Kkeuhkofibroosille on ominaista liiallisen arpikudoksen kertyminen keuhkoihin. Vaikka useimmissa tapauksissa taudin syytä ei tunneta, jolloin tautia kutsutaan idiopaattiseksi keuhkofibroosiksi (IPF), se voi joskus kulkea suvussa, jolloin sitä kutsutaan familiaaliseksi keuhkofibroosiksi.
Riskitekijät, jotka liittyvät familiaaliseen keuhkofibroosiin
Familiaalinen keuhkofibroosi on hyvin harvinainen, ja vain noin sadassa suvussa on dokumentoituna tämä sairaus, kuten Puolassa vuonna 2013 tehdyssä tutkimuksessa todettiin.
Sukuisperäisen keuhkofibroosin tarkkaa syytä ei tunneta, ja sen uskotaan olevan seurausta riskitekijöiden yhdistelmästä.
Tietyitä mutaatioita geeneissä, kuten TERC:ssä ja TERT:ssä, havaitaan noin 15 prosentilla potilaista, joilla on suvullinen keuhkofibroosi. Nämä geenit koodaavat telomeraasiksi kutsuttua entsyymiä, joka vastaa kromosomien päissä sijaitsevien rakenteiden, telomeerien, pituuden ylläpitämisestä. Telomeerit lyhenevät jokaisessa solunjakautumisessa, ja niiden lyhenemisen yli tietyn rajan uskotaan käynnistävän ohjelmoidun solukuoleman. Telomeerien eheys on näin ollen ratkaisevan tärkeää solujen terveyden kannalta, ja telomeerien ennenaikainen lyheneminen johtaa syöpään ja ikääntymiseen liittyviin sairauksiin, vaikkakaan ei tiedetä tarkkaan, miten näiden geenien viat liittyvät familiaaliseen keuhkofibroosiin
Nämä muuttuneet geenit voivat periytyä sukupolvelta toiselle autosomaalisesti dominoivalla tavalla (mikä tarkoittaa sitä, että taudin kehittymiselle riittää yksi kopio muuttuneesta geenistä). Joillakin henkilöillä, joilla on sama geenimutaatio, joka aiheuttaa taudin toisilla heidän suvussaan, ei kuitenkaan koskaan kehity keuhkofibroosia – ilmiö tunnetaan nimellä alentunut penetranssi.
Oireet
Potilailla, joilla on familiaalinen keuhkofibroosi, oireet alkavat tyypillisesti 50-70 vuoden iässä. Hengenahdistus ja kuiva yskä ovat yleisimpiä oireita, vaikka myös väsymystä, kuumetta, laihtumista ja lihassärkyjä voi esiintyä.
Diagnoosi
Sukulaisperäinen keuhkofibroosi diagnosoidaan ensin varmistamalla keuhkofibroosin esiintyminen. Kun tätä tilaa epäillään, potilaille on yleensä tehtävä useita testejä ja rintakehän tietokonetomografiatutkimuksia keuhkojen toiminnan arvioimiseksi. Diagnoosin vahvistamiseksi saatetaan tarvita keuhkobiopsia, jossa neulalla otetaan pala keuhkokudosta, tai bronkoalveolaarinen huuhtelu, jossa keuhkoihin huuhdellaan pieniä määriä nestettä solujen keräämiseksi analysointia varten.
Pulmonaalista fibroosia pidetään yleensä suvullisena, kun kahdella tai useammalla saman suvun jäsenellä (joko vanhemmalla, lapsella, tädillä/sedällä tai serkulla) on diagnosoitu sairaus. Geneettisiä testejä on saatavilla useille geeneille, joiden on osoitettu olevan yhteydessä familiaaliseen keuhkofibroosiin, mutta niitä ei yleensä suositella niiden heikon kliinisen hyödyn vuoksi.
Hoito ja ennuste
Sukulaisperäistä keuhkofibroosia sairastavien hoitovaihtoehdot ovat samankaltaisia kuin muissakin keuhkofibroosin muodoissa. Niihin kuuluvat fibroosin vastaisten lääkkeiden käyttö, happihoito, keuhkokuntoutus tai keuhkonsiirto.
Geettistä neuvontaa ja säännöllisiä seulontakokeita uusien poikkeavuuksien havaitsemiseksi voidaan harkita henkilöille, joiden sukulaisilla on diagnosoitu familiaalinen keuhkofibroosi. Vaikka tämä sairaus on yhtä vakava kuin idiopaattinen keuhkofibroosi, varhainen toteaminen ja hoito voivat johtaa parempaan ennusteeseen.
***
Taudista kertova Keuhkofibroosiuutiset on puhtaasti tautia käsittelevä uutis- ja informaatiosivusto. Se ei anna lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammattimaista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Kysy aina neuvoa lääkäriltäsi tai muulta pätevältä terveydenhuollon tarjoajalta, jos sinulla on lääketieteelliseen tilaan liittyviä kysymyksiä. Älä koskaan jätä huomiotta ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa tai viivyttele sen hakemista tällä verkkosivustolla lukemasi perusteella.