Plicní fibróza je charakterizována hromaděním nadměrného množství zjizvené tkáně v plicích. Zatímco ve většině případů není příčina onemocnění známa a v takovém případě se onemocnění nazývá idiopatická plicní fibróza (IPF), někdy se může vyskytovat v rodinách a nazývá se familiární plicní fibróza.
Rizikové faktory spojené s familiární plicní fibrózou
Familiární plicní fibróza je velmi vzácná, je doloženo pouze asi 100 rodin s tímto onemocněním, jak uvádí studie z Polska z roku 2013.
Přesná příčina familiární plicní fibrózy není známa a předpokládá se, že je výsledkem kombinace rizikových faktorů.
U přibližně 15 % pacientů s familiární plicní fibrózou se vyskytují určité mutace v genech, jako jsou TERC a TERT. Tyto geny kódují enzym známý jako telomeráza, který je zodpovědný za udržování délky telomer, struktur nacházejících se na koncích chromozomů. Telomery se zkracují při každém buněčném dělení a předpokládá se, že jejich zkrácení za určitou hranici spustí programovanou buněčnou smrt. Integrita telomer má proto zásadní význam pro zdraví buněk, přičemž předčasné zkrácení telomer vede k rakovině a nemocem souvisejícím s věkem, ačkoli není dobře známo, jak defekty v těchto genech souvisejí s familiární plicní fibrózou
Tyto změněné geny se mohou předávat z generace na generaci autozomálně dominantním způsobem (což znamená, že ke vzniku onemocnění stačí pouze jedna kopie změněného genu). U některých osob se stejnou genovou mutací, která způsobuje onemocnění u jiných osob v rodině, se však plicní fibróza nikdy nevyvine – tento jev je znám jako snížená penetrance.
Příznaky
Pacienti s familiární plicní fibrózou obvykle začínají mít příznaky ve věku 50 až 70 let. Nejčastějšími příznaky jsou dušnost a suchý kašel, může se však objevit i únava, horečka, úbytek hmotnosti a bolesti svalů.
Diagnostika
Familiární plicní fibróza se nejprve diagnostikuje potvrzením přítomnosti plicní fibrózy. Při podezření na toto onemocnění musí pacienti obvykle podstoupit několik testů a CT vyšetření hrudníku k posouzení funkce plic. K potvrzení diagnózy může být nutná plicní biopsie, při které se pomocí jehly odebere kousek plicní tkáně, nebo bronchoalveolární laváž, což je postup, při kterém se do plic vyplavuje malé množství tekutiny za účelem odebrání buněk k analýze.
Plicní fibróza se obvykle považuje za familiární, pokud bylo toto onemocnění diagnostikováno u dvou nebo více členů jedné rodiny (buď u rodiče, dítěte, tety/strejdy nebo bratrance). K dispozici je genetické testování několika genů, u nichž byla prokázána souvislost s familiární plicní fibrózou, ale obvykle se nedoporučuje vzhledem k jejich špatnému klinickému využití.
Léčba a prognóza
Možnosti léčby osob s familiární plicní fibrózou jsou podobné jako u jiných forem plicní fibrózy. Zahrnují užívání antifibrotických léků, kyslíkovou terapii, plicní rehabilitaci nebo transplantaci plic.
U osob, jejichž příbuzným byla diagnostikována familiární plicní fibróza, lze zvážit genetické poradenství a pravidelné screeningové testy k odhalení vznikajících abnormalit. Ačkoli je toto onemocnění stejně závažné jako idiopatická plicní fibróza, včasné odhalení a léčba mohou vést k lepší prognóze.
***
Pulmonary Fibrosis News je výhradně zpravodajský a informační web o tomto onemocnění. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obracejte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.