Tässä on vain muutamia Ectodermal Dysplasia -yhdistykseen liittyviä kysymyksiä. Jos et löydä vastausta kysymyksiisi, ota meihin yhteyttä.
Vain tiedoksi. Konkreettisia potilasasioita koskevat kysymykset tulee ohjata asianomaisten ammattilaisten ratkaistavaksi.
Onko ektodermaaliseen dysplasiaan sairastuneilla ihmisillä normaali älykkyysosamäärä?
Huolimatta siitä, mitä olet ehkä kuullut tai lukenut, ektodermaaliseen dysplasiaan sairastuneilla ihmisillä ei yleensä ole mitään syytä odottaa mitään muuta kuin normaalia älykkyyttä. Joihinkin äärimmäisen harvinaisiin muotoihin on liitetty älyllistä jälkeenjääneisyyttä, mutta tämä ilmenee hyvin varhain, mahdollisesti jo syntymässä, eikä sillä ole mitään tekemistä valtaosan ekodermaalisten dysplasioiden kanssa. Kuten väestössä yleensä, jotkut ED:hen sairastuneet henkilöt voivat olla erittäin älykkäitä, jotkut keskivertoja, ja toisilla voi olla haasteita oppimisessa.
Onko ekodermaaliseen dysplasiaan sairastuneilla henkilöillä normaali elinikä?
Ei ole näyttöä siitä, että jonkin tavallisista ekodermaalisista dysplasioista sairastuneen henkilön elinikä olisi keskimääräistä lyhyempi. Meillä on paljon keski-ikäisiä ja iäkkäitä aikuisia jäseniä. On tiettyjä harvinaisia oireyhtymiä, joissa elinikä voi olla lyhentynyt.
Voivatko hypohidroosia (kyvyttömyyttä hikoilla) sairastavat lapset osallistua urheiluun?
Vastaus on ”Kyllä”. ED-yhdistyksellä on runsaasti todisteita henkilöistä, jotka ovat menestyksekkäästi osallistuneet urheiluun, kuten jalkapalloon, koripalloon, yleisurheiluun, voimisteluun, uintiin, kamppailulajeihin, rugbyyn, keilailuun jne. Tähän joukkoon sisältyy joitakin, jotka olivat poikkeuksellisen menestyksekkäitä ja joita pidettiin lajinsa mestareina. Kun lapsen annetaan kokeilla erilaisia lajeja, hän voi oppia, pitääkö hän lajista vai ei, miten sopeutua hänen hikoilukyvyttömyyteensä ja milloin tunnustaa, että jotkin lajit saattavat vaatia enemmän kuin hänen kehonsa pystyy mukavasti tuottamaan.
Mitkä ovat proteesin käytön pitkäaikaisvaikutukset?
Proteesin käytön pitkäaikaisvaikutuksia ovat muun muassa proteesia tukevan luun kutistuminen sekä pureskelutottumusten ja ruoka-aineiden valinnan muuttuminen. Koska henkilöillä, joilla on ekodermaalinen dysplasia ja syntymästä lähtien puuttuvat hampaat, on vähemmän tukiluuta kuin muilla kuin ekodermaalista dysplasiaa sairastavilla henkilöillä, joilla ei ole hampaita, proteesia tukevan luun väistämätön kutistuminen antaa ekodermaalista dysplasiaa sairastaville henkilöille erittäin huonon ennusteen irrotettavien proteesien pitkäaikaiskäytön kannalta.
Suupielien/leuan käyttötarkoitus huomioon ottaen ovatko hammasimplantit ainoa vaihtoehto, jolla saadaan palautettua asianmukainen toiminta?
Suun/leuan/hampaiden tarkoituksena on toimia sopusoinnussa tempromandibulaaristen (leukanivelten) kanssa helpottaakseen syömistä, hengittämistä ja puhumista, ylläpitää kasvojen alemman kolmanneksen rakenteita, mukaan lukien ylä- ja alaleuan asianmukainen suhde, ja ylläpitää tervettä kehon minäkuvaa, erityisesti suun ja kasvojen osalta. Ennen luotettavien ja ennustettavien hammasimplanttien kehittämistä monien potilaiden ainoa vaihtoehto oli irrotettava hammasproteesi.
Monissa tutkimuksissa on osoitettu, että kokoproteesit palauttavat noin 25 prosenttia luonnollisten hampaiden purentavoimasta. Implantilla tuettu proteesi palauttaa noin 80+ % potilaan purentavoimasta, pysäyttää luun surkastumisen tai jopa kääntää sen päinvastaiseksi ja parantaa yksilön mielikuvaa suustaan ja kasvoistaan. Siksi on luultavasti totta useimpien ihmisten kohdalla, että riittävä suun toiminta, sellaisena kuin se on määritelty nykytermein, voidaan parhaiten palauttaa implantilla tuetuilla hammasproteeseilla.
Mitä eroa on anhidroottisilla, anhidroottisilla, hypohidroottisilla ja hypohydroottisilla ekodermaalisilla dysplasioilla?
Anhidroottinen tarkoittaa, että ei ole hikoilua – se on peräisin kreikan kielen sanoista an (ei yhtään tai negatiivinen) ja hidros (hiki).
Anhydrotia tarkoittaa ei vettä- kreikan sanoista an (ei yhtään tai negatiivinen) ja hydro (vesi)
Hypohidrotia tarkoittaa puutteellista hikoilua- kreikan sanoista hypo (vajaa merkityksessä puutteellinen) ja hyros (hiki).
Hypohydrotia tarkoittaa puutteellista vettä.
Henkilön, joka ei hikoile lainkaan, voidaan sanoa olevan anhidrotia. Henkilöä, jonka hikoilutoiminta on heikentynyt (hikoilee vain vähän lämmön vaikutuksesta tai vain stressin vaikutuksesta), voitaisiin sanoa hypohidroottiseksi. Niitä, jotka ovat osittain tai kokonaan vailla vettä (kehon nesteitä jne.), voidaan sanoa hypohydroottisiksi tai anhydroottisiksi. Näin ollen ei ole mitään epäselvyyttä siitä, mikä on oikea sana niille henkilöille, joilla on jokin ektodermaalinen dysplasia ja joiden hikoilu on vähentynyt: sen on oltava hypohidroottinen, koska kukaan ei ole täysin vailla hikoilutoimintoa.