7.1A: Bakteerien genomit

Bakteerien genomit ovat yleisesti ottaen pienempiä ja niiden koko vaihtelee vähemmän lajien välillä, kun niitä verrataan eläinten ja yksisoluisten eukaryoottisten genomeihin. Bakteerien genomien koko voi vaihdella 139 kbp:stä 13 000 kbp:hen. Viimeaikaiset edistysaskeleet sekvensointiteknologiassa ovat johtaneet siihen, että bakteerien geenien määrän ja genomin koon välillä on havaittu korkea korrelaatio, mikä viittaa siihen, että bakteereissa on suhteellisen vähän turhaa DNA:ta.

Tutkimukset ovat sittemmin osoittaneet, että suuri osa bakteerilajeista on läpikäynyt perimän hajoamisen, mikä on johtanut genomin koon pienenemiseen esi-isiensä tilasta. Vuosien mittaan tutkijat ovat ehdottaneet useita teorioita selittämään bakteerien genomin hajoamisen yleistä suuntausta ja bakteerien genomien suhteellisen pientä kokoa. Vakuuttavat todisteet viittaavat siihen, että bakteerien genomien näennäinen hajoaminen johtuu deletointivinoumasta.

Prokaryooteilla suurin osa genomista (85-90 %) on ei-toistuvaa DNA:ta, mikä tarkoittaa, että koodaava DNA muodostaa sen pääosin, kun taas ei-koodaavien alueiden osuus on vain pieni. Useimmat virusta monimutkaisemmat biologiset entiteetit kantavat joskus tai aina ylimääräistä geneettistä materiaalia sen lisäksi, mitä niiden kromosomeissa on. Joissakin yhteyksissä, kuten patogeenisen mikrobin genomin sekvensoinnissa, ”genomilla” tarkoitetaan myös tähän plasmideissa olevaan lisämateriaaliin tallennettua tietoa. Tällaisissa tilanteissa ”genomi” kuvaa siis kaikkia niitä geenejä ja ei-koodaavalla DNA:lla olevaa informaatiota, jotka ovat potentiaalisia.

Bakteerilajien välillä on suhteellisen vähän vaihtelua genomin koossa, kun sitä verrataan muiden suurten eliöryhmien genomikokoihin. Genomin koolla ei ole juurikaan merkitystä, kun tarkastellaan toiminnallisten geenien määrää eukaryoottilajeissa. Bakteereissa geenien määrän ja genomin koon välinen voimakas korrelaatio tekee kuitenkin bakteerien genomien koosta mielenkiintoisen tutkimus- ja keskustelunaiheen. Bakteerien evoluution yleiset suuntaukset viittaavat siihen, että bakteerit alkoivat vapaasti elävinä organismeina. Evoluution polut johtivat jotkin bakteerit patogeeneiksi ja symbionteiksi.

Kuvio 7.1A: Kaavio arvioitujen genomikokojen vaihtelusta emäspareina..: Toisin kuin eukaryooteilla, bakteereilla on vahva korrelaatio genomin koon ja genomissa olevien toiminnallisten geenien määrän välillä. Eri elämänmuotojen genomikokojen vaihteluväli (emäspareina). (CC BY-SA 4.0; Abizar).

Bakteerien elintavoilla on olennainen merkitys niiden genomin kokoon. Vapaasti elävillä bakteereilla on kolmesta bakteerityypistä suurimmat genomit; niillä on kuitenkin vähemmän pseudogeenejä kuin bakteereilla, jotka ovat hiljattain saaneet patogeenisuuden. Fakultatiivisten ja äskettäin kehittyneiden patogeenisten bakteerien genomikoko on pienempi kuin vapaasti elävien bakteerien, mutta niillä on kuitenkin enemmän pseudogeenejä kuin millään muulla bakteerimuodolla. Pakollisilla bakteerisymbionteilla tai patogeeneilla on näistä kolmesta ryhmästä pienimmät genomit ja vähiten pseudogeenejä. Bakteerien elintapojen ja genomin koon välinen suhde herättää kysymyksiä bakteerien genomien evoluutiomekanismeista.

Tutkijat ovat kehittäneet useita teorioita selittämään bakteerien genomin koon evoluutiomalleja. Yksi teoria ennustaa, että bakteerien genomit ovat pienempiä, koska genomin kokoon kohdistuu valikoivaa painetta nopeamman replikaation varmistamiseksi. Teoria perustuu siihen loogiseen lähtökohtaan, että pienempien bakteerien genomien monistuminen vie vähemmän aikaa. Näin ollen pienemmät genomit valikoituvat etusijalle paremman soveltuvuuden vuoksi.

Deleetional bias selection on vain yksi evoluutioon liittyvä prosessi. Kahdella muulla merkittävällä prosessilla (mutaatio ja geneettinen ajelehtiminen) voidaan selittää erityyppisten bakteerien genomikokoja.

Todisteet deletionaalisesta ennakkoasenteesta löytyvät vapaasti elävien bakteerien, fakultatiivisten ja hiljattain syntyneiden parasiittien sekä obligatoristen parasiittien ja symbionttien vastaavista genomikokoluokista. Vapaasti elävillä bakteereilla on yleensä suuret populaatiokoot, ja niillä on enemmän mahdollisuuksia geeninsiirtoon. Näin ollen valinta voi tehokkaasti vaikuttaa vapaasti eläviin bakteereihin ja poistaa haitallisia sekvenssejä, mikä johtaa suhteellisen pieneen määrään pseudogeenejä. Valintapaine lisääntyy jatkuvasti, koska vapaasti elävien bakteerien on tuotettava kaikki geenituotteet isännästä riippumatta. Kun otetaan huomioon, että geeninsiirrolle on riittävästi mahdollisuuksia ja että on olemassa valikoivia paineita jopa vähänkin haitallisia poistoja vastaan, on intuitiivista, että vapaasti elävillä bakteereilla pitäisi olla kaikista bakteerityypeistä suurimmat bakteerigenomit. Äskettäin muodostuneet loiset kokevat vakavia pullonkauloja ja voivat luottaa isäntäympäristöön geenituotteiden saamiseksi. Näin ollen hiljattain muodostuneissa ja fakultatiivisissa loisissa kasautuu pseudogeenejä ja transponoituvia elementtejä, koska deletioita vastaan ei ole valikoivaa painetta. Populaation pullonkaulat vähentävät geeninsiirtoa, ja näin ollen deletointivinouma varmistaa genomin koon pienenemisen loisbakteereissa.