Léčba a preventivní vyšetření | Li-Fraumeni Syndrome Association

V současné době neexistuje žádná standardní léčba ani lék na LFS nebo zárodečnou variantu genu TP53. Až na některé výjimky se rakovina u osob s LFS léčí stejně jako rakovina u jiných pacientů, ale pokračuje výzkum, jak nejlépe zvládnout tyto rakoviny, které se na LFS podílejí.

Výzkum naznačil, že u osob s LFS je zřejmě zvýšené riziko vzniku rakoviny vyvolané zářením, a proto by se k použití radioterapie mělo přistupovat s opatrností. Z tohoto důvodu by mělo být omezeno provádění počítačové tomografie (CT) a dalších diagnostických technik zahrnujících ionizující záření. Radioterapii by se však nemělo vyhýbat, pokud přínosy převažují nad riziky.

Protože osoby žijící s LFS jsou náchylné ke vzniku řady různých druhů rakoviny, měli by jednotlivci dbát na to, aby do zdravého životního stylu zařadili jednoduchá opatření, jako je ochrana před sluncem a vyhýbání se tabákovým výrobkům.

Je všeobecně známo, že včasné odhalení rakoviny může výrazně prodloužit celkové přežití, a osoby s diagnózou LFS by se měly snažit dodržovat preventivní screening. Panel odborníků složený z výzkumníků, onkologů a genetických poradců pro LFS zveřejnil doporučení pro sledování, která využívají celotělový screening pomocí magnetické rezonance u pacientů s LFS. To by mělo být nabídnuto ihned po stanovení diagnózy LFS. Stručně řečeno, doporučení pro screening zahrnují:

Děti (od narození do 18 let věku)

  • Celkové vyšetření
    o Kompletní fyzikální vyšetření každé 3-4 měsíce
    o Neprodlené posouzení zdravotních problémů u lékaře primární péče
  • Karcinom nadledvin
    o Ultrazvukové vyšetření břicha a pánve každé 3-4 měsíce
    o V případě nevyhovujícího ultrazvukového vyšetření, krevní testy každé 34 měsíce
  • Nádor mozku
    o Každoroční MRI mozku (první MRI s kontrastem – následně bez kontrastu, pokud předchozí MRI normální s a bez nové abnormality
  • Sarkom měkkých tkání a kostí
    o Každoroční MRI celého těla
  • Dospělí
    Všeobecné posouzení
    o Kompletní fyzikální vyšetření každých 6 měsíců
    o Rychlé posouzení zdravotních problémů u lékaře primární péče
  • Rakovina prsu
    o Informovanost o prsu (od 18 let věku)
    o Klinické vyšetření prsu dvakrát ročně (od 20 let věku)
    o Každoroční vyšetření prsu magnetickou rezonancí (ve věku 20-75) – v ideálním případě, střídání s každoročním vyšetřením magnetickou rezonancí celého těla (jedno vyšetření každých 6 měsíců)
    o Zvážení rizikovéhosnižující riziko bilaterální mastektomie (všimněte si, že použití ultrazvuku a mamografie bylo vynecháno)
  • Nádor mozku (od 18 let věku)
    o Každoroční MRI mozku (první MRI s kontrastem – poté bez kontrastu, pokud je předchozí MRI normální)
  • .

  • Sarkom měkkých tkání a kostí (od 18 let věku)
    o Každoroční MRI celého těla
    o Ultrazvuk břicha a pánve každých 12 měsíců
  • Nádor zažívacího traktu (od 25 let věku)
    o Horní endoskopie a kolonoskopie každé 25 let)
  • Melanom (od 18 let věku)
    o Každoroční dermatologické vyšetření

Také na vědomí, u rodin, v nichž se rakovina prsu objevila již ve věku 20 let nebo kolem něj – informovanost a screening lze zvážit 5 až 10 let před nejčasnějším známým věkem výskytu. Totéž se doporučuje u rakoviny trávicího traktu – zvažte screening 5 let před nejčasnějším známým výskytem rakoviny trávicího traktu v rodině.

Více informací viz Doporučení pro screening rakoviny u osob s Li-Fraumeniho syndromem (červen 2017).

Investiční terapie

V současné době se aktivně zkoumá řada strategií využívajících malé molekuly léků k reaktivaci nebo modifikaci dysfunkčního proteinu TP53, které však zatím nejsou v klinických studiích s pacienty s LFS.

Informace o aktuálních klinických studiích jsou zveřejněny na internetu na adrese www.clinicaltrials.gov. Na této vládní internetové stránce jsou zveřejněny všechny studie, které jsou financovány americkou vládou, a některé studie podporované soukromým průmyslem

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.