Co je to makroglosie?
Makroglosie je abnormální zvětšení jazyka . Jedná se o klinickou diagnózu definovanou jako vyčnívání jazyka za zuby nebo alveolární hřeben při klidovém postoji. Může existovat samostatně nebo ve spojení s jinými stavy či syndromy .
Může být rozdělena do dvou hlavních kategorií :
- Pravá makroglosie, skutečné zvětšení jazyka
- Relativní makroglosie (nazývaná také pseudomakroglosie), kdy se jazyk normální velikosti jeví velký vzhledem k přilehlým anatomickým strukturám.
Makroglosie způsobená amyloidózou
Kdo má makroglosii?
Makroglosie je nejčastěji diagnostikována u kojenců a dětí . Uvádí se, že prevalence vrozené makroglosie je méně než 5 případů na 100 000 porodů, je dvakrát častější u žen než u mužů a dvakrát častější u Afroameričanů ve srovnání s lidmi evropského původu .
Pravá makroglosie může být vrozená nebo získaná .
Mezi stavy spojené s vrozenou pravou makroglosií patří :
- Cévní malformace
- Lymfatická malformace
- Infantilický hemangiom
- Idiopatická svalová hypertrofie a hemihypertrofie
- Beckwith-.Wiedemannův syndrom
- Mukopolysacharidózy (Hunterův a Hurlerův syndrom)
- Beckerova svalová dystrofie a Duchennova svalová dystrofie
- Neurofibromatóza typu 1
- Mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2B.
Získaná makroglosie je obvykle způsobena metabolickými nebo zánětlivými stavy, jako např:
- Systémová amyloidóza
- Hypothyreóza
- Akromegalie
- Trauma a chirurgické zákroky
- Radioterapie
- Amyotrofická laterální skleróza.
Relativní makroglosie je často způsobena Downovým syndromem . Může se také vyskytnout v důsledku hypertrofie tonzil nebo nádoru, který tlačí jazyk dopředu, nebo sníženého objemu dutiny ústní v důsledku nízké patrové klenby .
Co způsobuje makroglosii?
Příčina makroglosie závisí na jakémkoli základním onemocnění. Příkladem může být např:
- Vrozená cévní malformace zasahuje do těla jazyka
- Abnormality v expresi genů na chromozomu 11n způsobují svalovou hyperplazii u Beckwitha.Wiedemannův syndrom
- Makroglosie vzniká u Hurlerova syndromu a Hunterova syndromu v důsledku abnormálního ukládání glykogenu
- Abnormální ukládání amyloidního proteinu způsobuje makroglosii u amyloidózy
- Makroglosie je důsledkem svalové atrofie a následné tukové náhrady u myasthenia gravis a amyotrofické laterální sklerózy .
Jaké jsou klinické příznaky makroglosie?
Klinické rysy makroglosie se liší podle příčiny a mohou být od mírných až po těžké .
- Zvětšený jazyk v klidovém stavu přesahuje zuby nebo alveolární hřeben.
- Hrot jazyka může být často rozšířen až k nosu a bradě.
- Beckwith-Wiedemannův syndrom, hypotyreóza a akromegalie způsobují generalizované zvětšení jazyka s hladkým povrchem.
- Amyloidóza, neurofibromatóza a mnohočetná endokrinní neoplazie typu 2B způsobují generalizované zvětšení s vícečetným povrchem.
- Lymfatická malformace způsobuje fokální zvětšení s oblázkovým povrchem a mnohočetnými puchýřky.
- Nádor nebo proliferativní hemangiom způsobuje fokální zvětšení.
- Hemihypertrofie popisuje jednostranné zvětšení.
Jaké jsou komplikace makroglosie?
Komplikace makroglosie zahrnují:
- Ulcerace (Riga-Fedeova choroba) a sekundární infekce v důsledku neustálého vyplazování jazyka
- Otevřený skus, crenace na laterálním okraji jazyka, rozestup zubů a vybočení dolní čelisti
- Zúžené dýchací cesty, které mohou způsobovat hlučné dýchání, slinění, obstrukční spánkovou apnoe a v těžkých případech obstrukci dýchacích cest
- Ztíženou řeč a artikulaci
- Ztížené žvýkání a polykání, což může negativně ovlivnit výživu, zejména u kojenců a starších osob, a způsobit bolesti temporo-mandibulárního kloubu .
Jak se makroglosie diagnostikuje
Makroglosie se diagnostikuje klinicky .
V děloze lze makroglosii zjistit ultrazvukovým vyšetřením . K určení velikosti jazyka lze použít rentgenové snímky, pokud se primárně používají k měření velikosti hlavy.
Důležitá je také diagnostika jakéhokoli základního onemocnění. Testy mohou zahrnovat genovou analýzu, biopsii nebo aspiraci tenkou jehlou (FNA) .
Jaká je diferenciální diagnóza makroglosie?
Hlavní diferenciální diagnóza pravé makroglosie je relativní makroglosie.
Akutní otok jazyka může být způsoben angioedémem nebo lokálním zánětlivým onemocněním, které způsobuje glositidu.
Jaká je léčba makroglosie?
Léčba makroglosie závisí na základní příčině. Vrozená makroglosie může s růstem dítěte ustoupit, protože jazyk a ústní dutina se přizpůsobí většímu jazyku .
Obecně léčba zahrnuje následující :
- Léčba základního systémového onemocnění (pokud existuje)
- Chirurgický zákrok – glossektomie může být nutná v méně než 10 % případů u těžké makroglosie nebo jejích komplikací
- Léčba sekundárních ortodontických abnormalit.
Jaký je výsledek léčby makroglosie
Prognóza pacientů s makroglosií je velmi závislá na závažnosti, příčině a úspěšnosti léčby
.