Referujeme o třech dětech s de novo terminálními delecemi dlouhého raménka chromozomu 11 (11q-) a zlomovými body v oblasti 11q23-q24. Bylo popsáno devětaosmdesát dalších pacientů s parciální monozomií 11q, u kterých jsme provedli přehled. Hlavními znaky syndromu 11q- jsou psychomotorická retardace, trigonocefalie, telekantus/hypertelorismus, široký vpadlý nosní můstek, mikrognatie, nízko posazené abnormální uši, srdeční anomálie a anomálie rukou a nohou. Ageneze ledvin a anální atrézie jsou zde uváděny jako první. Supratentoriální abnormality bílé hmoty na CT a MRI přítomné u našeho druhého pacienta byly hlášeny u tří pacientů. Zvýšenou mortalitu způsobují srdeční anomálie. Třetina všech pacientů s parciální monosomií 11q měla trombocytopenii nebo pancytopenii a zdá se, že to souvisí s absencí pásma 11q23-q24. Sedmdesát šest procent pacientů má de novo delece s body zlomu v 11q21-q25. Mezi délkou delečního úseku a závažností příznaků není zřejmá souvislost. U nebalancovaných chromozomálních vzorů s delecemi 11q zahrnujícími pásy 11q23-q24 zůstává rozpoznatelný typický fenotyp syndromu 11q. Delece distálně od 11q24.1 nevyvolávají typický 11q- syndrom.