DNA:n historia

By Contributing LunaDNA Writer. Viimeksi muokannut LunaPBC syyskuussa 2019

Deoksiribonukleiinihapoksi eli DNA:ksi kutsuttu ihmisen perintöaines on pitkä molekyyli, joka sisältää tietoa, jota eliöt tarvitsevat sekä kehittyäkseen että lisääntyäkseen. DNA:ta on elimistön jokaisessa solussa, ja se periytyy vanhemmilta lapsille.

Vaikka sveitsiläissyntyinen biokemisti Fredrich Miescher löysi DNA:n vuonna 1869, kesti yli 80 vuotta ennen kuin sen merkitys ymmärrettiin täysin. Ja vielä tänäkin päivänä, yli 150 vuotta sen ensimmäisen löytämisen jälkeen, jännittävä tutkimus ja teknologia tarjoavat jatkuvasti lisää tietoa ja parempia vastauksia kysymykseen: miksi DNA on tärkeä? Lue täältä lisää DNA:sta, kuten:

• Mikä on DNA?
  ◦ Mistä DNA on tehty?
  ◦ Miten DNA toimii?
• Miten DNA löydettiin?
  ◦ Kuka löysi DNA:n?
  ◦ Milloin DNA löydettiin?
• DNA:n tulevaisuus

Mikä on DNA?

DNA on itseään monistavaa materiaalia, jota on jokaisessa elävässä organismissa. Yksinkertaisimmillaan se on kaiken geneettisen informaation kantaja. Se sisältää ohjeet, joita eliöt tarvitsevat kehittyäkseen, kasvaakseen, selviytyäkseen ja lisääntyäkseen. Se on yksi pitkä molekyyli, joka sisältää geneettisen ”koodimme” eli reseptimme. Tämä resepti on kehityksemme lähtökohta, mutta DNA:n vuorovaikutus ulkopuolisten vaikutteiden, kuten elämäntapamme, ympäristömme ja ravitsemuksemme, kanssa muodostaa lopulta ihmisen.

Vaikka suurin osa DNA:sta on solun ytimessä, pieni osa löytyy myös mitokondrioista, jotka tuottavat energiaa, jotta solut voivat toimia asianmukaisesti. Ehkä kiehtovinta on se, että lähes jokaisessa elimistön solussa on sama DNA.

Mistä DNA koostuu?

DNA koostuu molekyyleistä, joita kutsutaan nukleotideiksi. Jokainen nukleotidi sisältää sokeri- ja fosfaattiryhmän sekä typpiemäkset. Nämä typpiemäkset jaetaan edelleen neljään eri tyyppiin, joita ovat:

• adeniini (A)
• sytosiini (C)
• guaniini (G)
• tymiini (T)

DNA:n rakenne on kaksisäikeinen kierre (helix), ja se muistuttaa ulkonäöltään kierrettyjä tikkaita. Sokerit ja fosfaatit ovat nukleotidisäikeitä, jotka muodostavat pitkät sivut. Typpiemäkset ovat tikapuita. Jokaisessa askelmassa on itse asiassa kaksi erilaista typpiemästä, jotka muodostavat yhdessä parin muodostaakseen kokonaisen askelman ja pitääkseen pitkät nukleotidisäikeet yhdessä. Muistakaa, että typpiemäksia on neljää eri tyyppiä, ja ne muodostavat erityisiä pareja – adeniini muodostaa parin tymiinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa.

Ihmisen DNA on ainutlaatuinen siinä mielessä, että se koostuu lähes kolmesta miljardista emäsparista, ja noin 99 prosenttia niistä on samanlaisia jokaisella ihmisellä. Näiden emästen järjestys määrää kuitenkin sen, millaista tietoa on käytettävissä minkä tahansa organismin rakentamiseen ja ylläpitämiseen.

Ajatellaan DNA:ta kuin aakkosten yksittäisiä kirjaimia – kirjaimet yhdistyvät toisiinsa tietyssä järjestyksessä ja muodossa muodostaen sanoja, lauseita ja tarinoita. Sama ajatus pätee DNA:han – se, miten typpiemäkset ovat järjestyksessä DNA-sekvensseissä, muodostaa geenit, jotka kertovat soluille, miten proteiineja valmistetaan. Ribonukleiinihappo (RNA), toinen nukleiinihapon tyyppi, muodostuu transkriptioprosessin aikana (kun DNA:ta monistetaan). RNA:n tehtävänä on kääntää geneettinen informaatio DNA:sta proteiineiksi, kun ribosomi lukee sitä.

Miten DNA toimii?

DNA on pohjimmiltaan jokaisen elävän organismin resepti. Se sisältää elintärkeää tietoa, joka siirtyy sukupolvelta toiselle. Solun ytimessä olevat DNA-molekyylit kietoutuvat tiiviisti yhteen muodostaen kromosomeja, jotka auttavat pitämään DNA:n turvassa ja paikoillaan ja tallentamaan tärkeää tietoa geenien muodossa määrittäen organismin geneettisen informaation.

DNA toimii kopioimalla itsensä tuohon yksijuosteiseen molekyyliin, jota kutsutaan RNA:ksi. Jos DNA on pohjapiirros, voit ajatella RNA:ta pohjapiirrokseen kirjoitettujen ohjeiden kääntäjänä. Tämän prosessin aikana DNA purkautuu, jotta se voi monistua. RNA muistuttaa DNA:ta, mutta siinä on joitakin merkittäviä molekyylieroja, jotka erottavat sen toisistaan. RNA toimii viestinviejänä, joka kuljettaa solun elintärkeää geneettistä tietoa DNA:lta ribosomien kautta proteiineja luodakseen proteiineja, jotka sitten muodostavat kaikki elävät olennot.

Miten DNA löydettiin?

DNA:n löysi vuonna 1869 sveitsiläinen tutkija Friedrich Miescher, joka alunperin pyrki tutkimaan lymfaattisten solujen (valkosolujen) koostumusta. Sen sijaan hän eristi solun ytimestä uuden molekyylin, jota hän kutsui nukleiiniksi (DNA:ta ja siihen liittyviä proteiineja). Miescher oli ensimmäinen, joka määritteli DNA:n erilliseksi molekyyliksi, mutta useat muut tutkijat ja tiedemiehet ovat vaikuttaneet siihen, että ymmärrämme DNA:n suhteellisen hyvin sellaisena kuin me sen nykyään tunnemme. Ja vasta 1940-luvun alussa alettiin edes tutkia ja ymmärtää DNA:n roolia geneettisessä periytymisessä.

Kuka löysi DNA:n?

Kokonaisvaltainen vastaus kysymykseen, kuka löysi DNA:n, on monimutkainen, sillä todellisuudessa monet ihmiset ovat vaikuttaneet siihen, mitä tiedämme siitä. DNA:n löysi ensimmäisenä Friedrich Miescher, mutta tutkijat ja tiedemiehet jatkavat hänen työnsä selittämistä vielä tänäkin päivänä, sillä opimme yhä lisää sen salaisuuksista. Kuten kävi ilmi, Miescherin löytö oli vasta alkua.

Ylistys siitä, kuka tunnisti DNA:n ensimmäisenä, annetaan usein virheellisesti James Watsonille ja Francis Crickille, jotka itse asiassa vain edistivät Miescherin löytöä omilla uraauurtavilla tutkimuksillaan lähes 100 vuotta myöhemmin. Watson ja Crick myötävaikuttivat pitkälti siihen, että ymmärrämme DNA:ta geneettisen periytymisen kannalta, mutta Miescherin tavoin kauan ennen heidän työtään myös muut tekivät suuria edistysaskeleita ja panoksia alalla.

• 1866 – Ennen monia merkittäviä löytöjä ja havaintoja Gregor Mendel, joka tunnetaan ”genetiikan isänä”, oli itse asiassa ensimmäinen, joka esitti, että ominaisuudet periytyvät sukupolvesta toiseen. Mendel loi termit, jotka tunnemme nykyään resessiivisenä ja dominoivana.
• 1869 – Friedrich Miescher tunnisti ”nukleiinin” eristämällä solun ytimestä molekyylin, joka myöhemmin tunnettaisiin nimellä DNA.
• 1881 – Nobel-palkinnon saanut saksalainen biokemisti Albrecht Kossel, jota pidetään DNA:n nimeäjänä, tunnisti nukleiinin nukleiinihapoksi. Hän myös eristi ne viisi typpiemästä, joita nykyään pidetään DNA:n ja RNA:n perusrakennusaineina: adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T) (joka RNA:ssa korvataan urasiililla (U)).
• 1882 – Pian Kosselin löydösten jälkeen Walther Flemming omistautui tutkimuksessaan ja ajassaan sytologialle eli kromosomien tutkimiselle. Hän löysi mitoosin vuonna 1882, kun hän ensimmäisenä biologina suoritti täysin järjestelmällisen tutkimuksen kromosomien jakautumisesta. Hänen havaintonsa siitä, että kromosomit kaksinkertaistuvat, on merkittävä myöhemmin löydetyn periytymisteorian kannalta.
• 1900-luvun alku – Theodor Boveri ja Walter Sutton työskentelivät itsenäisesti sen parissa, mikä tunnetaan nykyään Boveri-Suttonin kromosomiteoriana eli kromosomiteoriana periytymisestä. Heidän havaintonsa ovat perustavanlaatuisia ymmärtäessämme, miten kromosomit kantavat geneettistä materiaalia ja siirtävät sitä sukupolvelta toiselle.
• 1902 – Mendelin teoriat yhdisti vihdoin ihmissairauteen Sir Archibald Edward Garrod, joka julkaisi ensimmäiset havainnot tutkimuksesta, joka koski resessiivistä periytymistä ihmisillä vuonna 1902. Garrod avasi oven ymmärryksellemme geneettisistä häiriöistä, jotka johtuvat virheistä elimistön kemiallisissa reiteissä.
• 1944 – Oswald Avery hahmotteli ensimmäisen kerran DNA:n muuntautumisperiaatteeksi, mikä tarkoittaa olennaisesti sitä, että solun ominaisuudet muuttuvat DNA:n, ei proteiinien, kautta.
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff havaitsi, että DNA on vastuussa perinnöllisyydestä ja että se vaihtelee lajien välillä. Hänen löytönsä, jotka tunnetaan nimellä Chargaffin säännöt, osoittivat, että guaniini- ja sytosiiniyksiköt sekä adeniini- ja tymiiniyksiköt olivat samat kaksijuosteisessa DNA:ssa, ja hän havaitsi myös, että DNA vaihtelee lajien välillä.
• 1940-luvun loppupuoli – Barbara McClintock löysi geenien liikkuvuuden, mikä lopulta kyseenalaisti lähes kaiken, mitä aiemmin luultiin. Hänen löytönsä ”hyppäävästä geenistä” eli ajatuksesta, että geenit voivat liikkua kromosomissa, toi hänelle Nobelin fysiologian palkinnon.
• 1951 – Roslind Franklinin työ röntgenkristallografian parissa alkoi, kun hän alkoi ottaa röntgendiffraktiokuvia DNA:sta. Hänen kuvistaan näkyi kierteinen muoto, jonka Watson ja Crick vahvistivat lähes kaksi vuotta myöhemmin. Hänen löydöksensä tunnustettiin vasta postuumisti.
• 1953 – Watson ja Crick julkaisivat tiedot DNA:n kaksoiskierteisestä rakenteesta, joka kiertyy muodostaen tikapuiden kaltaisen rakenteen, jonka ajattelemme kuvitellessamme DNA:ta.

Kuinka DNA löydettiin?

Mitä nykyään tiedämme DNA:sta, on pitkälti James Watsonin ja Francis Crickin ansiota, jotka löysivät DNA:n rakenteen vuonna 1953. Huolimatta siitä, että ennen ja jälkeen heidän työnsä on tehty monia tärkeitä ja edistäviä löytöjä, tänä vuonna he löysivät DNA:n kaksoiskierteen eli spiraalimaisen, toisiinsa kietoutuneen rakenteen, joka on perustavanlaatuinen nykyiselle ymmärryksellemme DNA:sta kokonaisuudessaan.

DNA:n tulevaisuus

DNA:n tulevaisuus tarjoaa suuria mahdollisuuksia. Kun tutkijat ja tiedemiehet kehittävät edelleen sitä, mitä tiedämme DNA:n monimutkaisuudesta ja sen koodaamista oivalluksista, voimme kuvitella maailman, jossa on vähemmän ja paremmin hoidettuja sairauksia, pidempi elinikä ja yksilöllinen näkemys lääketieteestä, jota voidaan soveltaa nimenomaan yksilöihin eikä koko väestöön.

DNA:n oivallukset mahdollistavat jo nyt perinnöllisten sairauksien diagnosoinnin ja hoidon. Tiede toivoo myös, että lääketiede kehittyy niin, että voimme hyödyntää omien solujemme voimaa sairauksien torjunnassa. Esimerkiksi geeniterapian tarkoituksena on lisätä soluihin geneettistä materiaalia epänormaalien geenien kompensoimiseksi tai terapeuttisesti hyödyllisen proteiinin valmistamiseksi.

Tutkijat jatkavat myös DNA:n sekvensointitekniikan käyttöä saadakseen lisää tietoa kaikesta tartuntatautiepidemioiden torjunnasta ravitsemusvarmuuden parantamiseen.

Viime kädessä DNA-tutkimus kiihdyttää lääketiedettä koskevan yhdenmukaisen lähestymistavan murtumista. Jokainen uusi löytö DNA:n ymmärtämisessä edistää täsmälääketieteen ajatusta, joka on suhteellisen uusi tapa, jolla lääkärit lähestyvät terveydenhuoltoa käyttämällä geneettistä ja molekulaarista tietoa lääketieteellisen lähestymistavan ohjaamiseen. Täsmälääketieteen tai yksilöllistetyn lääketieteen avulla toimenpiteissä otetaan huomioon potilaan ainutlaatuinen biologia ja ne räätälöidään yksilöllisesti kullekin potilaalle sen sijaan, että ne perustuisivat kaikkien potilaiden ennustettuun vasteeseen. Käyttämällä genetiikkaa ja kokonaisvaltaista näkemystä yksilön genetiikasta, elämäntavoista ja ympäristöstä tapauskohtaisesti lääkärit pystyvät paremmin paitsi ennustamaan tarkkoja ennaltaehkäisystrategioita myös ehdottamaan tehokkaampia hoitovaihtoehtoja.

Olemme päässeet harppauksin eteenpäin siitä, missä olimme DNA:n ymmärtämisen suhteen 150 vuotta sitten. Mutta vielä on paljon opittavaa. Ja koska DNA:n syvempi ymmärtäminen voi parantaa ihmisten terveyttä ja elämänlaatua kaikkialla maailmassa, tutkimus epäilemättä jatkuu. Kaikkien elävien olentojen DNA:n ja niiden välisen DNA:n täydellinen ymmärtäminen voisi jonain päivänä auttaa ratkaisemaan maailman nälänhädän, sairauksien ehkäisyn ja ilmastonmuutoksen torjunnan kaltaisia ongelmia. Mahdollisuudet ovat todella rajattomat ja vähintäänkin äärimmäisen jännittävät.

How To Do More With Your DNA With Your DNA

Vähän viime aikoihin asti yksilöt olivat näytteiden lähteitä perinteisessä tutkimusmallissa. Nykyään kuilu tutkimuksen ja yksilön välillä on sulkeutumassa, ja yhteisö kokoontuu yhteen antamaan terveystietoja, joilla tuetaan tutkimusta mittakaavassa, edistetään tiedettä ja nopeutetaan lääketieteellisiä löytöjä LunaDNATM:ssä.

Jos haluat auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin sinua, perhettäsi ja suvunne terveyshistoriaa, osallistu LunaDNA:n suvun terveyshistoriakyselyyn tai jaa DNA-tietotiedostosi. Mitä useammat ihmiset kokoontuvat yhteen toimittamaan terveystietoja yhteisen hyvän hyväksi, sitä nopeammin ja tehokkaammin tutkimus skaalautuu ja parantaa meidän kaikkien elämänlaatua.

Klikkaa tästä päästäksesi alkuun.