Malabsorpce glukózy a galaktózy (GGM) je vzácná metabolická porucha způsobená poruchou transportu glukózy a galaktózy přes střevní sliznici. GGM je charakterizována těžkými průjmy a dehydratací již od prvního dne života a může vyústit v rychlou smrt, pokud se ze stravy neodstraní laktóza (mléčný cukr), sacharóza (stolní cukr), glukóza a galaktóza. Polovina z 200 závažných případů GGM zjištěných na celém světě je důsledkem příbuzenské plemenitby. Nejméně 10 % běžné populace však trpí intolerancí glukózy a je možné, že tito lidé mohou mít mírnější formy onemocnění.
GGM je autozomálně recesivní porucha, při níž postižení jedinci dědí dvě defektní kopie genu SGLT1, který se nachází na 22. chromozomu. Za normálních okolností je v prostoru uzavřeném tenkým střevem (tzv. lumen) laktóza štěpena na glukózu a galaktózu enzymem zvaným laktáza, zatímco sacharóza je štěpena na glukózu a fruktózu enzymem zvaným sukráza. Proteinový produkt SGLT1 pak přesouvá glukózu a galaktózu z lumen tenkého střeva do střevních buněk. Mutace, které nesou jedinci s GGM, obvykle vedou k nefunkčním zkráceným proteinům SGLT1 nebo k nesprávnému umístění proteinů, takže nemohou transportovat glukózu a galaktózu z lumen střeva. Glukóza a galaktóza, pokud nejsou transportovány, odvádějí vodu z těla do střevního lumen, což vede k průjmu.
Ačkoli pro GGM neexistuje žádný lék, pacienti mohou své příznaky (průjem) kontrolovat odstraněním laktózy, sacharózy a glukózy ze stravy. Kojenci, u kterých byla prenatálně diagnostikována GGM, budou dobře prospívat na náhradní výživě na bázi fruktózy a později budou pokračovat v „normálním“ tělesném vývoji na pevné stravě na bázi fruktózy. Starší děti a dospělí s těžkou GGM mohou rovněž zvládat své příznaky na dietě založené na fruktóze a ve stáří mohou vykazovat zlepšení glukózové tolerance a dokonce klinickou remisi.
Související onemocnění
.