Isän sinnikkyys ja varhainen diagnoosi muuttivat perheemme elämän. Saimme tietää, että ottamalla beetasalpaajia (sykettä ja verenpainetta alentavaa lääkettä) ja käymällä säännöllisesti kardiologilla voisimme elää normaalia elämää ilman mitään oireita – ja niin olemme tehneetkin. Sen jälkeen, kun saimme diagnoosin ja aloitimme hoidon, isäni ei koskaan rajoittanut toimintaamme tai intohimojamme, vaikka hän vei meidät Belizen viidakkoon tai Thaimaan sademetsiin.
Kun aloin saada omia lapsia, testautin heidät kaikki pitkän QT:n oireyhtymän varalta pian syntymän jälkeen. Kahdella kolmesta pojastani – 11-vuotiaalla Cooperilla ja 7-vuotiaalla Camilla – on kyseinen sairaus, ja he ovat saaneet beetasalpaajia vauvasta lähtien. Yritämme säilyttää saman myönteisen asenteen, joka isälläni oli, kun me kasvoimme, ja annamme heille mahdollisuuden elää samantyyppistä aktiivista elämäntapaa kuin heidän isoveljensä, 12-vuotias Turner. Kannustamme kaikkia poikia seuraamaan mielenkiinnon kohteitaan, kuten hiihtokilpailuja, lacrossea ja kesäleirejä.
Vanhempina stressaamme joskus ”mitä jos” -tilanteesta, mutta tiedämme, että olemme onnekkaita, että meillä on diagnoosi, hoitosuunnitelma ja lääkitys, jotka vähentävät huomattavasti pitkän QT:n oireyhtymään liittyviä riskejä. Säännölliset käynnit tohtori Dominic Abramsin ja hänen tiiminsä luona Bostonin lastensairaalan perinnöllisten sydämen rytmihäiriöiden ohjelmassa antavat meille mielenrauhan siitä, että poikiemme sydämet ovat terveet ja että he voivat edelleen turvallisesti osallistua rakastamiinsa aktiviteetteihin.
Pitkän QT:n oireyhtymän kanssa tietämättään eläviä perheitä on valitettavasti edelleen paljon. Toivomme, että kertomalla tarinamme se innostaa muita, joilla on riskitekijöitä tälle tilalle, keskustelemaan lääkärin kanssa seulontatutkimuksesta. Äkillisen kuoleman riski on pelottava, mutta se on ehkäistävissä, kun se on diagnosoitu.
Lue lisää perinnöllisten sydämen rytmihäiriöiden ohjelmasta.