Mukoviszidose: 1. Mukoviszidose, eine der häufigsten und schwerwiegendsten Erbkrankheiten, betrifft die exokrinen Drüsen und ist durch die Produktion anormaler Sekrete gekennzeichnet, die zu Schleimansammlungen führen.
Diese Schleimansammlung kann die Bauchspeicheldrüse und in zweiter Linie auch den Darm beeinträchtigen. Schleimansammlungen in der Lunge führen zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Atmung. Ohne Behandlung führt Mukoviszidose bei 95 % der betroffenen Kinder zum Tod vor dem 5. Bei sorgfältiger medizinischer Betreuung überleben Patienten mit Mukoviszidose jedoch auch über das mittlere Lebensalter hinaus.
Die frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose ist von großer Bedeutung. Eine frühzeitige und kontinuierliche Behandlung der Mukoviszidose ist für das langfristige Überleben unerlässlich. Da jedoch immer mehr Menschen mit Mukoviszidose die Kindheit überleben, treten neue Probleme auf. So berichteten 68 % von 75 erwachsenen Frauen mit Mukoviszidose, dass sie innerhalb des letzten Jahres Urin verloren haben. Husten, Niesen, Lachen und das Freimachen der Atemwege verursachten den Urinverlust, der noch schlimmer war, wenn die Brusterkrankung am schwersten war.
CF wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Bei einem von 400 weißen Paaren besteht das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, und bei jeder weiteren Schwangerschaft liegt das Risiko bei 1:4, so dass das Gesamtrisiko, dass das Kind Mukoviszidose hat, bei 1:1600 liegt (1:400 mal 1:4). Sobald ein Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommen hat, sinkt das Risiko, dass jedes weitere Kind Mukoviszidose hat, auf 1 zu 4 (25 %).
Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst physikalische Therapie, um den Schleim in der Lunge zu lösen, Bauchspeicheldrüsenenzyme und Medikamente zur Bekämpfung gefährlicher Infektionen der Lunge.
CF wird durch Mutationen in einem Gen namens CFTR (für Cystic Fibrosis Conductance Regulator) verursacht, das sich auf Chromosom 7 befindet.
2. Citrovorum-Faktor.