V této studii byla zjištěna prevalence 5.58 na tisíc porodů (0,56 % nebo 55,8 na 10 000 porodů). Tato prevalence odpovídá prevalenci v jiných afrických zemích
V retrospektivní analytické studii provedené ve městě Lubumbashi v Kongu v letech 2010-2011 v 11 porodnicích byla zjištěna prevalence 58,4 na 10 000 porodů (0,58 %) . Podobná prevalence (0,57 %) byla zjištěna také v multicentrické prospektivní studii provedené na klinických univerzitách v Kinshase .
Ve studii provedené v Egyptě v letech 1995-2009 byla navíc zjištěna frekvence CM 2 % .
V rozvinutých zemích, kde jsou vrozené vady systematicky hlášeny v národních registrech, je prevalence vrozených vad 6krát vyšší než ta, kterou jsme uvedli v naší studii. Například ve Francii je odhadovaná prevalence vrozených vad při narození 3-4 %, zatímco v Kanadě a Spojených státech činí 3-5 % .
Takže prevalence uváděná v naší studii je pravděpodobně nižší než skutečná hodnota, což je způsobeno možným nedostatečným hlášením malformací navíc tím, že některé malformace s pozdním nástupem, po neonatálním období, nebyly zohledněny. Toto pozorování se objevuje ve většině studií provedených v rozvojových zemích .
Nejčastěji hlášenými malformacemi v našem souboru byly muskuloskeletální abnormality, CM nervového systému a CM oka, ucha, obličeje a krku. Tyto 3 typy malformací představují 60 % hlášených případů.
Nejčastěji byly hlášeny abnormality pohybového aparátu s četností 33 % (což odpovídá 35 na 10 000 všech porodů), z toho 17,4 % vbočených nohou, 7,7 % omfalokély, 7,1 % nadpočetných prstů, následovaly krátké končetiny s četností 6 %.4 % a laparoschíza 5,1 %.
Převaha muskuloskeletálních abnormalit byla zaznamenána i v jiných zemích .
Studie Sakara a kol. v Indii zaznamenala podobnou prevalenci muskuloskeletálních abnormalit ve výši 33 %, následovanou abnormalitami trávicího a centrálního nervového systému .
V Egyptě je výskyt muskuloskeletálních abnormalit 8,82 % (1,8 / 1000) .
Studie Dolka a kol. v Evropě ukázala, že abnormality končetin jsou častější (38 na 10 000 porodů) než neurologické (23 na 10 000 porodů) .
V Kanadě byla v roce 2007 prevalence malformací končetin odhadnuta na 3,5 na 10 000 všech porodů a v roce 2009 byla prevalence laparoschízy 4,4 na 10 000 všech porodů .
CM nervového systému byla v naší studii druhou nejčastěji uváděnou s 18 % (19 na 10 000 porodů). Z těchto hlášených případů připadalo 31 % na hydrocefalus (5,9 na 10 000 všech porodů), 26,2 % na anencefalii (oproti 5 na 10 000 všech porodů), 20,2 % na rozštěp páteře (3,8 na 10 000 všech porodů).
Některé studie, například studie v Iráku, Indii, Turecku a Etiopii , však uvádějí, že neurologické malformace jsou na prvním místě s vyšší prevalencí.
Podobně studie provedená v Egyptě v letech 1995-2009 uváděla vyšší prevalenci neurologických malformací s mírou 55/10 000 a nižší prevalenci muskuloskeletálních abnormalit s mírou 18/10 000 .
Tyto rozdíly v uváděných mírách prevalence mezi studiemi odrážejí významné rozdíly mezi populacemi, prostředím a zdravotní politikou jednotlivých zemí. Odrážejí také rozdíly v období sběru dat, způsobu náboru nebo definici případů vrozených vad.
V naší studii je uváděna prevalence defektů neurální trubice 10 na 10 000 všech porodů. Tato prevalence se v jednotlivých zemích liší od nízké hodnoty 4,1 na 10 000 porodů v Kanadě až po vysokou hodnotu 12,8 na 10 000 porodů v Anglii a Walesu, zatímco v Evropské unii byla aktuální prevalence defektů neurální trubice (NTD) podle nejnovějších výsledků zveřejněných organizací EUROCAT v letech 2011-2017 odhadnuta na 10,8 (9,80-10,36) na 10 000 porodů .
Prevalence zůstává vysoká v rozvojových zemích, zatímco v zemích, které zavedly politiku prevence NTD včetně doplňování kyseliny listové a prenatálního screeningu NTD a přerušení těhotenství v případě závažných případů, výrazně poklesla .
V Maroku zahájilo ministerstvo zdravotnictví v roce 2008 strategii suplementace kyseliny listové podle protokolu, který určuje suplementaci 400 μg vitaminu B9 rodícím ženám, zatímco u žen s nedostatečnou léčbou epilepsií (valproát sodný, karbamazepin) a žen s anamnézou abnormalit uzávěru neurální trubice (postižený novorozenec nebo rodinné případy) protokol určuje dávku 5 mg/den 2 měsíce před početím a během prvních 3 měsíců těhotenství.
Genetické abnormality představují 8,5 % (9 na 10 000 všech porodů), z toho 87,5 % Downův syndrom (8 na 10 000 všech porodů). V Egyptě tyto genetické abnormality představují 25 % (5,1/1000 celkových porodů), z nichž 74,49 % tvoří Downův syndrom .
Prevalence Downova syndromu v naší studii je nižší, než uvádějí ostatní. Studie provedená v regionu Rhône-Alpes v období 1981-2009 totiž ukázala prevalenci 28,7 na 10 000 obyvatel. Kromě toho studie zahrnující populaci pařížského regionu v letech 1981-2007 odhadla celkovou prevalenci Downova syndromu na 30,6 na 10 000, zatímco prevalence mezi živě narozenými dětmi byla 8,9 na 10 000; rozdíl je způsoben především prenatálním screeningem a lékařským ukončením těhotenství (MTP).
Vysokou prevalenci Downova syndromu ve vyspělých zemích lze přičíst vyššímu věku matek při početí a politice včasného screeningu .
Screening Downova syndromu není v Maroku, které nemá zavedenou politiku chromozomálního screeningu, plošný. Navíc přerušení těhotenství není zákonem povoleno.
Předporodní screening vrozených vývojových vad není v rozvojových zemích včetně Maroka systematický, protože není začleněn do národních zdravotnických programů. To vysvětluje nízkou míru prenatální diagnostiky v naší studii, která činí 28,6 % případů, z nichž 5,7 % (4 případy) bylo diagnostikováno v 1. trimestru, 47 % (33 případů) ve 2. trimestru a 48,5 % ve 3. trimestru.
Předporodní diagnostika provedená během 3. trimestru a se týkala těhotných žen, které byly původně v péči jiných zdravotnických struktur, kde nebyl prováděn včasný screening, navíc žen, které vyhledaly lékařskou péči až po dosažení 3. trimestru.
Toto zpoždění v prenatální diagnostice vrozených vývojových vad je uváděno i v jiných studiích zahrnujících rozvojové země, například s mediánem gestačního stáří 31 týdnů v Saúdské Arábii a 32 týdnů v Keni .
Ve více než dvou třetinách případů (71,4 %) byla diagnóza stanovena při porodu během systematického klinického vyšetření novorozenců.
V naší studii se u 26,5 % porodů s malformací vyskytoval polymalformační syndrom. Analýzou hlavních komponent bylo identifikováno sedm skupin asociací malformací. Tyto asociace mohou vysvětlit 21 % variability malformací ve studované populaci. Tři hlavní asociace představují více než 50 % celkové variability. Tyto 3 asociace zahrnují kromě jiných malformací kombinaci VACTERL/VATER, skupinu vrozených malformací zahrnující vertebrální „V“, anorektální „A“, kardiovaskulární „C“, tracheoezofageální „TE“, renální „R“ a končetinové „L“.
Diagnózu asociace VACTERL lze potvrdit až poté, co jsou u pacienta identifikovány alespoň 3 z výše uvedených vrozených vad .
Omezení studie
Tato studie nám umožnila odhadnout prevalenci vrozených vad v případě Maroka. Tento výsledek však pravděpodobně podhodnocuje skutečnou epidemiologickou situaci v zemi, protože sčítání malformací není systematicky prováděno v celé zemi. Kromě toho zdravotnické programy nezačlenily rutinní prenatální screening CM a v současné době nepovažují tento problém za prioritní. Navíc některé malformace s pozdním nástupem, po neonatálním období, nebudou do sčítání započítány.
Nakonec nedostatečný popis některých případů vrozených vad vede k celkovému podhodnocení malformací.
.