Většina chorob má genetickou složku. U těch, které jsou způsobeny mutací v jednom lokusu a mají jasný fenotyp (mendelovské poruchy), je přístup molekulární genetiky relativně jednoduchý. Identifikace a klonování mutovaného genu vede k úplné analýze základní molekulární patologie a obvykle vysvětluje rozdíly ve výskytu a závažnosti. Většina onemocnění dospělých však není tohoto typu. Koronární srdeční onemocnění, rakovina, cukrovka, artritida a duševní choroby mají genetickou složku, ale zřídkakdy se dědí mendelovským způsobem. Multifaktoriální onemocnění mají jak genetickou, tak environmentální složku, která se u daného pacienta nebo rodiny podílí v různém poměru. Příslušné geny mohou působit aditivně nebo synergicky. Jiné případy stejného onemocnění mohou být způsobeny výhradně vlivem prostředí. Molekulární genetika usnadňuje zkoumání počtu genů zapojených do případů multifaktoriálních onemocnění, jejich relativní váhy v různých rodinách a ve společnosti a povahy jejich vzájemného působení. Jedním z obzvláště účinných přístupů je studium velké rodiny, v níž dochází k jednoduché mendelovské segregaci u onemocnění, které je častěji komplexní nebo sporadické.