Autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä (APS): Perinnöllinen autoimmuunisairaus, jolla on poikkeuksellisen paljon erilaisia kliinisiä piirteitä, mutta jolle on useimmiten ominaista vähintään kaksi seuraavista kolmesta löydöksestä: hypoparatyroidismi – kalsiumia säätelevien lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, kandidiaasi (hiivatulehdus) ja lisämunuaisen vajaatoiminta (lisämunuaisen vajaatoiminta). APS oli ensimmäinen systeeminen (koko kehoa koskeva) autoimmuunisairaus, joka johtui yhden geenin viasta.
Autoimmuunilla tarkoitetaan sitä, että immuunijärjestelmä (joka normaalisti torjuu elimistön vieraita tunkeutujia) kääntyy ja hyökkää elimistön kudoksiin, kuten ihoon, niveliin, maksaan, keuhkoihin jne. Esimerkkejä yleisistä systeemisistä autoimmuunisairauksista ovat nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrenin oireyhtymä, skleroderma, Goodpasturen oireyhtymä, vitiligo, Addisonin tauti, kilpirauhastulehdus ja monet muut.
Vuonna 1997 tunnistettiin uusi geeni, joka karttui kromosomialueelle 21q22.3. Geeni nimettiin AIRE:ksi, joka tarkoittaa autoimmuunisäätäjää. AIRE-geenin muutokset ovat vastuussa APS:stä.
APS periytyy resessiivisenä ominaisuutena siten, että tautia sairastava lapsi on saanut kaksi muuttunutta (mutatoitunutta) AIRE-geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Vaikka APS on yleisesti ottaen harvinainen, se on yleisempi kolmessa geneettisesti eristetyssä populaatiossa: suomalaisissa, iranilaisissa juutalaisissa ja sardinialaisissa.
APS:ää sairastavalle lapselle kehittyy ongelmia lukuisissa rauhasissa (polyglandulaarisia), mukaan lukien hypoparatyreoosi, hypogonadismi (johon liittyy sukupuolirauhasen vajaatoiminta), lisämunuaisen vajaatoiminta, tyypin 1 (insuliiniriippuvainen) diabetes, jossa haima ei tuota riittävästi insuliinia, ja piilevä kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen alikilpirauhasen toiminta). Muita APS:n piirteitä ovat totaalinen kaljuuntuminen (alopecia totalis), sarveiskalvon ja silmänvalkuaisten tulehdus (keratokonjunktiviitti), hampaiden kiilteen alikehittyneisyys (hypoplasia), lapsuusiän moniliasiksen (hiivatulehdus), nuoruusiän pernisioma-anemian (pernisiittinen anemia), ruuansulatuskanavan häiriöt (imeytymishäiriöt, ripuli) ja krooninen aktiivinen hepatiitti.
Laboratoriotutkimukset todistavat immuunisairaudesta, jossa veren gammaglobuliinivasta-aineiden määrä on epänormaalin alhainen (hypogammaglobulinemia) ja valkosolujen T4/T8-suhde on epänormaalin alhainen (kuten aidsissa). Autoimmuniteetista on erityistä näyttöä, sillä lisämunuaista ja kilpirauhasta sekä solujen tumia vastaan on vasta-aineita (lisämunuais-, kilpirauhas- ja ydinvasta-aineet).
APS:n hoito on suunnattu erityisten ongelmien hoitamiseen: eri hormonien korvaamiseen, jotka ovat vajaita, insuliinin antamiseen diabetekseen, hiivatulehdusten hoitoon jne. APS:ään ei kuitenkaan vielä tunneta parannuskeinoa.
Ennuste (näkymät) riippuu siitä, saadaanko kriittiset hormonivajeet korjattua ja erityisesti saadaanko infektiot onnistuneesti hallintaan.
APS:llä on hämmentävä joukko muita nimiä, kuten autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidaasi-ektodermaalinen dystrofia (APECED), autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymä polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä (PGA), hypoadrenokortisismi, johon liittyy hypoparatyreoosi ja pinnallinen moniliasis ja polyglandulaarinen puutosoireyhtymä.
SLIDESHOW
Super Tips to Boost Digestive Health: Katso Diaesitys Katso diaesitystä