vede k poruše funkce bílkoviny. Pokud inzulin nefunguje správně, může se stát, že se nedokáže navázat na jinou bílkovinu (inzulinový receptor). Na úrovni organizace organismu může tato molekulární událost (změna sekvence DNA) vést k chorobnému stavu – v tomto případě k cukrovce.

Ověřte si své porozumění

Odpovězte na níže uvedené otázky, abyste zjistili, jak dobře rozumíte tématům probíraným v předchozí části. Tento krátký kvíz se nezapočítává do vašeho hodnocení v hodině a můžete jej opakovat neomezený početkrát.

Pomocí tohoto kvízu si můžete ověřit své porozumění a rozhodnout se, zda (1) budete předchozí oddíl dále studovat, nebo (2) přejdete k dalšímu oddílu.

.