Die Lungenfibrose ist durch die Ansammlung von übermäßigem Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet. Während in den meisten Fällen die Ursache der Krankheit nicht bekannt ist und die Krankheit in diesem Fall als idiopathische Lungenfibrose (IPF) bezeichnet wird, kann sie manchmal in Familien auftreten und wird dann als familiäre Lungenfibrose bezeichnet.
Risikofaktoren im Zusammenhang mit familiärer Lungenfibrose
Die familiäre Lungenfibrose ist sehr selten, nur in etwa 100 Familien ist diese Erkrankung dokumentiert, wie eine Studie aus Polen aus dem Jahr 2013 zeigt.
Die genaue Ursache der familiären Lungenfibrose ist nicht bekannt, und es wird angenommen, dass sie das Ergebnis einer Kombination von Risikofaktoren ist.
Bestimmte Mutationen in Genen wie TERC und TERT werden bei etwa 15 Prozent der Patienten mit familiärer Lungenfibrose beobachtet. Diese Gene kodieren für ein Enzym namens Telomerase, das für die Aufrechterhaltung der Länge der Telomere (Strukturen an den Enden der Chromosomen) verantwortlich ist. Telomere verkürzen sich bei jeder Zellteilung, und es wird angenommen, dass ihre Verkürzung ab einem bestimmten Punkt den programmierten Zelltod auslöst. Die Unversehrtheit der Telomere ist daher von entscheidender Bedeutung für die zelluläre Gesundheit, wobei eine vorzeitige Verkürzung der Telomere zu Krebs und altersbedingten Krankheiten führt, Allerdings ist noch nicht ganz klar, wie Defekte in diesen Genen mit der familiären Lungenfibrose
Diese veränderten Gene können autosomal-dominant vererbt werden (d. h., dass nur eine Kopie eines veränderten Gens ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln). Manche Menschen mit der gleichen Genmutation, die bei anderen in ihrer Familie die Krankheit verursacht, entwickeln jedoch nie eine Lungenfibrose – ein Phänomen, das als reduzierte Penetranz bekannt ist.
Symptome
Bei Patienten mit familiärer Lungenfibrose treten die ersten Symptome typischerweise im Alter von 50 bis 70 Jahren auf. Atemnot und trockener Husten sind die häufigsten Symptome, aber auch Müdigkeit, Fieber, Gewichtsverlust und Muskelschmerzen können auftreten.
Diagnose
Die familiäre Lungenfibrose wird zunächst durch die Bestätigung des Vorliegens einer Lungenfibrose diagnostiziert. Wenn der Verdacht auf diese Erkrankung besteht, müssen sich die Patienten in der Regel mehreren Tests und CT-Scans des Brustkorbs unterziehen, um die Lungenfunktion zu beurteilen. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Lungenbiopsie erforderlich sein, bei der mit einer Nadel ein Stück Lungengewebe entnommen wird, oder eine bronchoalveoläre Lavage, ein Verfahren, bei dem kleine Mengen Flüssigkeit in die Lunge gespült werden, um Zellen zur Analyse zu sammeln.
Pulmonale Fibrose gilt in der Regel als familiär, wenn bei zwei oder mehr Mitgliedern derselben Familie (Eltern, Kinder, Tanten/Onkel oder Cousins) die Krankheit diagnostiziert wurde. Genetische Tests sind für mehrere Gene verfügbar, die nachweislich mit der familiären Lungenfibrose in Verbindung stehen, werden aber in der Regel aufgrund ihres geringen klinischen Nutzens nicht empfohlen.
Behandlung und Prognose
Die Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit familiärer Lungenfibrose sind ähnlich wie bei anderen Formen der Lungenfibrose. Sie umfassen den Einsatz von Medikamenten gegen Fibrose, Sauerstofftherapie, Lungenrehabilitation oder eine Lungentransplantation.
Für Menschen mit Verwandten, bei denen eine familiäre Lungenfibrose diagnostiziert wurde, können eine genetische Beratung und regelmäßige Screening-Tests zur Erkennung neuer Anomalien in Betracht gezogen werden. Obwohl diese Erkrankung genauso schwerwiegend ist wie die idiopathische Lungenfibrose, können Früherkennung und Behandlung zu einer besseren Prognose führen.
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