ADAPTIVNÍ EVOLUCE ZPŮSOBENÁ LIDSKOU KULTUROU
Není pochyb o tom, že zemědělství a jeho další rozvoj výrazně změnily životní prostředí člověka. Změny prostředí často vyvolávají adaptivní evoluci a člověk není výjimkou. Nejprve to budu ilustrovat na příkladech evoluce člověka v reakci na infekční choroby. Zemědělství změnilo lidské prostředí mnoha způsoby, ale dvě důležité změny se týkaly počtu lidí a hustoty jejich místní populace. Od rozvoje zemědělství rostla lidská populace zhruba exponenciálním způsobem. Zemědělství vyvolává sedavější způsob života a lidé musí žít v blízkosti svých polí. V důsledku toho i rané zemědělské systémy vedly k velkému nárůstu místní hustoty obyvatelstva. Tato kombinace zvýšeného počtu lidí a zvýšené místní hustoty vytvořila nové demografické prostředí, které bylo ideální pro šíření infekčních chorob. Zemědělství tak zvýšilo význam infekčních agens jako selekčních faktorů v lidské evoluci. Dobrým příkladem je průkopnická práce Wiesenfelda.5 Malajský zemědělský systém, který se poprvé vyvinul v jihovýchodní Asii, hojně využívá kořenové a stromové plodiny, které jsou přizpůsobeny vlhkému, tropickému prostředí. Malajsko-polynésky mluvící národy, které tento zemědělský systém vyvinuly, se také staly vynikajícími mořeplavci, kteří kolonizovali mnoho ostrovů, včetně ostrova Madagaskar u východního pobřeží Afriky asi před 2000 lety. Malajský zemědělský systém později převzaly bantusky mluvící národy na africké pevnině asi před 1500 lety a rychle se rozšířil po vlhkých, tropických částech tohoto kontinentu. V neporušených deštných pralesích Afriky je malárie vzácným onemocněním, ale v oblastech, kam byl zavlečen malajský zemědělský komplex, se malárie rozšířila. Zvýšený počet a hustota lidí umožnily, aby se v daném okamžiku nakazilo více jedinců a aby se nakažení jedinci nacházeli v těsné blízkosti nenakažených jedinců, což zase zvýšilo pravděpodobnost přenosu malárie prostřednictvím komárů. Díky zemědělství se malárie stala hlavním infekčním činitelem v této a dalších lidských populacích, a tedy i hlavním selekčním činitelem. Výsledkem je, že se lidské populace začaly malárii přizpůsobovat prostřednictvím přírodního výběru. V subsaharské Africe byla jednou z hlavních adaptací přirozená selekce zvyšující frekvenci srpkovité alely na lokusu β-řetězce hemoglobinu, která uděluje odolnost vůči malárii jedincům heterozygotním pro srpkovitou alelu. Podobné selekční síly se uplatnily všude tam, kde zemědělství vytvořilo podmínky pro to, aby se malárie stala trvalou epidemickou nemocí, a lidské populace se zase přizpůsobily malárii tím, že zvýšily frekvenci řady alel v mnoha různých lokusech, včetně různých talasemií a alel pro deficit glukózo-6-fosfát-dehydrogenázy kromě srpkovité formy.4 Z hlediska počtu postižených lidí představují jen tyto antimalarické adaptace naprostou většinu klasických mendelovských genetických chorob, které lidstvo postihují. Také u dalších mendelovských genetických chorob se předpokládá, že byly selektovány jako adaptace na prostředí vytvořené člověkem. Například u aškenázské židovské populace se vyskytují vysoké frekvence chorobných alel ve čtyřech různých genetických lokusech – Tay-Sachs, Gaucher, mukolipidóza typu IV a Niemann-Pick – které všechny vedou k defektům v ukládání sfingo-lipidů. Motulsky6 vyslovil hypotézu, že všechna tato čtyři genetická onemocnění představují adaptaci na tuberkulózu, která se následně stala významným selekčním činitelem v důsledku vzniku ghett, i když tato hypotéza zůstává kontroverzní.7 Bez ohledu na to není pochyb o tom, že většina genetických onemocnění u lidí je způsobena přirozeným výběrem adaptujícím lidské populace na infekční agens, jehož selekční význam byl kulturní evolucí zvýšen, nikoliv snížen.8
I přes pokroky moderní medicíny zůstávají infekční agens u lidí důležitým selekčním činitelem i dnes. Pohroma malárie nezmizela, každý týden na ni umírá 20 000 lidí.9 Navíc s růstem lidské populace jsme změnili své životní prostředí tím, že jsme zasahovali do biotopů stále většího počtu jiných druhů. Výsledkem je, že mnoho infekčních chorob jiných druhů má stále větší šanci nakazit člověka a někteří z těchto mezidruhových původců infekcí se úspěšně přizpůsobili člověku jako svému hostiteli. Tyto kulturně podmíněné změny prostředí vytvořily zcela novou oblast zdravotních problémů: nové infekční choroby. Jedním z nejdramatičtějších příkladů z poslední doby je evoluce viru HIV ze SIV, retroviru, který infikuje jiné primáty, například šimpanze.10 Úspěšná adaptace viru HIV na člověka zase vytvořila selektivní sílu pro adaptaci člověka na HIV, kterou můžeme skutečně pozorovat v současných lidských populacích.11,12
Jak ukazují výše uvedené příklady, kulturní evoluce nezastavila adaptaci lidských populací na infekční choroby, ale spíše nejspíše zintenzivnila adaptační evoluci člověka na infekční choroby. Totéž platí i pro systémová onemocnění. Spíše než o evoluční dědictví z doby kamenné existuje mnoho důkazů, že geny, které jsou základem rizika mnoha běžných systémových onemocnění, byly selektovány pro své účinky po rozvoji lidského zemědělství. Jedním z nejčastějších systémových onemocnění, které dnes lidi trápí, je cukrovka II. typu, jejíž výskyt narůstá alarmujícím tempem. Tento nárůst je tak rychlý, že nemůže být způsoben evolučními změnami v lidské populaci, ale spíše změnami prostředí, jako jsou změny ve stravě a životním stylu.13 Nicméně diabetes II. typu a mnoho dalších systémových onemocnění stále může odrážet vliv adaptivní evoluce v nedávné lidské historii.
Myšlenku, že geny predisponující jedince k diabetu II. typu mohou představovat nedávnou adaptivní evoluci, poprvé navrhl Neel14 jako „hypotézu úsporného genotypu“. Tato hypotéza postuluje, že stejné genetické stavy, které predisponují k diabetu, vedou také k rychlému spuštění inzulínu, i když se fenotyp diabetu neprojevuje. Takové rychlé spuštění je výhodné, když jedinci pravidelně trpí hladem, protože by minimalizovalo ztráty glukózy ledvinami a vedlo k efektivnějšímu využití potravy. Když je potravy více, selekce proti těmto genotypům by byla mírná, protože věk nástupu diabetického fenotypu je obvykle po většině reprodukce a protože strava s vysokým obsahem cukru a kalorií, která se vyskytuje v moderních společnostech a která pomáhá spouštět diabetický fenotyp, je v evoluční historii člověka velmi nedávná.
Když Neel navrhl tuto hypotézu, vědělo se jen málo o genetických faktorech, které by jedince predisponovaly k diabetu, ale mnoho celogenomových asociačních studií nyní identifikovalo několik genetických lokusů, které mají takové predisponující alely.15 V současné době navíc existuje řada populačních průzkumů, které ukazují, že výskyt diabetu v současném vysoce kalorickém stravovacím prostředí je vyšší u populací, které byly v nedávné minulosti vystaveny hladomorům nebo kaloricky omezené stravě.16-19 Například indiáni kmene Pima na americkém jihozápadě byli dříve lovci a sběrači a zemědělci, kteří využívali zavlažování k pěstování různých skupin, ale hlavně kukuřice. Žili však v suché části země a jejich zemědělský systém založený na pěstování kukuřice byl v období sucha vystaven pravidelným výpadkům. To se ještě zvýraznilo na konci devatenáctého století, kdy evropští američtí přistěhovalci odklonili prameny řek, které Pimasové používali k zavlažování, což vedlo k rozsáhlému hladomoru. Po zhroucení zemědělského systému byli přeživší Pimasové odkázáni na státem poskytovanou stravu, která se skládala z vysoce rafinovaných potravin s vysokým obsahem tuku. V současné době trpí mezi dospělými indiány kmene Pima 37 % mužů a 54 % žen cukrovkou 2. typu, což je jeden z nejvyšších výskytů známých v lidské populaci.19 Jiný příklad poskytuje lidská populace na mikronéském ostrově Nauru.17,18 Nauruané prodělali ve své nedávné historii dva extrémní záchvaty přírodního výběru úsporných genotypů. Za prvé, jejich populaci založili lidé, kteří podnikali několikatýdenní plavby na kánoích mezi ostrovy. V mnoha doložených příkladech takových dlouhých plaveb na kánoích mnoho cestovatelů zemřelo hlady. Za druhé, Nauruané se pak od většiny ostatních obyvatel tichomořských ostrovů odlišovali extrémním hladověním a úmrtností během druhé světové války. Obě tyto epizody mohly vést k silné selekci šetrných genotypů. Po druhé světové válce uzavřela externí těžební společnost s Nauruánci lukrativní smlouvu o právech na ptačí guáno bohaté na fosfáty. Díky nově nabytému bohatství se zušlechtěné potraviny staly hojným zdrojem. V tomto novém stravovacím prostředí trpí přibližně 28 % dospělé populace cukrovkou 2. typu, zatímco v předchozí generaci byla cukrovka prakticky neznámá.
Výše shrnutá pozorování podporují hypotézu úsporného genotypu, ale pravděpodobně nejsilnější důkaz pochází z vývoje analytických metod, které mohou odhalit přítomnost nedávné pozitivní selekce pro alelu podle podpisu, který taková selekce zanechává v genomické oblasti kolem vybrané varianty. Několik alel predisponujících k diabetu má výrazný podpis nedávného pozitivního výběru, zejména v populacích nejvíce náchylných k diabetu.20-23 Tato pozorování přímo ukazují, že genetické rizikové faktory pro diabetes byly v nedávné evoluční historii člověka zvýhodněny přírodním výběrem. Stejné nové analytické metody navíc odhalily velké množství dalších genů, které byly u lidí vystaveny intenzivnímu pozitivnímu výběru a které souvisejí s nedávnými kulturními změnami, zejména v zemědělství.24
Zajímavé je, že neexistují žádné přesvědčivé důkazy, které by naznačovaly, že se potravní a zemědělské společnosti liší v četnosti nebo závažnosti nedostatku potravin.25 Matematická teorie, která stojí za takovými sporadickými selekčními epizodami, však naznačuje, že zvýšení frekvence takových predisponujících alel je nejsilnější právě po nedostatku potravy a v průběhu času by mělo odeznít.26 V důsledku toho jsou hladomory v době kamenné nepravděpodobným vysvětlením současných vysokých frekvencí těchto alel. Hladomory v době kamenné by navíc nepředpovídaly tento pozorovaný vzorec nejvyšších frekvencí těchto alel v současných populacích, které byly v nedávné minulosti vystaveny vážnému nedostatku potravin. Hypotéza úsporného genotypu je bohužel často prezentována jako příklad adaptace na paleolitický životní styl v minulosti25,27 , přestože Neel, původce této hypotézy, použil jako hlavní podporu této hypotézy příklady populací vystavených nedávnému nedostatku potravy, jako jsou například indiáni kmene Pima.19 Pozorování i teorie tedy naznačují, že spořivé genotypy jsou v současných lidských populacích přítomny jako adaptace na nedávné události a nejsou dědictvím lidské evoluce, která se zastavila v paleolitu.
Spořivý genotyp byl rozšířen a aplikován na genetické rizikové faktory predisponující jedince k mnoha dalším běžným systémovým onemocněním, jako je ischemická choroba srdeční28,29 metabolický syndrom27 a hypertenze.27 Většina běžných systémových onemocnění u lidí se tedy dost možná vyskytuje často v důsledku přírodního výběru působícího v nedávné, dokonce historické době. Naše kultura představuje prostředí, které u lidí vyvolává přírodní výběr. V moderních lidských populacích proto probíhá adaptivní evoluce a velká část této nedávné lidské evoluce se přímo týká výskytu infekčních, genetických a systémových onemocnění u lidí.