Abstract

Key Words: Progressive hemifacial atrophy, Parry-Romberg syndrome

Keskeiset ajatukset

• Progressiivinen hemifakiaalinen atrofia on harvinainen sairaus, jonka ilmaantuvuus on kolme tapausta 100 000:ta ihmistä kohti vuodessa; se on yleisempi naisilla, ja sen etiologiaa ei tunneta.
• Tälle on ominaista etenevä atrofia, joka on yleensä yksipuolinen kasvojen vasemmalla puolella ja joka vaarantaa luukalvon rakenteet.
• Raportoidussa tapauksessa potilaalla leesio esiintyi oikealla puolella, mikä on harvinainen löydös.
• Tämän taudin tunteminen on tärkeää morfean tai paikallisen skleroderman erotusdiagnostiikassa.

Esittely

Progressiivinen hemifacialinen atrofia, joka tunnetaan myös nimellä Parry-Rombergin oireyhtymä, kuvattiin ensimmäisen kerran Caleb Hillier Parryn ja Moritiz Heinrich Rombergin toimesta vuosina 1825 ja 1846, ja sille on ominaista ihon ja sen alla olevien kudosten etenevä surkastuminen, joka vaikuttaa kasvoihin ja kaulan alueelle tavallisesti yksipuolisesti,,. Sen esiintyvyys on noin kolme tapausta 100 000 ihmistä kohti vuodessa. Vaikka tämä harvinainen sairaus vaikuttaa yleensä vain yksipuolisesti kasvoihin ja kaulaan, se ilmenee toisinaan molemminpuolisesti ja vaikuttaa jopa vartaloon, käsivarsiin ja jalkoihin. Sen kulku on etenevä ja hidas, ja se ilmaantuu pääasiassa kahden ja 20 vuoden iässä,,.

Tämän taudin patogeneesi on tuntematon,,; on kuitenkin esitetty erilaisia teorioita, mukaan lukien immunologiset, traumaattiset, infektio-, endokrinologiset, neurologiset ja geneettiset syyt. Epilepsia on yleisin Perry-Rombergin oireyhtymään liittyvä poikkeavuus.

Raportoimme 10-vuotiaasta tytöstä, jolla diagnosoitiin etenevä hemifasiaalinen atrofia Hipolito Unanuen sairaalassa Tacnassa, Perussa, vuonna 2015. Tietojemme mukaan tämä on kolmas Perussa raportoitu tapaus ja ensimmäinen tapaus Tacnassa.

Tapausselostus

Tässä on kyse 10-vuotiaasta tyttöpotilaasta, joka on kotoisin Tacnasta (Bolivian ja Chilen rajanaapurina oleva kaupunki Etelä-Perussa). Hän on toisen raskauden tulos ja syntyi keskosena keisarinleikkauksella. Hänen vanhempansa eivät ole verisukulaisia, ja hänen lähisukulaisensa ovat oletettavasti terveitä. Perinataalikaudella ei havaittu mitään merkityksellistä sairautta. Fyysinen ja motorinen kehitys oli riittävä.

Potilaamme tuli Hipólito Unánue -sairaalan päivystyspoliklinikalle tajunnan menetyksen ja toonis-kloonisten kohtausten vuoksi, jotka kehittyivät fokaaliseksi epileptiseksi tilaksi. Tästä syystä tyttö otettiin hoitoon jatkotutkimuksia ja hoitoa varten.

Fyysisessä tutkimuksessa havaitsimme kasvoissa kaksi atrofista leesiota: ensimmäinen ja pisin leesio, joka sijaitsi kasvojen keskilinjalla, oli kahdeksan senttimetriä pitkä, kaksi senttimetriä leveä ja yhdestä kahteen millimetriä syvä, ja se oli levinnyt trikionista nenän oikeaan siipeen, ja sen kärjessä havaittiin lievää hyperpigmentaatiota (kuvat 1 ja 2, merkitty punaisella nuolella). Toinen atrofinen vaurio, joka sijaitsi sivusuunnassa ensimmäisestä vauriosta, levisi oikeasta otsahiusrajauksesta oikeaan supraciliarikaareen, jossa havaittiin madaroosivyöhyke, ja sen pituus oli neljä senttimetriä, leveys yksi senttimetri ja syvyys seitsemän millimetriä (kuvat 1 ja 2, vaurio merkitty vihreällä nuolella).

Kuva 1. Nenän ja nenälihakset. Atrofiset vauriot kasvoissa.

Kuva 2. Madaroosivyöhyke.

Oikealla parietaalialueella todettiin alopecia-alue (kuva 3). Samalla havaittiin oikean silmän pupillin anisokoria ja mydriaasi, mutta se oli edelleen valoreaktiivinen. Lisäksi todettiin keskivaikea oikea palpebral ptosis, oikea sarveiskalvon haavauma, oikean linssin sijoiltaanmeno ja ametropia. Verkkokalvolla ei havaittu poikkeavuuksia. Nenän oikean siiven surkastuminen todettiin yhdessä poikkeavan väliseinän, kohonneen oikean suulakihalkion, oikean nasogenian sulcusin korostumisen (kuva 2, keltainen nuoli) ja hampaiden epänormaalin asennon kanssa (kuva 4). Muu tutkimus oli normaali.

Kuva 3. Alopeesivyöhyke oikealla parietaalialueella.

Kuva 4. Hampaiden epänormaali asento.

Potilaamme sai kolmen vuoden iässä aivovamman, johon liittyi tajunnan menetys ja kouristuksia. Tuolloin näiden oireiden oletettiin johtuvan traumasta. Vuotta myöhemmin hänen vanhempansa huomasivat kasvojen poikkeavuuden esiintymisen ja etenemisen (kuvattu edellä olevissa kohdissa); he eivät kuitenkaan hakeneet lääketieteellistä apua, koska he olettivat sen olevan seurausta aiemmasta traumasta.

Potilaalle tekemissämme laboratoriotutkimuksissa ilmeni lievää leukosytoosia, johon liittyi neutrofiliaa (18,3 x 103 solua mm3:ssa, 79 % neutrofiilejä), ja kohonnutta glykemiaa (149,8 mg/dl). Nämä löydökset selittyivät kouristuskohtauksilla. Saimme negatiiviset (normaalit) tulokset ydinvasta-aineiden, neutrofiilisten sytoplasmavasta-aineiden, hepatiitti B:n pinta-antigeenin ja hepatiitti A -viruksen IgM:n testauksesta.

Aivojen tietokonetomografiassa (CT) todettiin kalkkeutumia ja ympäröivää turvotusta oikeassa tyvitumakkeessa (basaaliganglioissa): putamenissa ja caudate-ytimen päässä (kuva 5). Kallon 3D-CT-rekonstruktiossa havaittiin kasvojen luiden epäsymmetriaa: oikean yläleukaluun ja otsaluun surkastumista, hampaiden epänormaalia sijoittumista, nenän väliseinän poikkeamaa ja vasemman alemman tärykalvon liikakasvua (kuva 6).

Kuva 5. Kalkkeutumia aivojen basaaliganglioissa.

Kuva 6. Nenän väliseinän poikkeama, jossa on vasemmanpuoleinen kuperuus.

Kun saimme tiedot anamneesista, fyysisestä tutkimuksesta ja diagnostisista testeistä, tämän artikkelin pääkirjoittaja suoritti perusteellisen haun harvinaisten sairauksien tietokannoista (kuten Mendelian Inheritance Online in Man – OMIM, saatavilla osoitteessa www.omim.org) ja päätyi siihen tulokseen, että tytön tila sopi yhteen Parry-Rombergin oireyhtymän tai progressiivisen hemifacialisen atrofian kanssa.

Potilas kotiutettiin sairaalasta sen jälkeen, kun kohtaukset oli saatu riittävän hyvin hallintaan; hän on kuitenkin neurologin, lastenlääkärin, silmälääkärin ja psykologin tarkkailussa. Tämän moniammatillisen tiimin tavoitteena on parantaa potilaamme elämänlaatua.

Keskustelu

Parry-Rombergin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista ihon, lihasten ja luuston etenevä surkastuminen, joka vaarantaa kasvot yleensä yksipuolisesti, ja joissakin tapauksissa siihen liittyy hampaiston, kielen ja suulakihalkion poikkeavuuksia. Vaikka Parry-Rombergin oireyhtymä on yleensä yksipuolinen, on mahdollista löytää potilaita, joilla on molemminpuolinen vaurio, ja jopa sellaisia, joilla vartalo, käsivarret ja jalat ovat vaarantuneet.

Tämän taudin ilmaantuvuus on kolme tapausta 100 000 potilasta kohti vuodessa, ja se on yleisempi naisilla, ja sen suhde on 3:1. Se ilmaantuu tyypillisesti kahdenkymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana.

Tämä tauti luokitellaan tavallisesti lineaariseksi paikalliseksi esklerodermiaksi tai morfeaksi. Löysimme maailmankirjallisuudesta viittauksia Parry-Rombergin oireyhtymään nimellä morfea in coup de sabre (”sapeli-isku”, koska ihon surkastuminen muistuttaa sapelista aiheutuvaa haavaa). Käsityksemme mukaan nämä tilat ovat kuitenkin kaksi eri kokonaisuutta, sillä Parry-Rombergin oireyhtymää sairastavilla potilailla ei esiinny dermiskleroosin histologisia piirteitä, kun taas potilailla, joilla on coup de sabre -morfea, niitä esiintyy,

Parry-Rombergin oireyhtymän etiologiaa ei edelleenkään tunneta; hyväksytyin hypoteesi on kuitenkin autoimmuuni-etiologia,. Th1- ja Th17-tulehdusreiteillä on suuri merkitys tämän taudin patofysiologiassa ainakin sen alkuvaiheessa. Th2-tulehdusreitti on tärkeä myöhäisvaiheessa, fibroottisessa vaiheessa. Tämä kudosten tulehdusreaktio voi käynnistyä satunnaisesta traumasta, leikkauksesta tai jopa synnytystraumasta. Neurologisen teorian mukaan tämä tauti on seurausta hermoruston solujen järjestäytymättömästä migraatiosta, joka vaarantaa yhden tai useamman kolmoishermon haaran.

Joidenkin raporttien mukaan Parry-Rombergin oireyhtymä on geneettinen autosomaalinen dominantti sairaus. Lisäksi on sanottu, että etenevä hemifacial-atrofia liittyy Lymen tautiin, Borrelia burgdorferiin ja muihin infektioihin, kuten syfilikseen, vihurirokkoihin, tuberkuloosiin ja B-hepatiittivirukseen.

Tässä tapauksessa potilas sai sairauden kaaduttuaan ja saatuaan päävamman. Perheessä ei ollut aiempia merkintöjä sairaudesta. Hänen laboratoriokokeet ydinvasta-aineiden ja virushepatiitin esiintymisen varalta olivat negatiiviset. Emme arvioineet potilastamme Lymen borrelioosin varalta, koska Peru ei ole tämän taudin endeeminen alue, ja hän kiisti matkustaneensa endeemisillä alueilla.

Parry-Rombergin oireyhtymä koskee yhden tai useamman kolmoishermon haaran dermatomeja, ja se vaarantaa yleensä kasvojen vasemman puoliskon,. Siinä voi esiintyä jonkinasteista pigmentaation lisääntymistä ja ihon kirkkautta. Hiustenlähtöä voi esiintyä millä tahansa päänahan alueella, mutta yleensä frontoparietaalisella alueella,.

M. Wong osoittaa tapaussarjassaan, että tauti suosii kasvojen vasenta puoliskoa. Carlos Galarza osoitti kahdessa Perun Cuzcosta raportoimassaan tapauksessa myös ihon surkastumista vasemmalla puolella. Samaan aikaan potilaallamme esiintyi ihon atrofiaa kasvojen oikealla puoliskolla, joka ulottui otsa-alueelta alaleuan alueelle, ja siihen liittyi lievä hyperpigmentaatio, väliseinän poikkeama, hampaiden epänormaali jakautuminen ja hiustenlähtö parietaalisella alueella.

Parry-Rombergin oireyhtymän silmäoireita voi esiintyä ennen ihoatrofian ilmaantumista, sen aikana tai sen jälkeen, ja niihin voi kuulua: enoftalmia, joka johtaa diplopiaan (joka johtuu rasva-atrofian aiheuttamasta rasvan atrofiasta retrobulbaarisessa tilassa), kuivasilmäisyys tai uveiitti. On myös raportoitu silmäluomien pigmentoitumisesta, valonarkuudesta, karsastuksesta, iiriksen surkastumisesta, panuveiitista, hypotonisesta sädekehästä, verkkokalvon vaskuliitista, verkkokalvon turvotuksesta ja irtaumasta jne.

Neurologisessa arvioinnissa voi näkyä okulomotorisen hermon halvaus, joka ilmenee pupillien poikkeavuuksina, anisokoria, mydriaasi tai myoosi sairastuneella puolella ja näköhermon osallistuminen, joka voi johtaa neuroretiniittiin ja papilliittiin. Potilaamme kärsi ensimmäisestä päivystyskäynnistään lähtien oikean silmän vaikeasta anisokoriasta ja mydriaasista, pupillireaktion poikkeavuudesta, ja taudin edetessä ilmeni muitakin ilmenemismuotoja: oikean linssin sijoiltaanmeno, sarveiskalvon haavauma, vakava enoftalmia ja ametropia.

Dalla Costa raportoi maailmanlaajuisessa katsauksessaan 205:stä Parry-Rombergin oireyhtymää sairastavasta potilaasta, että 50 %:lla potilaista oli heikentyneen keskushermoston oireita, ja 15 %:lla oli epileptisiä kohtauksia, päänsärkyä, kasvokipua, aivohermojen vaurioitumista ja hemiplegiaa.

Yleisin neurologinen ilmenemismuoto Parry-Rombergin oireyhtymässä on epilepsia (esiintyvyydeltään 60,5 %:n). Fokaaliset kouristuskohtaukset ipsilateraalisesti aivojen kalkkeutumiseen nähden ovat yleisiä (havaittu 50 %:ssa kaikista tapauksista). Sekundaarinen epilepsia, jonka esiintyvyys on 33 %, on hyvin vaikeasti hoidettavissa. Myös päänsärkyä (44 %) ja kolmoishermon neuralgiaa (8,5 %) voi esiintyä.

Intraparenkymaaliset aivokalsifikaatiot samalla puolella kuin kasvojen poikkeavuudet ovat yleisimpiä löydöksiä tietokonetomografiassa ja magneettikuvauksessa. Valkoisen aineen hyperintensiteettejä, corpus callosumin fokaalista infraktiota, aivojen hemiatrofiaa ja leptomeningeaalista tehostumista, kallonsisäisiä aneurysmia ja verisuonten epämuodostumia sekä aivojen mikroverenvuotoja on kuvattu. Tämän taudin neurokuvantamisen ja kasvonpiirteiden välillä ei ole korrelaatiota.

Vaikka neurologiset ja silmäpiirteet ovatkin Parry-Rombergin oireyhtymän yleisimpiä ilmenemismuotoja, on mahdollista löytää sydänpoikkeavuuksia (hypertrofinen kardiomyopatia), endokriinisiä poikkeavuuksia (kilpirauhasen liikatoiminta, kilpirauhasen vajaatoiminta), autoimmuunisairauksia (primaarinen biliaarinen kirroosi, nivelreuma, multippeliskleroosi) ja synnynnäisiä tauteja, kuten Polandin oireyhtymä, mikrophthalmia ja munuaisten epämuodostumia.

Tapauksessamme vallitsevia neurologisia piirteitä olivat sekundaarinen epilepsia ja päänsärky. Epileptiset kohtaukset olivat olleet hyvin hallinnassa. Tomografia- ja resonanssitulokset kuvattiin kalkkeutumiksi basaaliganglioissa: putamenissa ja nucleus caudatessa. Emme havainneet muita poikkeavuuksia edellä kuvattujen lisäksi.

Hoidon tavoitteena on taudin aktiivisen vaiheen pysäyttäminen. Tämä voidaan saavuttaa määräämällä metotreksaattia 0,3 – 1 mg/kg/viikko yhden tai kahden vuoden ajan, ja siihen voidaan liittää prednisonia ensimmäisten kolmen kuukauden aikana ottaen huomioon metotreksaatin viivästynyt vaikutus tulehdukseen ja fibroosiin.

Parry-Rombergin oireyhtymällä on suuri biopsykososiaalinen vaikutus potilaan elämään toiminnallisten ja esteettisten rajoitusten vuoksi. Kasvojen symmetrian palauttamiseksi on ehdotettu joitakin kirurgisia lähestymistapoja. Lieviä ja keskivaikeita tapauksia voidaan hoitaa silikonitäyteaineilla, kollageenilla, huokoisilla polyeteeni-implanteilla ja autologisilla rasvansiirroilla. Ruston, luun, rasvan ja ihon siirrot ovat hoitovaihtoehtoja vaikeammissa tapauksissa. Psykologisen hoidon tavoitteena on potilaiden sosiaalinen uudelleenintegroituminen.

Sairauden ennuste riippuu potilaan iästä, ja se on vaikeampi, kun atrofiset muutokset alkavat aikuisiässä (20-vuotiailla ja sitä vanhemmilla). Atrofian vaikeusaste, aivovauriot ja huono hoitovaste ovat suurempia yli 20-vuotiailla potilailla. Nämä määräävät tekijät antavat meille kokonaisvaltaisen lähestymistavan seurausoireisiin ja hoitoon, jota on harkittava parempien hoitotulosten saavuttamiseksi.

Johtopäätökset

Progressiivinen kasvojen hemiatrofia eli Parry-Rombergin oireyhtymä on harvinainen, etenevä tuntemattomasta syystä johtuva sairaus, joka koskee pääasiassa naisia. Tästä oireyhtymästä on raportoitu muutamia tapauksia Perussa, ja tämä on ensimmäinen tapaus Tacnan alueella.

Tälle oireyhtymälle on ominaista etenevä atrofia, joka on tavallisesti yksipuolinen, yleisempi kasvojen vasemmalla puolella ja johon liittyy osteokartaginaalisia rakenteita. Tapauksessamme ihopoikkeavuus löytyi oikealta puolelta; tämä on harvinainen löydös.

Tuntemus tästä taudista tulee merkitykselliseksi erotusdiagnostiikassa, kun toisella puolella kasvoja esiintyy atrofisia vaurioita. Niistä sairauksista, joiden kanssa erotusdiagnoosi on tehtävä, erottuvat seuraavat: coup de sabre -tauti, syvä lupus, steroidiatrofia ja muut morfeatyypit.

Tekijöiden osuus
EOL: pääkirjoittaja, potilaan diagnosointi ja seuranta, artikkelin kirjoittaminen ja kriittinen tarkastelu, artikkelin lopullinen hyväksyminen ja vastuunotto käsikirjoituksesta. SDA: kirjoittaja, artikkelin kirjoittaminen ja tärkeä osuus artikkeliin sekä vastuun ottaminen käsikirjoituksesta. PDA: toinen kirjoittaja, tärkeä panos artikkeliin

Esintressiristiriidat
Kukaan kirjoittajista ei ilmoita, että hänellä olisi eturistiriitoja tämän artikkelin aiheeseen liittyen.

Rahoituslähde
Artikkelin laatimiseen käytetty rahoitus on oma.

Eettiset näkökohdat
Tekijät ovat saaneet potilaan vanhemmilta (koska hän on alaikäinen) tietoon perustuvan suostumuksen tämän artikkelin ja siihen liittyvien kuvien julkaisemiseen.

Aineisto
Vakuutamme, että olemme valmiita toimittamaan tietoja pyydettäessä.

Toimittajilta
Tämän käsikirjoituksen alkuperäisversio toimitettiin espanjaksi. Tämän englanninkielisen version toimittivat kirjoittajat, ja lehti on kevyesti kopioinut sen.