FDA hyväksyy ensimmäisen lääkkeen lasten nopeaan ikääntymishäiriöön

Sam Berns ja progeriatutkimussäätiön toiminnanjohtaja ja Bernsin täti Audrey Gordon osallistuvat New Yorkin ensi-iltaan HBO:n elokuvasta ”Elämä Samin mukaan” 8. lokakuuta 2013 New Yorkissa. Progeria Research Foundationin toiminnanjohtaja ja Bernsin täti, osallistuvat HBO:n ”Life According To Sam” -sarjan New Yorkin ensi-iltaan 8. lokakuuta 2013 New Yorkissa.

Thos Robinson/Getty Images for HBO

Elintarvikevirasto on hyväksynyt lääkkeen, joka pidentää sellaisten lasten elämää, joilla on äärimmäisen harvinainen geneettinen sairaus, joka saa heidät vanhenemaan ennen kuin he kasvavat.

Häiriö, progeria, vanhentaa soluja nopeasti ja ennenaikaisesti. Tämän seurauksena sairastuneet lapset pysyvät pieninä ja alkavat näyttää haurailta ja vanhoilta kouluikään mennessä. Useimmat kuolevat sydänsairauksiin varhaisessa teini-iässä.

Mutta lääke, Zokinvy, hidastaa rappeutumista.

”Zokinvy on hoito. Se ei ole parannuskeino”, sanoo tohtori Leslie Gordon, Brownin yliopiston lastenlääketieteen apulaisprofessori ja Progeria Research Foundationin lääketieteellinen johtaja. ”Mutta voimme sanoa, että toistaiseksi tiedämme, että se pidentää keskimääräistä elinikää noin kahdella ja puolella vuodella.”

Gordonilla ja hänen perheellään oli ratkaiseva rooli Zokinvyn mahdollistamisessa.

Heidän tavoitteenaan oli löytää hoitokeino Gordonin pojalle Sam Bernsille, jolla diagnosoitiin progeria vuonna 1998 ja joka kuoli vuonna 2014.

”Aloitimme tämän Samin vuoksi, ja Sam on aina täällä, aina”, Gordon sanoo.

Sam Berns piti TEDx-puheen progerian kanssa elämisestä.

YouTube

Teini-ikäisenä Samista tuli progerian julkiset kasvot. Hän puhui NPR:lle ja muille tiedotusvälineille sairaudestaan, hänestä tehtiin HBO:n dokumenttielokuva ja hän piti TEDx-puheenvuoron siitä, miten elää onnellista elämää, jota on katsottu yli 40 miljoonaa kertaa.

Sam oli yksi ensimmäisistä progeriaa sairastavista lapsista, jotka saivat Zokinvy-valmistetta, ja Gordon sanoo, että lääke näytti pidentävän hänen poikansa elämää.

”Luulen, että Sam tunsi niin”, hän sanoo. ”Ja kun katsoimme tietoja ja vanhempina tunsimme samoin.”

Sam’in kuoleman jälkeen hänen perheensä on jatkanut Progeria Research Foundationin toimintaa ja parannuskeinon etsimistä.

”Olemme todella hyvä tiimi”, sanoo Audrey Gordon, joka on Sam’in täti ja säätiön puheenjohtaja. ”Leslie vastaa tieteellisestä näkökulmasta, minä vastaan varainhankinnasta, ja hänen miehensä Scott on hallituksen puheenjohtaja.”

Lähestymistapa kuvastaa Samin omaksumaa filosofiaa, sillä hän oli suuri urheilufani, Audrey Gordon kertoo.

”Aina kun joku kysyi, kuka on suosikkipelaajasi rakkaassa Patriots- tai Boston Bruins -joukkueessasi, hän kieltäytyi aina, koska hänen mielestään mikään yksittäinen henkilö ei ollut se, joka teki joukkueen”, Gordon sanoo: ”Se oli joukkue kokonaisuutena.”

Team Sam julkaisi ensimmäiset todisteet siitä, että Zokinvy toimi vuonna 2012. FDA:n hyväksynnän saaminen vaati kuitenkin aivan uusia ponnisteluja.

Ongelmana oli, että lähes jokaista progeriaa sairastavaa henkilöä Yhdysvalloissa – heitä on vain noin 20 – hoidettiin jo lääkkeellä osana kliinistä tutkimusta. Vertailuryhmää ei ollut.

Siten säätiö aloitti maailmanlaajuisen etsinnän.

”Keräsimme tietoja mahdollisimman monesta lapsesta, jota ei ollut hoidettu Zokinvyllä”, Leslie Gordon kertoo. ”Se oli eräänlainen ulkoinen kontrolliryhmämme.”

Säätiö lisäsi myös uuden jäsenen tiimiinsä: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger oli toimittanut Zokinvya progeriapotilaille kliinisissä tutkimuksissa. Se kehittää lääkettä myös erään hepatiitin muodon hoitoon.

Eigerin avulla tiimi pystyi vakuuttamaan FDA:n siitä, että lääkettä saaneet lapset todella elävät pidempään.

”Jatkoimme aina vain uudelleen ja uudelleen ja sanoimme: ’Mitä se vaatii, mitä se vaatii, mitä se vaatii, mitä se vaatii, mitä se vaatii'”, Leslie Gordon sanoo. ”Ja ne selviytymistutkimukset mitä se vaati.”

Nyt Samin perhe etsii vielä parempia hoitoja progeriaan ja lopulta parannuskeinoa.

”Sam ei koskaan luovuttanut”, Leslie Gordon sanoo. ”Muut lapset eivät koskaan luovuta. Heidän rohkeutensa on hämmästyttävää.”

Tutkimustoiminta, joka on keskittynyt sairauteen, josta kärsii maailmanlaajuisesti ehkä 400 lasta, saattaa osoittautua hyödylliseksi kaikille ihmisille.

Se johtuu siitä, että tiedemiehet ovat oppineet, että progeriinia, ainetta, joka ikääntää soluja epänormaalisti progeriapotilaiden kohdalla, on kaikissa ihmisissä – vain paljon pienempinä määrinä. Tutkijat toivovat, että progeriinin roolia tutkimalla he löytävät uusia keinoja hoitaa monenlaisia ikääntymiseen liittyviä sairauksia.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.