Výsledky
Pomocí WES jsme identifikovali genetické varianty v kódujících částech genomu u tří vícegeneračních rodin se zvukově barevnou synestezií (obr. 1). Pro každou rodinu jsme získali sekvence exomu od čtyř nebo pěti ověřených synestetiků napříč třemi generacemi plus alespoň jednoho nesynestetického člena rodiny. Všechny případy v této studii měly zvukově-barevnou synestezii, jak bylo potvrzeno pomocí zavedeného testu pravosti (SI Materiály a metody), ačkoli je možné, že někteří z nich mají i další, běžnější typy synestezie (např. barevné dny v týdnu). Rodiny byly identifikovány z databáze Cambridge Synesthesia Research Group a původně byly zahrnuty do studie z roku 2009, která pomocí mikrosatelitních markerů hledala důkazy genetické vazby ve 43 různě velkých rodinách s formami sluchově-vizuální synestezie (20). Rodiny v této studii byly vybrány jako nejvhodnější pro studium pomocí WES na základě velikosti, struktury a dostupnosti vhodných vzorků DNA.