Aikuisten polykystiselle munuaistaudille (APKD, polycystic kidney disease) on ominaista suuret kystat toisessa tai molemmissa munuaisissa ja normaalin munuaiskudoksen asteittainen häviäminen, mikä voi johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Munuaisten tehtävänä elimistössä on suodattaa verta, erittää aineenvaihdunnan lopputuotteet virtsan muodossa ja säädellä solunulkoisen nesteen vety-, natrium-, kalium-, fosfaatti- ja muiden ionien pitoisuuksia.
Euroopan polykystinen munuaissairauskonsortio (European Polycystic Kidney Disease Consortium) eristi vuonna 1994 kromosomista 16 geenin, joka oli häiriintynyt eräässä APKD:tä sairastavassa perheessä. PKD1-geenin koodaama proteiini on integraalinen kalvoproteiini, joka osallistuu solun ja solun ja matriisin välisiin vuorovaikutuksiin. PKD1:n rooli normaalissa solussa voi liittyä mikrotubulusten välittämiin toimintoihin, kuten Na(+), K(+)-ATPaasi-ionipumppujen sijoittumiseen kalvossa. Ohjelmoitu solukuolema eli apoptoosi voi myös käynnistyä APKD:ssä. Taudin patogeneesin tarkempi selvittäminen odottaa lisätutkimuksia.
Ns. cpk-hiiri on tunnettu malli ihmisen taudille. Taudin molekulaarisen perustan tutkimisen hiirellä odotetaan antavan paremman ymmärryksen ihmisen taudista, ja sen toivotaan johtavan tehokkaampiin hoitomuotoihin.