Oční albinismus je dědičné onemocnění, při kterém oči postrádají pigment melanin, zatímco kůže a vlasy mají normální nebo téměř normální zbarvení.Nedostatek pigmentu v očích způsobuje různé problémy se zrakem:
-snížená zraková ostrost od 20/60 do 20/400 a někdy až 20/25 u Afroameričanů,
-nystagmus – mimovolní pohyb očí dozadu a dopředu,
-strabismus – šilhání nebo „líné“ oko a
-citlivost na jasné světlo a oslnění.
Snížená zraková ostrost může mít za následek potíže ve škole, například neschopnost přečíst, co je napsáno na tabuli, s výjimkou situace, kdy je velmi blízko, a potíže při míčových sportech. Může mít za následek i neschopnost řídit auto.
Při očním albinismu se barva oční duhovky může měnit od modré po zelenou nebo dokonce hnědou a někdy s věkem tmavne. Když však oční lékař vyšetřuje oko svícením ze strany oka, světlo prosvítá zpět skrz duhovku, protože je přítomno jen velmi málo pigmentu. Na duhovce mohou být oblasti, které mají velmi málo pigmentu.
Hlavní problém oka při očním albinismu je ve fovee, malé oblasti sítnice, která umožňuje ostré vidění. Při očním albinismu se fovea zcela nevyvine, pravděpodobně proto, že pigment melanin je potřebný pro růstové procesy, které normálně probíhají před narozením. Oko proto nemůže zpracovávat ostré světelné obrazy. Protože se fovea nevyvíjí dobře, je obtížné úplně korigovat vidění brýlemi.
Další vadou u očního albinismu je, že nervy ze zadní části oka do mozku nesledují obvyklé směrování. Z normálního oka jdou nervová vlákna na obě strany mozku, tedy na stejnou stranu jako oko i na stranu opačnou od oka. Z oka s očním albinismem přechází více nervových vláken z oka na opačnou stranu mozku. Tento rozdíl může ukázat test zvaný zrakový evokovaný potenciál, který se provádí podobně jako EEG nebo test mozkových vln. Tyto problémy s očima jsou velmi podobné problémům s okulokutánním albinismem (albinismus, který se kromě očí týká i kůže a vlasů).
Ve většině případů je oční albinismus vázán na chromozom X, což znamená, že gen pro něj je na chromozomu X.
. Oční albinismus vázaný na chromozom X se vyskytuje téměř výhradně u mužů. Přenáší se z matek, které jsou nositelkami tohoto genu, na jejich syny. Pokaždé, když se matce, která je nositelkou genu pro oční albinismus, narodí syn, je pravděpodobnost 1:2, že syn bude mít oční albinismus. Matky, které jsou nositelkami genu, mohou mít skvrnitou pigmentaci v zadní části očí, ale nemají plný syndrom očního albinismu. Oftalmolog může být schopen identifikovat tuto skvrnitost přibližně v 80 % případů. Oční albinismus vázaný na chromozom X se také nazývá Nettleshipův-Fallsův oční albinismus.
Méně častý typ očního albinismu vykazuje jiný vzorec dědičnosti, autozomálně recesivní. U tohoto typu dědičnosti nesou gen pro autozomálně recesivní oční albinismus oba rodiče dítěte. Chlapci i dívky jsou postiženi stejně. Pokud je nositelem genu matka i otec, existuje při každém narození pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že dítě bude mít oční albinismus. Novější výzkumy naznačují, že autozomálně recesivní oční albinismus je variantou okulokutánního albinismu. Barva kůže a vlasů může být o něco světlejší než u ostatních členů rodiny. Autosomálně recesivní oční albinismus může být variantou okulokutánního albinismu spojeného s tyrozinázou (typ 1) nebo s genem P (typ 2) (viz Informační bulletin, Co je albinismus?).
Testování genu pro oční albinismus
Výzkumníci identifikovali některé, ale ne všechny defekty DNA u očního albinismu. Proto krevní testy k identifikaci genů pro různé typy albinismu nejsou dostatečně průkazné, aby mohly být použity pro genetické poradenství. Většinou může oční lékař identifikovat nositele genu pro albinismus vázaného na chromozom X podle toho, že vidí skvrnitost pigmentu v sítnici. Pokud toto skvrnění není patrné, mohou výzkumné laboratoře vyšetřit vlasovou cibulku nebo kožní biopsii dítěte. Ta ukáže neobvykle velká zrnka pigmentu u očního albinismu vázaného na chromozom X, ale ne u autozomálně recesivního očního albinismu.
Ti, kteří mají otázky ohledně vlastní situace a dědičnosti očního albinismu, by měli vyhledat genetického poradce. Mnoho rodičů dětí s očním albinismem se rozhodne mít více dětí. Tito rodiče zjišťují, že jejich děti mohou dobře fungovat navzdory zrakovému postižení, pokud je jim poskytována vhodná podpora a služby.
Léčba očního albinismu zahrnuje používání zrakových pomůcek a změny prostředí k rozšíření hranic vidění. Operace strabismu někdy pomáhá, ale obvykle nevede k jemné koordinaci očí. Operace může zlepšit zorné pole, pokud jsou oči zkřížené, a může zlepšit vzhled a sebeobraz dítěte.
Výběr optických pomůcek pro dítě nebo dospělého je individuální. Některé děti si mohou vystačit s obyčejnými brýlemi. Starším dětem a dospělým mohou brýle s malými dalekohledy připevněnými na čočkách pomoci s viděním do blízka i do dálky. Kontaktní čočky někdy poskytují dodatečnou korekci, kterou brýle poskytnout nemohou.
Při léčbě očního albinismu je také důležité věnovat pozornost emočnímu a sociálnímu přizpůsobení. Rodiče a lidé s očním albinismem často pociťují hněv a stud za svůj stav a snaží se ho popírat nebo předstírat, že neexistuje. Toto popírání může vést k tomu, že osoba s albinismem má nízké sebevědomí, potíže ve vztazích s ostatními a špatně funguje ve škole a v práci.
Pro rodiče dítěte s očním albinismem je důležité, aby se o tomto onemocnění dozvěděli co nejvíce informací. a o špatném vidění. Rodiče musí být k dítěti, členům rodiny, přátelům a dalším osobám otevření a upřímní ohledně špatného vidění dítěte a jeho příčin. (Viz také informační bulletin NOAH „Sociální a emocionální aspekty albinismu“.)
Účast v podpůrných skupinách, jako jsou NOAH a NAPVI (Národní asociace rodičů zrakově postižených), může pomoci při shromažďování informací i při vyrovnávání se s pocity týkajícími se stavu.
Dětem i dospělým s očním albinismem může prospět účast ve skupinách vzájemné podpory, jako jsou NOAH a Council of Citizens with Low Vision International. Tyto skupiny mohou jednotlivcům pomoci, aby se necítili tak izolovaní, aby se naučili pozitivním postojům a dovednostem pro zvládání problémů od ostatních lidí se slabým zrakem a aby získali cenné informace o zdrojích.
NOAH může poskytovat další informační bulletiny o zrakových pomůckách, o pomoci žákům s albinismem ve třídě a o zdrojích sociální a emocionální podpory. Další odborné informace pro zdravotníky o očním albinismu naleznete v:
Lewen RM: Oční albinismus. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Jedná se o fotoreportáž o očním albinismu vázaném na chromozom X.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Tato učebnice je k dispozici ve většině lékařských knihoven.
Finanční prostředky na vydání tohoto bulletinu poskytla nadace Innovating Worth Projects Foundation ze Somers Pointu, NJ.