Was ist ein genetischer Trägertest für Mukoviszidose?
Mit einem genetischen Trägertest kann festgestellt werden, ob eine Person eines der veränderten Gene trägt, die Mukoviszidose (CF) verursachen. Der Test untersucht die DNA (das genetische Material) einer Person, die aus Zellen in einer Blutprobe oder aus Zellen, die vorsichtig aus der Mundhöhle abgeschabt werden, gewonnen wird. Es gibt mehr als 1.000 bekannte Veränderungen des Gens, das Mukoviszidose verursacht. Die derzeitigen Tests suchen nach den häufigsten CF-Genveränderungen. Ein negativer Test bedeutet, dass die Person die meisten Veränderungen nicht in sich trägt, aber die Person kann dennoch ein seltenes CF-Gen in sich tragen.
Die veränderten Gene, nach denen der Test sucht, variieren je nach Rasse oder ethnischer Gruppe einer Person oder wenn CF bereits in der Familie aufgetreten ist. Etwa 95 Prozent der Amerikaner mit Mukoviszidose sind weiß oder kaukasisch. Eine von 29 kaukasischen Personen ist Träger eines veränderten CF-Gens. In anderen Rassen oder ethnischen Gruppen trägt einer von 46 hispanischen Amerikanern, einer von 65 Afroamerikanern und einer von 90 asiatischen Amerikanern ein verändertes CF-Gen. Wenn Sie einen Verwandten haben, der an Mukoviszidose erkrankt ist oder von dem bekannt ist, dass er das veränderte Mukoviszidose-Gen trägt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie das Gen in sich tragen, aufgrund Ihrer Familiengeschichte größer. Wenn Sie schwanger sind oder ein Kind planen, sollten Sie diesen Test und die Ergebnisse mit einer medizinischen Fachkraft besprechen, die sich mit Gentests auskennt, z. B. mit einem genetischen Berater.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zähen, klebrigen Schleim produziert. Der Grund dafür ist eine fehlerhafte Bewegung von Natrium und Chlorid (den Bestandteilen des Salzes) in den Zellen bestimmter Organe, wie der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Zu den Symptomen der Mukoviszidose gehören: salzig schmeckende Haut, Husten, Keuchen und wiederkehrende Lungeninfektionen, guter Appetit, aber geringe Gewichtszunahme und unförmiger Stuhlgang. In der Lunge führt dieser Schleim zu chronischen Infektionen und einem zunehmenden Verlust der Lungenfunktion. In der Bauchspeicheldrüse verhindert der zähe Schleim, dass Enzyme zur Verdauung der Nahrung den Darm erreichen. Die Krankheit beeinträchtigt auch die Fähigkeit der meisten Männer mit Mukoviszidose, Kinder zu bekommen.
In den Vereinigten Staaten gibt es etwa 30.000 Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose. Aufgrund verbesserter medizinischer Behandlungen liegt die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose bei Anfang 30. Und Kinder, bei denen heute Mukoviszidose diagnostiziert wird, können bis zu 40 Jahre alt oder älter werden. Inzwischen sind mehr als ein Drittel der Menschen mit Mukoviszidose Erwachsene jeden Alters. Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose verbessern sich; eine Heilung ist jedoch nicht möglich.
Sollte ich mich testen lassen, um herauszufinden, ob ich Träger des Mukoviszidose-Gens bin?
Die Entscheidung, sich einem Gentest zu unterziehen, um zu erfahren, ob Sie Träger eines veränderten Mukoviszidose-Gens sind, ist eine schwierige und persönliche Entscheidung. Sprechen Sie mit Ihren medizinischen oder religiösen Beratern, die Ihnen bei der Entscheidung helfen können
. Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt allen Paaren, die über ein Baby nachdenken – oder die bereits schwanger sind -, einen Gentest auf CF durchzuführen. Obwohl Kaukasierinnen ein höheres Risiko haben, das veränderte Mukoviszidose-Gen in sich zu tragen, befürwortet die ACOG den Test für alle, die ihn wünschen. Um mehr über Genträgertests im Allgemeinen zu erfahren, besuchen Sie die Website der ACOG.
Wie wird das veränderte CF-Gen vererbt?
Die Menschen erben die Gene von ihren Eltern. Um Mukoviszidose zu erben, muss ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des veränderten CF-Gens erhalten. Mit anderen Worten: Das Kind muss zwei Kopien des veränderten Gens haben, um CF zu bekommen. Eine Person, die nur ein verändertes Gen hat, hat keine Mukoviszidose, sondern gilt als „Träger“ des CF-Gens. Die Krankheit kann sowohl an Männer als auch an Frauen vererbt werden.
Was bedeuten die Ergebnisse eines Genträgertests für Mukoviszidose?
Ein positiver Genträgertest für Mukoviszidose bedeutet, dass eine Person eine veränderte Kopie des Mukoviszidose-Gens hat; dieses Ergebnis ist zu mehr als 99 % genau. Ein „negativer“ Genträgertest, der besagt, dass eine Person das CF-Gen nicht trägt, ist nicht so genau. Bei mehr als 1.000 verschiedenen Veränderungen oder Mutationen des CF-Gens gibt es einige seltene, die der Test nicht erkennt. Wenn Ihr Test negativ für ein verändertes CF-Gen ist, besteht immer noch eine kleine Chance, dass Sie Träger einer dieser seltenen Mutationen sind. Diese Chance hängt von Ihrer Rasse oder ethnischen Gruppe und der Art des Genträgertests ab, den Sie erhalten.
Können meine Kinder Mukoviszidose haben, wenn ich eine Kopie des veränderten Mukoviszidose-Gens habe?
Ja, wenn Sie eine Kopie des veränderten Mukoviszidose-Gens haben, kann Ihr Kind trotzdem Mukoviszidose haben. Allerdings wird Ihr Kind nur dann Mukoviszidose haben, wenn Ihr Partner ebenfalls Träger eines veränderten CF-Gens ist. Wenn Sie beide Träger sind, hat jedes gemeinsame Kind eine 25-prozentige Chance, Mukoviszidose zu bekommen. Wenn ein Partner Träger ist und der andere Partner negativ auf das veränderte Gen getestet wurde (oder wenn es keine Informationen darüber gibt, ob er oder sie das veränderte Gen trägt), besteht immer noch eine geringe Chance, dass das Kind Mukoviszidose haben könnte. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen sagen, wie hoch Ihre Chancen sind, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen.
Wie kann ich ein Mukoviszidose-Gen in mir tragen, wenn niemand in meiner Familie jemals an der Krankheit erkrankt war?
Da eine Kopie eines veränderten Mukoviszidose-Gens keine Symptome verursacht, kann diese Kopie an Familienmitglieder weitergegeben werden, ohne dass dies Auswirkungen auf deren Gesundheit hat. Solange sie kein Kind mit Mukoviszidose haben, wissen die meisten Menschen, die ein verändertes Mukoviszidose-Gen tragen, nicht, dass sie es in sich tragen. (Sobald Eltern ein Kind mit Mukoviszidose haben, sollten alle ihre Kinder auf Mukoviszidose getestet werden. Auch andere Verwandte, wie Brüder, Schwestern oder Cousins, können Träger von Mukoviszidose sein und sollten ebenfalls auf Mukoviszidose getestet werden.
Machen bestimmte Arten von veränderten Mukoviszidose-Genen die Krankheit leichter oder schwerer?
Ja, die Art des veränderten Mukoviszidose-Gens kann die Art der Mukoviszidose-Symptome beeinflussen. Gentests können jedoch nicht im Voraus sagen, wie schwer die Mukoviszidose bei einer Person sein wird. Das am häufigsten veränderte Gen, Delta F508, verursacht die häufigsten CF-Symptome. Dieses veränderte Gen kann sich jedoch unterschiedlich stark auf eine Person mit CF auswirken. Einige weniger häufige Mutationen des CF-Gens können mildere Symptome verursachen.
Können Gentests die Diagnose CF stellen?
Genetische Tests können die Diagnose CF stellen, aber diese Tests werden oft verwendet, um herauszufinden, ob eine Person ein verändertes Gen trägt. Der Standardtest zur Diagnose von Mukoviszidose ist der so genannte Schweißtest. Er misst den Salzgehalt im Schweiß einer Person. Menschen mit Mukoviszidose haben einen salzigeren Schweiß als die meisten Menschen. Wenn bei einer Person durch einen Schweißtest Mukoviszidose diagnostiziert wird, kann ein Gentest zeigen, welches die veränderten Mukoviszidose-Gene sind.
Kann ein Baby vor der Geburt auf Mukoviszidose getestet werden?
Ja, ein Baby kann vor der Geburt auf Mukoviszidose getestet werden. Wenn Mutter und Vater Träger von veränderten Mukoviszidose-Genen sind oder wenn die Mutter Trägerin ist, kann ein Gentest auf Mukoviszidose vor der Geburt durchgeführt werden. Um mehr zu erfahren, fragen Sie Ihren Arzt, Geburtshelfer, Ihre Hebamme oder einen genetischen Berater.
Gibt es Hoffnung auf eine gesunde Zukunft für Menschen mit Mukoviszidose?
Als Wissenschaftler 1989 das Mukoviszidose-Gen entdeckten, erhielten sie ein großartiges Werkzeug für die Suche nach neuen Mukoviszidose-Therapien und eines Tages auch nach einer Heilung. Es gibt spannende Forschungsarbeiten zur Veränderung des Gens, das die Mukoviszidose verursacht, und andere Forschungen zur Behebung der Symptome der Mukoviszidose. Heute gibt es neue Behandlungen, die vielen Menschen mit Mukoviszidose helfen, ein erfülltes, aktives Leben zu führen, und weitere Behandlungen sind für die Zukunft geplant.