Polycystická choroba ledvin u dospělých (APKD) je charakterizována velkými cystami v jedné nebo obou ledvinách a postupným úbytkem normální ledvinové tkáně, což může vést k chronickému selhání ledvin. Úkolem ledvin v organismu je filtrovat krev, vylučovat konečné produkty metabolismu ve formě moči a regulovat koncentraci vodíku, sodíku, draslíku, fosfátu a dalších iontů v mimobuněčné tekutině.
V roce 1994 Evropské konsorcium pro polycystickou chorobu ledvin izolovalo gen z chromozomu 16, který byl narušen v rodině s APCD. Protein kódovaný genem PKD1 je integrální membránový protein, který se podílí na interakcích mezi buňkou a buňkou a matrix. Úloha genu PKD1 v normální buňce může souviset s funkcemi zprostředkovanými mikrotubuly, jako je umístění iontových pump Na(+), K(+)-ATPázy v membráně. U APKD může být také vyvolána programovaná buněčná smrt nebo apoptóza. Další objasnění patogeneze onemocnění čeká na další výzkum.
Známým modelem lidského onemocnění je takzvaná „cpk myš“. Očekává se, že studium molekulární podstaty onemocnění u myši umožní lépe porozumět lidskému onemocnění, a doufá se, že povede k účinnějším léčebným postupům.