Familiární ATTR amyloidóza

Familiární ATTR amyloidóza

Familiární ATTR amyloidóza je dědičné onemocnění, při kterém tělo vytváří mutantní formu proteinu zvaného „transthyretin“. Transtyretin se označuje zkratkou „TTR“ a je důvodem, proč se toto onemocnění nazývá familiární ATTR amyloidóza.

Ačkoli transtyretin produkuje každý člověk, mutovaná forma se s větší pravděpodobností formuje do amyloidních fibril. Bylo identifikováno mnoho různých mutací; jedna z nejčastějších se nazývá „V-122-I“ a vyskytuje se zejména u osob afrického původu.

Familiární ATTR amyloidóza nejčastěji postihuje srdce a nervy. Může se vyskytnout i postižení jiných orgánů, ale je vzácné. Ačkoli se jedná o velmi závažné onemocnění, prognóza familiární ATTR amyloidózy je celkově lepší než u AL amyloidózy, protože obvykle postupuje pomaleji.

Diagnostika familiární ATTR amyloidózy

Včasná diagnóza familiární ATTR amyloidózy je velmi důležitá pro úspěšnou léčbu. Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné, může být genetický screening účinným způsobem, jak identifikovat rodinné příslušníky pacienta, kteří mohou být nositeli mutace.

Je-li zjištěno, že jedinec je nositelem genetické mutace pro familiární ATTR amyloidózu, je nutné provést další screening projevů onemocnění. Další screening bude pravidelně pokračovat. Genetické poradenství a testování pro familiární ATTR amyloidózu je k dispozici prostřednictvím Stanfordského amyloidového centra.

Léčba familiární ATTR amyloidózy

Jelikož játra produkují mutovaný protein transthyretin, může být možností léčby transplantace jater, pokud je onemocnění zachyceno dostatečně brzy. Pacienti s těžkým postižením srdce mohou mít prospěch z transplantace srdce.

V současné době se navíc v rámci mnoha klinických studií testují léky, které mohou zpomalit nebo zastavit progresi familiární ATTR amyloidózy. Můžeme vám pomoci určit, zda máte nárok na zařazení do klinického hodnocení. Další informace o klinickém hodnocení Bezpečnost a účinnost přípravku Tafamidis u pacientů s transtyretinovou kardiomyopatií.