Trizomie 13 a 18 jsou vzácné chromozomové poruchy, které jsou většinou diagnostikovány před narozením dítěte a někdy i po něm. Děti s trizomií 13 nebo 18 obvykle nepřežívají déle než první rok života a ty, které přežijí, jsou těžce postižené a žijí jen krátce. V případě diagnózy před narozením se rodiče často rozhodnou pro potrat, zatímco ti, kteří v těhotenství pokračují, často potratí.
Studie rodičů, kteří jsou členy podpůrné skupiny pro děti s trizomií 13 nebo 18, nyní ukázala, že ačkoli tyto většinou těžce postižené děti mají jen velmi krátkou očekávanou délku života, jejich rodiny přesto vedou vcelku šťastný a spokojený život, na rozdíl od běžných chmurných předpovědí lékařů v době diagnózy.
Studii publikovanou v časopise Pediatrics provedla Dr. Annie Janvierová z Univerzitního nemocničního centra Sainte-Justine a Montrealské univerzity za zvláštní spolupráce druhé autorky studie Barbary Farlowové, Ing., MSc, která je matkou dítěte, jež zemřelo na trisomii 13. Na studii se podíleli i další odborníci. Oba odborníci někdy společně přednášejí na téma trizomie 13 a 18.
Vzhledem k vzácnosti případů trizomie 13 nebo 18, tj. jeden případ přibližně na 10 500 porodů, tým provedl nábor rodičů prostřednictvím podpůrných skupin na internetu.
Studie zahrnovala průzkum 332 rodičů, kteří žijí nebo žili s 272 dětmi s trizomií 13 nebo 18, a ukázala, že jejich zkušenosti se významně liší od informací, které dostali od poskytovatelů zdravotní péče.
Podle těchto informací se 87 % rodičů dozvědělo, že jejich dítě by bylo „neslučitelné se životem“, zatímco 50 % uvedlo, že jejich dítě by bylo „zelenina“, a 57 % uvedlo, že dítě by vedlo „život plný utrpení“. Podle 57 % zdravotníků by dítě s tímto postižením „zničilo jejich rodinu nebo život v páru“ (23 %).
Dětem s trizomií 13 nebo 18 se po narození obvykle dostává paliativní péče a ti rodiče, kteří se rozhodli pokračovat v těhotenství nebo chtějí pro své dítě zákroky prodlužující život, jsou často vystaveni předsudkům zdravotnického systému. Dotazovaní rodiče uvedli, že ošetřovatelé často vnímají jejich dítě spíše jako „dítě s T13“ nebo „smrtelnou trizomií“ než jako jedinečné dítě.
Doktorka Annie Janvier, neonatoložka a spoluzakladatelka magisterského programu pediatrické klinické etiky na Montrealské univerzitě, říká: „Naše studie poukazuje na to, že lékaři a rodiče mohou mít odlišný pohled na to, co představuje kvalitu života.“
Více než 97 % dotázaných rodičů se domnívá nebo má pocit, že bez ohledu na to, jak dlouho jejich dítě žilo nebo žije, bylo/je šťastným dítětem a obohatilo život rodiny a jejich život jako páru.
Dr. Annie Janvier dodává: „V současné době se rodiče domnívají, že jejich dítě je šťastné: „V lékařské literatuře věnované všem postižením hodnotili postižení pacienti – nebo jejich rodiny – kvalitu svého života jako vyšší než pečovatelé.“
Rodiče, jejichž dítěti je nově diagnostikována trizomie 13 a 18, kteří se zapojí do rodičovské podpůrné skupiny, si často upraví pozitivnější obraz diagnózy ve srovnání s předpověďmi lékařů. Většina dotazovaných rodičů uvedla, že jim podpůrná skupina pomohla vidět jejich zkušenost v pozitivním světle.
Barbara Farlowová uzavírá:
„Náš výzkum ukazuje, že někteří rodiče, kteří si zvolili cestu přijetí a lásky k postiženému dítěti s krátkou očekávanou délkou života, zažili štěstí a obohacení. Doufám, že tyto poznatky zlepší schopnost lékařů těmto rodičům porozumět, komunikovat s nimi a rozhodovat se.“
Píše Petra Rattue
.