Tietoa primaarisista immuunipuutostautien sairauksista
Mitä on PIDD?
Primääriset immuunipuutostautien sairaudet (Primary Immunodeficiency Diseases, jäljempänä PIDD) ovat yli 350 kroonisen sairauden muodostama ryhmä, joka johtuu perinnöllisistä tai geneettisistä vioista elimistön immuunijärjestelmässä. PIDD-potilailla on lisääntynyt alttius infektioille, koska heidän immuunivasteensa on puutteellinen, ja he kärsivät toistuvista terveysongelmista ja saavat usein vakavia sairauksia. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla monet potilaat voivat elää täysipainoista ja itsenäistä elämää.1, 2
Erityisyys & Diagnoosi
Arviolta yhdellä ihmisellä 1200:sta on diagnosoitu PIDD. Tämä on noin 270 000 diagnosoitua tapausta Yhdysvalloissa, mikä vastaa leukemiaa. National Institutes of Healthin mukaan Yhdysvalloissa on lisäksi 500 000 ihmistä, joilla ei ole diagnoosia. Maailmanlaajuisen arvion mukaan 6 miljoonaa ihmistä elää PIDD:n kanssa.2,3
PIDD:tä voi esiintyä kaikenikäisillä. Se diagnosoidaan fyysisen tutkimuksen, sukuhistorian ja laboratoriokokeiden perusteella toistuvien infektioiden jälkeen. Se voidaan diagnosoida myös vastasyntyneiden seulonnalla. IDF:n tutkimuksen mukaan PIDD-diagnoosin saaminen kestää keskimäärin noin 12 vuotta oireiden alkamisesta.4
Oireet
Yksi yleisimmistä primaarisen immuunipuutoksen merkeistä ovat usein toistuvat infektiot, jotka ovat pitkäkestoisia tai vaikeammin hoidettavia kuin henkilöllä, jolla on normaali immuunijärjestelmä. Potilaat voivat myös saada infektioita, joita henkilö, jolla on terve immuunijärjestelmä, ei todennäköisesti saisi (opportunistiset infektiot).1
Oireet ja oireet vaihtelevat primaarisen immuunipuutostilan tyypin mukaan, ja ne vaihtelevat henkilöittäin.
Oireita ja oireita voivat olla mm:1
Tiheät ja toistuvat infektiot, kuten keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus, poskiontelo- ja/tai korvatulehdus, aivokalvontulehdus, ihoinfektiot ja paiseet, virus- tai sieni-infektiot
Kasvun ja kehityksen viivästyminen
Krooninen ripuli, johon liittyy painonpudotus
Kertaluonteinen suonensisäisten antibioottien tarve
Kertaluonteiset paiseet
Historiassa on ollut PIDD:tä
.