Kromosomi on paketti, joka sisältää osan perimästä eli kromosomista eli se sisältää osan eliön geeneistä. Tärkeä sana tässä on ”paketti”: kromosomit auttavat solua pitämään suuren määrän geneettistä tietoa siistinä, järjestettynä ja kompaktina.
Kromosomit koostuvat DNA:sta ja proteiinista. Useimmilla elävillä olennoilla on kromosomeja, jotka ovat lineaarisia, kuin rasvalangan palasia, ja niitä säilytetään ytimessä, pallonmuotoisessa pussissa solun sisällä.
Miten monta kromosomia eliöillä on?
Muutamissa hyvin yksinkertaisissa elämänmuodoissa, kuten bakteereissa, koko genomi on pakattu yhteen kromosomiin. Mutta muut eliöt, joiden genomit ovat tuhat tai jopa miljoona kertaa suuremmat kuin bakteerien genomit, jakavat perintöaineksensa useiden eri kromosomien kesken. Se, kuinka monesta kromosomista tarkalleen ottaen puhutaan, riippuu lajista. Hyttysellä on 6 kromosomia, hernekasvilla 14, auringonkukalla 34, ihmisellä 46 ja koiralla 78.
Lähisukuisilla lajeilla on yleensä samankaltainen määrä kromosomeja. Esimerkiksi simpansseilla, lähimmillä serkuillamme, on kussakin solussaan 48 kromosomia. Tämän yleisen säännön lisäksi lajin kromosomien määrällä ei kuitenkaan ole juurikaan merkitystä. Olisi kätevää, jos olisi olemassa jonkinlainen ”evoluutioportaikko”, jossa monimutkaisemmilla organismeilla olisi enemmän kromosomeja, mutta luonto ei toimi niin. Kultakaloilla, jotka uivat päivät ympyrää, puhaltavat laiskasti kuplia ja leijailevat kulhonsa yläreunan tuntumassa kalahiutaleita odotellessaan, on 94 kromosomia. Kissoilla, joilla on teräviä metsästystekniikoita ja tuhansia tapoja manipuloida ihmistä kehräten, on vain 38 kromosomia.
Mikä tekee yhdestä kromosomista erilaisen kuin toisesta?
Vaikka eri kromosomit muistuttavatkin toisiaan perusilmeeltään, ne eroavat hieman toisistaan kooltaan ja muodoltaan. Lisäksi kun kromosomeja värjätään fluoresoivilla väriaineilla, niihin muodostuu erottuvia kirkkaiden ja tummien kaistojen kuvioita. Näiden hienovaraisten erojen avulla solubiologit pystyvät erottamaan eri kromosomit toisistaan samaan tapaan kuin kenttäbiologit oppivat erottamaan valaslauman jäsenet toisistaan niiden evissä olevien merkkien ja arpien perusteella.
Organisaation suurimmasta kromosomista käytetään yleensä nimitystä kromosomi 1, seuraavaksi suurimmasta kromosomi 2 ja niin edelleen. Eri kromosomit sisältävät eri geenejä. Toisin sanoen kukin kromosomi sisältää tietyn palan genomia. Esimerkiksi ihmisellä alfaglobiinin geeni, joka on osa hemoglobiiniproteiinia, joka kuljettaa happea punasoluissa, sijaitsee kromosomissa 16. Tämä geeni on kromosomissa 16. Geeni beetaglobiinille, joka on hemoglobiiniproteiinin toinen osa, löytyy kromosomista 11.
Varastoituja kromosomeja voidaan valokuvata ja järjestää koon mukaan, jolloin saadaan karyotyyppi, kaavio, jota tutkijat käyttävät kromosomien tutkimiseen. Karyotyyppi ei ole riittävän yksityiskohtainen kertomaan kromosomin yksittäisistä geeneistä, mutta se voi kertoa, ovatko kromosomit kokonaisuutena kunnossa, ja se voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan ja ymmärtämään sairauksia. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on liikaa kromosomeja, ja kromosomien uudelleenjärjestelyt (kun osa kromosomista irtoaa ja kiinnittyy uudelleen toiseen kromosomiin) liittyvät tiettyihin syöpiin.
Pikaisella silmäyksellä mihin tahansa karyotyyppiin saat selville yhden tärkeimmistä tosiasioista, jotka koskevat kromosomeja: Ne ovat pareittain. Parin jäsenet ovat samankokoisia ja -muotoisia, ja niillä on samat kaistakuviot. Toisin sanoen jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kromosomista 1, kaksi kopiota kromosomista 2 ja niin edelleen. Ihmisen soluissa on 23 kromosomiparia.
Suurinta osaa organismin kromosomeista kutsutaan autosomeiksi, jotka ovat samat miehillä ja naisilla. Ihmisillä on 22 paria autosomeja.
Monilla organismeilla on myös pari sukupuolikromosomeja, jotka eroavat toisistaan miehillä ja naisilla. Ihmisellä naaraalla on kaksi identtistä sukupuolikromosomia. Uroksella on yksi sukupuolikromosomi, joka on samanlainen kuin naarailla, ja toinen, joka on pienempi ja erimuotoinen. Tieteellisessä lyhenteessä naaraan sukupuolikromosomeista käytetään nimitystä XX ja uroksen XY.
Monien muiden lajien sukupuolikromosomeissa on samanlainen kuvio, mutta se ei ole ainoa mahdollisuus. Heinäsirkoilla naarailla on kaksi identtistä sukupuolikromosomia, kun taas uroksilla on vain yksi sukupuolikromosomi ja niitä sanotaan XO:ksi. Lintujen, perhosten ja yöperhosten uroksilla on kaksi identtistä sukupuolikromosomia – ne ovat XX ja naaraat ovat XY tai XO.