Kirjahylly

Kuva ggm2.jpg

Glukoosi-galaktoosi-malabsorptio (GGM) on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttaa vika glukoosin ja galaktoosin kulkeutumisessa suolen limakalvon läpi. GGM:lle on ominaista vaikea ripuli ja kuivuminen jo ensimmäisenä elinpäivänä, ja se voi johtaa nopeaan kuolemaan, jos laktoosia (maitosokeria), sakkaroosia (pöytäsokeria), glukoosia ja galaktoosia ei poisteta ruokavaliosta. Puolet maailmanlaajuisesti havaituista 200 vakavasta GGM-tapauksesta johtuu perheiden välisestä sukusiitoksesta. Vähintään 10 prosentilla väestöstä on kuitenkin glukoosi-intoleranssi, ja on mahdollista, että näillä ihmisillä on sairauden lievempiä muotoja.

GGM on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jossa sairastuneet yksilöt perivät kromosomissa 22 sijaitsevan SGLT1-geenin kaksi viallista kopiota. Normaalisti ohutsuolen ympäröimässä tilassa (jota kutsutaan luumeniksi) laktoosi hajotetaan glukoosiksi ja galaktoosiksi laktaasi-nimisen entsyymin avulla, kun taas sakkaroosi hajotetaan glukoosiksi ja fruktoosiksi sakkaraasi-nimisen entsyymin avulla. SGLT1:n proteiinituote siirtää sitten glukoosin ja galaktoosin ohutsuolen luumenista suolen soluihin. Yleensä GGM-henkilöiden kantamat mutaatiot johtavat siihen, että SGLT1-proteiinit eivät toimi, tai proteiinien sijoitus on virheellinen siten, että ne eivät pysty kuljettamaan glukoosia ja galaktoosia ulos suolen luumenista. Jos glukoosi ja galaktoosi jäävät kuljettamatta, ne vetävät vettä elimistöstä suolen luumeniin, mikä johtaa ripuliin.

Vaikka GGM:ään ei ole parannuskeinoa, potilaat voivat hallita oireitaan (ripulia) poistamalla laktoosin, sakkaroosin ja glukoosin ruokavaliostaan. Imeväiset, joilla on synnytystä edeltävä GGM-diagnoosi, menestyvät hyvin fruktoosipohjaisella korvaavalla äidinmaidonkorvikkeella ja jatkavat myöhemmin ”normaalia” fyysistä kehitystään fruktoosipohjaisella kiinteällä ruokavaliolla. Vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on vaikea GGM, voivat myös hallita oireitaan fruktoosipohjaisella ruokavaliolla, ja heillä voi ilmetä parantunutta glukoosinsietokykyä ja jopa kliinistä remissiota ikääntyessään.

Seuraavat sairaudet

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.