Raportoimme kolmesta lapsesta, joilla oli de novo terminaaliset deletiot kromosomi 11:n pitkässä varressa (11q-) ja murtumakohdat kromosomien 11q23-q24 alueella. 89 muuta potilasta, joilla oli osittainen monosomia 11q, on raportoitu, ja tarkastelimme niitä. 11q-oireyhtymän tunnusomaisia piirteitä ovat psykomotorinen jälkeenjääneisyys, trigonokefalia, telecanthus/hypertelorismi, leveä painunut nenäsilta, mikrognatia, matalat epänormaalit korvat, sydänpoikkeavuudet ja käsien ja jalkojen poikkeavuudet. Munuaisten ageneesi ja peräaukon atresia ilmoitetaan tässä ensimmäisenä. Supratentoriaalinen valkean aineen poikkeavuus CT:ssä ja MRI:ssä, joka esiintyi toisella potilaallamme, raportoitiin kolmella potilaalla. Lisääntynyt kuolleisuus johtuu sydämen poikkeavuuksista. Kolmasosalla kaikista potilaista, joilla oli osittainen monosomia 11q, oli trombosytopenia tai pansytopenia, ja tämä näyttää liittyvän kaistan 11q23-q24 puuttumiseen. 76 prosentilla potilaista on de novo -deleetioita, joiden murtumispisteet ovat 11q21-q25:ssä. Deletoidun segmentin pituuden ja oireiden vakavuuden välillä ei ole selvää korrelaatiota. Epätasapainoisissa kromosomimalleissa, joissa 11q:n deleetioihin liittyy kaistoja 11q23-q24, 11q-oireyhtymälle tyypillinen fenotyyppi on edelleen tunnistettavissa. Distaalisesti 11q24.1:n kohdalla olevat deleetiot eivät aiheuta tyypillistä 11q-oireyhtymää.