FDA schválila první lék na poruchu rychlého stárnutí u dětí

Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil lék, který prodlužuje život dětem s extrémně vzácnou genetickou poruchou, která způsobuje, že stárnou dříve, než dospějí.

Tato porucha, progerie, způsobuje rychlé a předčasné stárnutí buněk. V důsledku toho zůstávají postižené děti malé a v době, kdy dosáhnou školního věku, začínají vypadat křehce a staře. Většina z nich umírá na srdeční onemocnění v raném věku.

Lék Zokinvy však tento úpadek zpomaluje.

„Zokinvy je léčba. Není to lék,“ říká doktorka Leslie Gordonová, docentka pediatrie na Brownově univerzitě a lékařská ředitelka nadace The Progeria Research Foundation. „Ale můžeme říci, že zatím víme, že prodlužuje průměrnou délku života asi o dva a půl roku.“

Gordonová a její rodina sehráli zásadní roli při vzniku přípravku Zokinvy.

Jejich cílem bylo najít léčbu pro syna Gordonové, Sama Bernse, kterému byla progerie diagnostikována v roce 1998 a který zemřel v roce 2014.

„Začali jsme to dělat pro Sama a Sam je pořád tady, pořád,“ říká Gordon.

Jako teenager se Sam stal veřejnou tváří progerie. O svém stavu hovořil pro NPR a další média, byl předmětem dokumentu HBO a přednesl přednášku na TEDx o tom, jak žít šťastný život, která byla zhlédnuta více než 40 milionkrát.

Sam byl jedním z prvních dětí s progerií, které dostaly Zokinvy, a Gordonová říká, že se zdálo, že lék jejímu synovi prodloužil život.

„Myslím, že Sam to tak cítil,“ říká. „A při pohledu na data a jako rodiče jsme to cítili také.“

Od Samovy smrti jeho rodina pokračuje v činnosti Nadace pro výzkum progérie a v hledání léku.

„Tvoříme opravdu skvělý tým,“ říká Audrey Gordonová, která je Samovou tetou a prezidentkou nadace. „Leslie má na starosti vědecký aspekt, já mám na starosti shromažďování finančních prostředků a její manžel Scott je předsedou správní rady.“

Tento přístup odráží filozofii, kterou přijal Sam, který byl velkým sportovním fanouškem, říká Audrey Gordonová.

„Kdykoli se ho někdo zeptal, kdo je tvůj nejoblíbenější hráč tvých milovaných Patriots nebo Boston Bruins, vždycky odmítl, protože měl pocit, že to není žádný jednotlivec, kdo tvoří tým,“ říká Gordonová „Byl to tým jako celek.“

Tým Sama zveřejnil první důkazy o tom, že Zokinvy funguje, v roce 2012. Získání souhlasu Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv však vyžadovalo zcela nové úsilí.

Problém spočíval v tom, že v podstatě každý člověk s progerií v USA – je jich jen asi 20 – již byl lékem léčen v rámci klinické studie. Neexistovala žádná srovnávací skupina.

Nadace tedy zahájila celosvětové pátrání.

„Shromáždili jsme informace o co největším počtu dětí, které nebyly léčeny přípravkem Zokinvy,“ říká Leslie Gordonová. „To byla taková naše externí kontrolní skupina.“

Nadace také rozšířila svůj tým o nového člena: Eiger BioPharmaceuticals. Společnost Eiger poskytovala Zokinvy pacientům s progerií v rámci klinických studií. Vyvíjí také lék pro léčbu jedné z forem hepatitidy.

S pomocí společnosti Eiger se týmu podařilo přesvědčit Úřad pro kontrolu potravin a léčiv, že děti, které lék dostaly, skutečně žijí déle.

„Pořád jsme se vraceli a říkali: ‚co je třeba, co je třeba, co je třeba,'“ říká Leslie Gordonová. „A ty studie o přežití, co bylo třeba.“

Nyní Samova rodina hledá ještě lepší léčbu progerie a nakonec i lék.

„Sam se nikdy nevzdal,“ říká Leslie Gordonová. „Ostatní děti se nikdy nevzdávají. Jejich odvaha je ohromující.“

Výzkumné úsilí, které se zaměřilo na nemoc, jež postihuje možná 400 dětí na celém světě, se může ukázat jako přínosné pro všechny lidi.

Vědci totiž zjistili, že progerin, látka, která u progerie způsobuje abnormální stárnutí buněk, je přítomna u všech lidí – jen v mnohem menším množství. Vědci doufají, že díky studiu role progerinu najdou nové způsoby léčby celé řady onemocnění souvisejících se stárnutím.