Přispěvatel LunaDNA. Naposledy upravil LunaPBC v září 2019
Lidský dědičný materiál známý jako deoxyribonukleová kyselina neboli DNA je dlouhá molekula obsahující informace, které organismy potřebují k vývoji i rozmnožování. DNA se nachází v každé buňce v těle a předává se z rodičů na děti.
Přestože DNA objevil v roce 1869 biochemik švýcarského původu Fredrich Miescher, trvalo více než 80 let, než si její význam plně uvědomil. A i dnes, více než 150 let po jejím objevu, vzrušující výzkum a technologie stále nabízejí další poznatky a lepší odpověď na otázku: Proč je DNA důležitá? Zde se dozvíte více o DNA, včetně:
- Co je DNA?
◦ Z čeho se DNA skládá?
◦ Jak DNA funguje? - Jak byla DNA objevena?
◦ Kdo DNA objevil?
◦ Kdy byla DNA objevena? - Budoucnost DNA
Co je DNA?
DNA je samoreplikující se materiál, který je v každém živém organismu. Zjednodušeně řečeno je nositelem veškeré genetické informace. Obsahuje instrukce potřebné k tomu, aby se organismy vyvíjely, rostly, přežívaly a rozmnožovaly. Je to jedna dlouhá molekula, která obsahuje náš genetický „kód“ neboli recept. Tento recept je výchozím bodem našeho vývoje, ale interakce DNA s vnějšími vlivy, jako je náš životní styl, životní prostředí a výživa, nakonec formuje lidskou bytost.
Přestože se většina DNA nachází v jádře buňky, malé množství se nachází také v mitochondriích, které vytvářejí energii, aby buňky mohly správně fungovat. Snad nejvíce fascinující na tomto procesu je skutečnost, že téměř každá buňka v těle má stejnou DNA.
Z čeho se skládá DNA?
DNA se skládá z molekul známých jako nukleotidy. Každý nukleotid obsahuje cukr a fosfátovou skupinu a také dusíkaté báze. Tyto dusíkaté báze se dále dělí na čtyři typy, mezi které patří:
- adenin (A)
- cytosin (C)
- guanin (G)
- thymin (T)
Struktura DNA je dvouvláknová šroubovice a připomíná vzhledem stočený žebřík. Cukr a fosfáty jsou nukleotidová vlákna, která tvoří dlouhé strany. Dusíkaté báze jsou příčky. Každá příčka jsou vlastně dva typy dusíkatých bází, které se párují, aby vytvořily kompletní příčku a držely dlouhá vlákna nukleotidů pohromadě. Pamatujte si, že existují čtyři typy dusíkatých bází, které se párují specificky – adenin se páruje s thyminem a guanin s cytosinem.
Lidská DNA je jedinečná tím, že se skládá z téměř 3 miliard párů bází a přibližně 99 % z nich je u každého člověka stejných. Právě pořadí těchto bází však určuje, jaké informace jsou k dispozici pro stavbu i údržbu každého organismu.
Představte si DNA jako jednotlivá písmena abecedy – písmena se navzájem kombinují v určitém pořadí a podobě a vytvářejí slova, věty a příběhy. Stejná myšlenka platí i pro DNA – to, jak jsou uspořádány dusíkaté báze v sekvencích DNA, tvoří geny, které říkají buňkám, jak mají vytvářet bílkoviny. Ribonukleová kyselina (RNA), další typ nukleové kyseliny, vzniká během procesu transkripce (při replikaci DNA). Úkolem RNA je převádět genetickou informaci z DNA na bílkoviny při jejím čtení ribozomem.
Jak funguje DNA?
DNA je v podstatě receptem pro každý živý organismus. Obsahuje životně důležité informace, které se předávají z generace na generaci. Molekuly DNA v jádře buňky se pevně vinou a vytvářejí chromozomy, které pomáhají udržet DNA v bezpečí a na svém místě a uchovávají důležité informace v podobě genů, které určují genetickou informaci organismu.
DNA funguje tak, že se kopíruje do této jednořetězcové molekuly zvané RNA. Pokud je DNA plánem, můžete si RNA představit jako překladač instrukcí zapsaných v plánu. Během tohoto procesu se DNA sama odvíjí, aby mohla být replikována. RNA je podobná DNA, ale obsahuje některé významné molekulární rozdíly, které ji odlišují. RNA funguje jako posel, který přenáší životně důležité genetické informace v buňce z DNA přes ribozomy a vytváří z nich bílkoviny, které pak tvoří vše živé.
Jak byla DNA objevena?
DNA byla objevena v roce 1869 švýcarským badatelem Friedrichem Miescherem, který se původně snažil studovat složení lymfoidních buněk (bílých krvinek). Místo toho izoloval z buněčného jádra novou molekulu, kterou nazval nuklein (DNA s přidruženými bílkovinami). Zatímco Miescher jako první definoval DNA jako samostatnou molekulu, k relativnímu pochopení DNA, jak ji známe dnes, přispělo několik dalších výzkumníků a vědců. A teprve počátkem 40. let 20. století se dokonce začala zkoumat a chápat role DNA v genetické dědičnosti.
Kdo objevil DNA?
Úplná odpověď na otázku, kdo objevil DNA, je složitá, protože ve skutečnosti k tomu, co o ní víme, přispělo mnoho lidí. DNA poprvé objevil Friedrich Miescher, ale výzkumníci a vědci jeho práci dodnes rozvíjejí, protože se stále dozvídáme více o jejích tajemstvích. Jak se ukázalo, Miescherův objev byl jen začátkem.
Zásluhy o to, kdo jako první identifikoval DNA, se často mylně připisují Jamesi Watsonovi a Francisi Crickovi, kteří ve skutečnosti Miescherův objev svým vlastním průkopnickým výzkumem o téměř 100 let později jen prohloubili. Watson a Crick přispěli velkou měrou k našemu chápání DNA z hlediska genetické dědičnosti, ale podobně jako Miescher i jiní dlouho před jejich prací učinili velké pokroky a přínosy v této oblasti.
- 1866 – Před mnoha významnými objevy a poznatky byl Gregor Mendel, který je znám jako „otec genetiky“, vlastně prvním, kdo navrhl, že vlastnosti se předávají z generace na generaci. Mendel vytvořil pojmy, které dnes všichni známe jako recesivní a dominantní.
- 1869 – Friedrich Miescher izolováním molekuly z buněčného jádra identifikoval „nuklein“, který se později stal známým jako DNA.
- 1881 – nositel Nobelovy ceny a německý biochemik Albrecht Kossel, který se zasloužil o pojmenování DNA, identifikoval nuklein jako nukleovou kyselinu. Izoloval také oněch pět dusíkatých bází, které jsou dnes považovány za základní stavební kameny DNA a RNA: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a tymin (T) (který je v RNA nahrazen uracilem (U)).
- 1882 – Krátce po Kosselových objevech se Walther Flemming věnoval výzkumu a času cytologii, což je studium chromozomů. Mitózu objevil v roce 1882, kdy jako první biolog provedl zcela systematickou studii dělení chromozomů. Jeho pozorování, že se chromozomy zdvojují, je významné pro později objevenou teorii dědičnosti.
- Počátek 20. století – Theodor Boveri a Walter Sutton nezávisle na sobě pracovali na tom, co je dnes známo jako Boveriho-Suttonova teorie chromozomů neboli chromozomální teorie dědičnosti. Jejich poznatky mají zásadní význam pro naše chápání toho, jak chromozomy přenášejí genetický materiál a předávají jej z jedné generace na druhou.
- 1902 – Mendelovy teorie konečně spojil s lidskou nemocí sir Archibald Edward Garrod, který v roce 1902 publikoval první výsledky studie recesivní dědičnosti u člověka. Garrod nám otevřel cestu k pochopení genetických poruch, které jsou důsledkem chyb v chemických drahách v těle.
- 1944 – Oswald Avery poprvé nastínil DNA jako transformační princip, což v podstatě znamená, že je to DNA, nikoliv proteiny, které mění vlastnosti buněk .
- 1944 – 1950 – Erwin Chargaff objevil, že DNA je zodpovědná za dědičnost a že se liší mezi druhy. Jeho objevy, známé jako Chargaffova pravidla, prokázaly, že jednotky guaninu a cytosinu, stejně jako jednotky adeninu a tyminu, jsou ve dvouvláknové DNA stejné, a také zjistil, že DNA se liší mezi druhy.
- Konec 40. let 20. století – Barbara McClintocková objevila pohyblivost genů, čímž nakonec zpochybnila prakticky vše, co se kdysi myslelo. Její objev „skákajícího genu“ neboli myšlenky, že se geny mohou na chromozomu pohybovat, jí vynesl Nobelovu cenu za fyziologii.
- 1951 – Roslind Franklinová začala pracovat v oblasti rentgenové krystalografie, když začala pořizovat rentgenové difrakční snímky DNA. Její snímky ukázaly šroubovicovou formu, což téměř o dva roky později potvrdili Watson a Crick. Její objevy byly uznány až posmrtně.
- 1953 – Watson a Crick publikovali informace o struktuře dvojité šroubovice DNA, která se stáčí a vytváří strukturu podobnou žebříku, jakou si představíme, když si představíme DNA.
Kdy byla DNA objevena?
Zásluhu na tom, co dnes víme o DNA, mají především James Watson a Francis Crick, kteří v roce 1953 objevili strukturu DNA. Přestože před jejich prací i po ní existovalo mnoho důležitých a přínosných objevů, právě v tomto roce objevili dvojitou šroubovici neboli spirálovitou, propletenou strukturu DNA, která má zásadní význam pro naše současné chápání DNA jako celku.
Budoucnost DNA
Budoucnost DNA má velký potenciál. Vzhledem k tomu, že výzkumníci a vědci pokračují v prohlubování toho, co víme o složitosti DNA a poznatcích, které jsou v ní zakódovány, můžeme si představit svět s menším počtem a lépe zvládnutelných nemocí, delší délkou života a personalizovaným pohledem na medicínu, který je specificky použitelný pro jednotlivce, nikoli pro celou populaci.
Poznatky o DNA již nyní umožňují diagnostiku a léčbu genetických onemocnění. Věda také doufá, že medicína pokročí tak, že bude schopna využít sílu našich vlastních buněk v boji proti nemocem. Například genová terapie má za úkol vnést do buněk genetický materiál, který nahradí abnormální geny nebo vytvoří terapeuticky prospěšný protein.
Výzkumníci také nadále využívají technologii sekvenování DNA, aby se dozvěděli více o všem možném, od boje proti epidemiím infekčních chorob až po zlepšení nutriční bezpečnosti.
Výzkum DNA nakonec urychlí prolomení zaběhnutého přístupu k medicíně, který je univerzální. Každý nový objev v našem chápání DNA přispívá k dalšímu pokroku v myšlence precizní medicíny, což je relativně nový způsob, jakým lékaři přistupují ke zdravotní péči pomocí genetických a molekulárních informací, jimiž řídí svůj přístup k medicíně. V rámci přesné nebo personalizované medicíny se při zákrocích zohledňuje jedinečná biologie pacienta a zákroky se přizpůsobují každému pacientovi individuálně, nikoliv na základě předpokládané odpovědi u všech pacientů. Díky využití genetiky a holistického pohledu na individuální genetiku, životní styl a životní prostředí v jednotlivých případech jsou lékaři schopni lépe předvídat nejen přesné strategie prevence, ale také navrhovat účinnější možnosti léčby.
Pokročili jsme mílovými kroky oproti tomu, kde jsme byli z hlediska porozumění DNA před 150 lety. Stále se však máme co učit. A vzhledem k potenciálu, že hlubší pochopení DNA zlepší lidské zdraví a kvalitu života na celém našem světě, bude výzkum bezpochyby pokračovat. Úplné pochopení DNA všech živých tvorů a mezi nimi by jednoho dne mohlo přispět k řešení problémů, jako je světový hlad, prevence nemocí a boj proti změně klimatu. Potenciál je skutečně neomezený a přinejmenším nesmírně vzrušující.
Jak s vaší DNA udělat více
Do nedávna byli v tradičním modelu výzkumu zdrojem vzorků jednotlivci. Dnes se propast mezi výzkumem a jednotlivcem zmenšuje a komunita se spojuje, aby přispěla svými zdravotními údaji k podpoře výzkumu ve velkém měřítku, rozvoji vědy a urychlení lékařských objevů v LunaDNATM.
Pokud byste rádi pomohli výzkumníkům lépe porozumět vám, vaší rodině a vaší rodinné zdravotní anamnéze, vyplňte dotazník rodinné zdravotní anamnézy LunaDNA nebo se podělte o svůj soubor s daty DNA. Čím více lidí se spojí, aby přispěli svými zdravotními údaji pro větší dobro, tím rychleji a efektivněji se výzkum rozšíří a zlepší kvalitu života nás všech.
Klikněte sem a začněte.