Familiaalinen ATTR-amyloidoosi
Familiaalinen ATTR-amyloidoosi on perinnöllinen sairaus, jossa elimistö tuottaa ”transtyretiiniksi” kutsutun proteiinin mutaattista muotoa. Transtyretiinistä käytetään lyhennettä ”TTR”, ja sen vuoksi tätä tautia kutsutaan familiaaliseksi ATTR-amyloidoosiksi.
Vaikka kaikki tuottavat transtyretiiniä, mutaantunut muoto muodostuu todennäköisemmin amyloidifibrilleiksi. Monia erilaisia mutaatioita on tunnistettu; yksi yleisimmistä on nimeltään ”V-122-I”, ja se on erityisen yleinen afrikkalaista syntyperää olevilla henkilöillä.
Familiaalinen ATTR-amyloidoosi vaikuttaa yleisimmin sydämeen ja hermoihin. Muiden elinten osallisuutta voi esiintyä, mutta se on harvinaista. Vaikka kyseessä on hyvin vakava sairaus, familiaalisen ATTR-amyloidoosin ennuste on kaiken kaikkiaan parempi kuin AL-amyloidoosin, koska se etenee yleensä hitaammin.
Sukuisen ATTR-amyloidoosin diagnosointi
Sukuisen ATTR-amyloidoosin varhainen diagnosointi on erittäin tärkeää hoidon onnistumisen kannalta. Koska tauti periytyy, geneettinen seulonta voi olla tehokas tapa tunnistaa potilaan perheenjäsenet, jotka saattavat kantaa mutaatiota.
Jos yksilön on todettu kantavan familiaalisen ATTR-amyloidoosin geneettistä mutaatiota, taudin ilmenemismuotojen jatkoseulonta on tarpeen. Lisäseulontaa jatketaan säännöllisesti. Geneettistä neuvontaa ja testausta familiaalisen ATTR-amyloidoosin varalta on saatavilla Stanfordin amyloidikeskuksen kautta.
Suvullisen ATTR-amyloidoosin hoito
Koska maksa tuottaa mutatoitunutta transtyretiiniproteiinia, maksansiirto voi olla hoitovaihtoehto, jos tauti havaitaan riittävän ajoissa. Potilaat, joilla on vaikea sydänvaurio, voivat hyötyä sydämensiirrosta.
Lisäksi useissa kliinisissä tutkimuksissa testataan parhaillaan lääkkeitä, jotka voivat hidastaa tai pysäyttää familiaalisen ATTR-amyloidoosin etenemisen. Voimme auttaa sinua määrittämään, oletko oikeutettu kliiniseen tutkimukseen. Lue lisää kliinisestä tutkimuksesta Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.