Tapausraportti keuhkoverenpainetaudista heterotaksiaoireyhtymää sairastavalla potilaalla – tila, jossa rintakehässä tai vatsassa olevat elimet ovat väärässä asennossa – korostaa lääkäreiden tarvetta olla tietoisia vakavista seurauksista, joita kohonneella keuhkojen verenpaineella voi olla tässä potilasryhmässä.
The Ochsner Journal -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa ”Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome” (Keuhkoverenpainetauti potilaalla, jolla on synnynnäinen sydänvika ja heeterotaksia-oireyhtymä) korostettiin myös sitä, että heterotaksia-oireyhtymää omaavilla potilailla suoritettavien sydänkirurgisten toimenpiteiden kehittyessä parempaan suuntaan ja eliniän pidentyessä tällaisia tapauksia voi ilmaantua enemmän.
Heterotaksiasyndrooma syntyy, kun elinten kierto sikiön kehityksen aikana häiriintyy. Vaikka tällainen tila on helppo kuvitella tilaksi, jossa sydän on yksinkertaisesti väärällä puolella kehoa, oireyhtymä on paljon monimutkaisempi, ja siihen liittyy lukuisia epämuodostumia ja sen seurauksena elimiä, jotka eivät toimi kunnolla.
Oireyhtymä koskee yleisesti keuhkoja, sydäntä ja pernaa, ja sen vaikeusaste vaihtelee niiden potilaiden välillä, joilla on oikean- tai vasemmanpuoleinen oireyhtymän muoto. Heterotaksia-oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote on yleensä alhainen, ja yhden vuoden eloonjäämiseksi arvioidaan noin 15 prosenttia oikeanpuoleisessa ja 50 prosenttia vasemmanpuoleisessa oireyhtymässä.
Lähes kaikilla oikean heterotaksiaoireyhtymän – joka on oireyhtymän vakavin muoto – kanssa syntyneillä lapsilla on keuhkoveren ulosvirtauksen tukkeutuminen ja sydämen epämuodostumia, jotka vaikuttavat veren liikkumiseen sydämen oikealta puolelta vasemmalle puolelle.
Illinoisin osavaltiossa Oak Lawnissa sijaitsevan Advocate Christ Medical Centerin tutkijat kuvaavat 26-vuotiasta miestä, jolla on heterotaksiaoireyhtymä. Mies, jolla oli syntyessään useita sydän- ja verisuonivikoja eikä pernaa, hakeutui hoitoon sairaalaan hengenahdistuksen vuoksi. Hänelle oli aiemmin tehty useita korjausleikkauksia, mutta aiemmat tutkimukset, muun muassa kuusi kuukautta aiemmin tehty tutkimus, osoittivat, että hänen keuhkoverenpaineensa oli normaali.
Tällä kertaa kaikukardiogrammi (EKG) kuitenkin osoitti, että keuhkovaltimon paine oli kohonnut ja oikea kammio oli jonkin verran laajentunut. Lääkärit eivät havainneet esteitä sydämen kammioiden ulosvirtauksessa, eikä keuhkovaltimo ollut normaalia kapeampi.
Oikean sydämen katetrointi vahvisti, että keuhkovaltimossa oli korkea paine, ja potilaalle annettiin Tracleeriä (bosentaania) tilan hoitoon.
Aiemmin on raportoitu vain yhdestä potilaasta, jolla oli heterotaksiaoireyhtymä ja keuhkoverenpainetauti, mutta kirjoittajat totesivat, että korjaavan sydänkirurgian kehittyessä paremmaksi yhä useammat heterotaksiaoireyhtymää sairastavat imeväisikäiset elävät aikuisikään asti, ja heille voi kehittyä keuhkoverenpainetaudin kaltaisia sairauksia.