Trisomiat 13 ja 18 ovat harvinaisia kromosomihäiriöitä, jotka diagnosoidaan pääasiassa ennen lapsen syntymää ja joskus sen jälkeen. Lapset, joilla on trisomia 13 tai 18, eivät yleensä selviä ensimmäistä elinvuottaan pidemmälle, ja ne, jotka selviävät, ovat vaikeasti vammaisia ja elävät vain lyhyen elämän. Kun diagnoosi tehdään ennen syntymää, vanhemmat päättävät usein tehdä abortin, kun taas ne, jotka jatkavat raskautta, saavat usein keskenmenon.
Tutkimus, johon osallistui trisomia-13- tai trisomia-18-lasten tukiryhmään kuuluvia vanhempia, on nyt osoittanut, että vaikka näillä useimmiten vaikeasti vammaisilla lapsilla on vain hyvin lyhyt elinajanodote, heidän perheensä elävät kuitenkin kaiken kaikkiaan onnellista ja antoisaa elämää, toisin kuin lääketieteen ammattikunnat diagnoosin tekohetkellä yleisesti ennustavat.
Pediatrics-lehdessä julkaistun tutkimuksen teki tohtori Annie Janvier Sainte-Justinen yliopistollisesta sairaalakeskuksesta ja Montrealin yliopistosta, ja erityisenä yhteistyökumppanina oli tutkimuksen toinen kirjoittaja Barbara Farlow, Eng, MSc, joka on trisomia 13:een kuolleen lapsen äiti. Molemmat asiantuntijat pitävät toisinaan yhteisiä esitelmiä trisomioista 13 ja 18.
Johtuen trisomia 13- tai 18-tapausten harvinaisuudesta eli yhdestä tapauksesta noin jokaista 10 500 syntymää kohti, tutkimusryhmä rekrytoi vanhemmat verkossa toimivien tukiryhmien kautta.
Tutkimukseen sisältyi kyselytutkimus, johon osallistui 332 vanhempaa, jotka elävät tai ovat eläneet 272:lla lapsella, jolla on ollut tai on ollut trisomia 13 tai 18.
Tutkimuksessa kävi ilmi, että vanhempien kokemukset poikkesivat merkittävästi terveydenhuollon palveluntarjoajilta saaduista tiedoista.
Tietojen mukaan vanhemmille kerrottiin, että 87 prosenttia sanoi lapsensa olevan ”yhteensopimaton elämän kanssa”, kun taas 50 prosenttia totesi lapsensa olevan ”vihannes” ja 57 prosenttia sanoi lapsensa eläneen ”kärsimystä täynnä olevan elämän”. Terveydenhuollon tarjoajista 57 % sanoi, että lapsi, jolla on nämä vammat, olisi ”pilannut heidän perheensä tai elämänsä pariskuntana” (23 %).
Lapset, joilla on trisomia 13 tai 18, saavat yleensä palliatiivista hoitoa syntymähetkellä, ja ne vanhemmat, jotka päättävät jatkaa raskautta tai haluavat lapselleen elämää pidentäviä toimenpiteitä, joutuvat usein lääketieteellisen järjestelmän ennakkoluulojen kohteeksi. Tutkitut vanhemmat kertoivat, että hoitajat näkevät lapsensa usein pikemminkin ”T13-” tai ”tappavan trisomian” vauvana kuin ainutlaatuisena vauvana.
Tohtori Annie Janvier, neonatologi ja Montrealin yliopiston pediatrisen kliinisen etiikan maisteriohjelman toinen perustaja sanoo: ”Tutkimuksemme osoittaa, että lääkäreillä ja vanhemmilla voi olla erilaiset näkemykset siitä, mikä on elämänlaatu.”
Yli 97 prosenttia tutkituista vanhemmista kokee tai tunsi, että riippumatta siitä, kuinka kauan heidän lapsensa elää tai eli, hän oli/on onnellinen vauva ja rikastutti perheen elämää ja heidän elämäänsä pariskuntana.”
Tohtori Annie Janvier lisää: ”Kaikkia vammoja koskevassa lääketieteellisessä kirjallisuudessa vammaiset potilaat – tai heidän perheensä – arvioivat elämänlaatunsa paremmaksi kuin huoltajat.”
Vanhemmat, joiden lapsella on äskettäin diagnosoitu trisomia 13 ja 18, jotka liittyvät vanhempien tukiryhmään, omaksuvat usein myönteisemmän kuvan diagnoosista kuin lääkärikunnan ennusteet. Suurin osa tutkituista vanhemmista kertoi, että tukiryhmä auttoi heitä näkemään kokemuksensa myönteisessä valossa.
Barbara Farlow toteaa lopuksi:
”Tutkimuksemme paljastaa, että jotkut vanhemmat, jotka ovat valinneet tien hyväksyä ja rakastaa vammaista lasta, jolla on lyhyt elinajanodote, ovat kokeneet onnellisuutta ja rikastumista. Toivon, että tämä tieto parantaa lääkäreiden kykyä ymmärtää, kommunikoida ja tehdä päätöksiä näiden vanhempien kanssa.”
Kirjoittanut Petra Rattue