Představte si, že by se lidé z Kansasu a Kalifornie od sebe geneticky lišili stejně jako Němci od Japonců. Právě takovou pozoruhodnou genetickou variabilitu nyní vědci zjistili v Mexiku, a to díky první jemné studii genetické variability lidí v této zemi. Tato místní rozmanitost by mohla vědcům pomoci vystopovat historii různých původních populací v zemi a pomoci jim vyvinout lepší diagnostické nástroje a léčebné postupy pro lidi mexického původu žijící po celém světě.
Tým odvedl „ohromnou práci“ při vytváření „plánu veškeré genetické rozmanitosti v Mexiku“, říká Bogdan Pasaniuc, populační genetik z Kalifornské univerzity (UC) v Los Angeles, který se na výzkumu nepodílel.
Mexiko obsahuje 65 různých domorodých etnických skupin, z nichž 20 je zastoupeno ve studii, říká Andrés Moreno-Estrada, populační genetik ze Stanfordovy univerzity v kalifornském Palo Altu a hlavní autor studie. Ve spolupráci s Carlosem Bustamantem, dalším stanfordským populačním genetikem, tým odebral vzorky genomů domorodých populací z celého Mexika, od severní pouště Sonora až po džungli Chiapas na jihu. Během staletí, kdy tyto populace žily tak daleko od sebe – a často v izolaci kvůli horským masivům, rozsáhlým pouštím nebo jiným geografickým bariérám – se mezi nimi vytvořily genetické rozdíly, vysvětluje Bustamante. Mnohé z těchto variant nazývá „globálně vzácné, ale lokálně běžné“. To znamená, že genetická varianta, která je rozšířená u jedné etnické skupiny, například u Mayů, se nemusí téměř nikdy objevit u lidí jiného původu, například u lidí evropského původu. Pokud byste studovali genomy pouze Evropanů, nikdy byste mayskou variantu nezachytili. A to je pro lidi s mayskými předky velký problém, pokud tato varianta zvyšuje riziko onemocnění nebo mění způsob, jakým reagují na různé druhy léků. „Všechna politika je lokální, že? Začínáme zjišťovat, že spousta genetiky je také lokální,“ říká Bustamante.
Když tým analyzoval genomy 511 domorodých jedinců z celého Mexika, zjistil nápadnou genetickou rozmanitost. Nejvíce se lišící domorodé skupiny v Mexiku se od sebe liší stejně jako Evropané od východních Asiatů, uvádějí dnes online v časopise Science. Tato rozmanitost se odráží v geografii samotného Mexika. Čím dále od sebe etnické skupiny žijí, tím více se ukazuje, že se jejich genomy liší.
Většina lidí žijících v Mexiku nebo mexického původu v dnešní době však nejsou domorodci, ale spíše mestici, což znamená, že mají směs domorodých, evropských a afrických předků. Liší se jejich genomy také podle toho, z jaké oblasti Mexika pocházejí, nebo byly všechny tyto místní rozdíly vyhlazeny staletími setkávání, mísení a plození dětí různých skupin?
Pro zodpovězení této otázky tým spolupracoval s mexickým Národním institutem genomické medicíny, který již mnoho let shromažďuje genetická data mesticů. Poněkud překvapivě zjistili, že mestici v dané části Mexika mají tendenci mít stejné „vzácné“ genetické varianty jako jejich domorodí sousedé. Genomy mesticů „se tak dobře shodují s genomy domorodých skupin, že jsme mohli genetickou rozmanitost u mesticů využít k závěrům o předcích,“ říká Pasaniuc. Silné genetické markery mayského původu se například objevují v genomech moderních lidí žijících na poloostrově Yucatán a v severní části pobřeží Mexického zálivu v moderním státě Veracruz, což pravděpodobně odráží předkolumbovskou obchodní nebo migrační trasu Mayů. „Dává nám to historickou představu o tom, čím se tyto populace zabývaly,“ říká Christopher Gignoux, postdoktorand Bustamanteho skupiny na Stanfordu.
Ještě důležitější jsou klinické důsledky studie. Aby zjistil, zda by genetická variabilita v Mexiku mohla ovlivnit riziko onemocnění a přesnost diagnostických nástrojů, analyzoval Esteban Burchard, pneumolog na Kalifornské univerzitě v San Francisku, jak běžné měření plicních funkcí sleduje genetickou variabilitu v Mexiku. Zjistil, že lidé s genetickými variantami běžnými na východě země měli v testu plicních funkcí jiné výsledky než lidé s variantami ze západu země. To znamená, že lékaři by pravděpodobně neměli používat stejná kritéria pro diagnostiku plicních onemocnění u obou populací, říká. „Prokázali jsme, že v závislosti na typu indiánského původu může dramaticky ovlivnit diagnózu plicního onemocnění, ať už v dobrém, nebo špatném smyslu,“ vysvětluje Burchard.
Funkce plic je jen jedním z příkladů toho, jak může jemná genetická variabilita Mexika ovlivňovat onemocnění a diagnózu, tvrdí tým. Pro Bustamanteho je díky tomuto bohatství možných klinických aplikací obzvláště vzrušující, že se mohl na studii podílet. „Překročíme otázky, na které se obvykle zaměřujeme v populační genetice, a skutečně se pokusíme řešit, jak budeme přemýšlet o tom, jak to převést“ do podoby, ze které mohou mít užitek moderní lidé.
*Oprava, 13. června, 11:28: Mexiko obsahuje 65 různých domorodých etnických skupin, nikoli 55, jak bylo dříve uvedeno. Toto bylo opraveno.