IHMISEN KULTTUURIN INDUCED BY HUMAN CULTURE
Ei ole epäilystäkään siitä, että maanviljely ja sen jatkuva kehitys on muuttanut suuresti ihmisen ympäristöä. Ympäristön muutokset aiheuttavat usein sopeutuvaa evoluutiota, eikä ihminen ole poikkeus. Havainnollistan tätä ensin esimerkeillä ihmisen evoluutiosta vastauksena tartuntatauteihin. Maatalous muutti ihmisen ympäristöä monin tavoin, mutta kaksi tärkeää muutosta olivat ihmisten lukumäärä ja paikallinen väestötiheys. Maatalouden kehittymisen jälkeen ihmisväestö on kasvanut suunnilleen eksponentiaalisesti. Maanviljely johtaa istuvampaan elämäntapaan, ja ihmisten on asuttava lähellä peltojaan. Tämän seurauksena jo varhaiset maatalousjärjestelmät johtivat paikallisen ihmistiheyden suureen kasvuun. Lisääntynyt ihmismäärä ja lisääntynyt paikallinen asukastiheys yhdessä loivat uuden demografisen ympäristön, joka oli ihanteellinen tartuntatautien leviämiselle. Tällä tavoin maatalous lisäsi tartunnanaiheuttajien merkitystä valintatekijöinä ihmisen evoluutiossa. Hyvä esimerkki tästä on Wiesenfeldin uraauurtava työ.5 Malesian maatalousjärjestelmä, joka kehittyi ensimmäisenä Kaakkois-Aasiassa, käyttää laajalti juuri- ja puuviljelykasveja, jotka ovat sopeutuneet kosteisiin, trooppisiin ympäristöihin. Tämän maatalousjärjestelmän kehittäneistä malaiji-polynesiaa puhuvista kansoista tuli myös erinomaisia merenkulkijoita, jotka asuttivat monia saaria, muun muassa Madagaskarin saaren Afrikan itärannikolla noin 2000 vuotta sitten. Myöhemmin bantu-kieliset kansat ottivat malesialaisen maatalousjärjestelmän käyttöön Afrikan mantereella noin 1500 vuotta sitten, ja se levisi nopeasti koko mantereen kosteisiin, trooppisiin osiin. Afrikan koskemattomissa sademetsissä malaria on harvinainen tauti, mutta niillä alueilla, joille malaijilainen maanviljelysjärjestelmä levisi, malaria yleistyi. Ihmisten lukumäärän ja tiheyden lisääntyminen mahdollisti sen, että useammat yksilöt saivat tartunnan kerrallaan ja että tartunnan saaneet yksilöt oleskelivat lähekkäin tartunnan saamattomien yksilöiden kanssa, mikä puolestaan lisäsi malarian leviämisen todennäköisyyttä hyttysten välityksellä. Maatalouden ansiosta malariasta tuli merkittävä tartunnanaiheuttaja tässä ja muissa ihmispopulaatioissa ja siten merkittävä valintatekijä. Tämän seurauksena ihmispopulaatiot alkoivat sopeutua malariaan luonnonvalinnan kautta. Saharan eteläpuolisessa Afrikassa yksi tärkeimmistä sopeutumiskeinoista oli se, että luonnonvalinta lisäsi hemoglobiinin β-ketjun lokuksen sirppisolu-alleelin esiintyvyyttä, joka antaa malariaresistenssin sirppisolu-alleelin suhteen heterotsygoottisille yksilöille. Samanlaisia valikoivia voimia otettiin käyttöön kaikkialla siellä, missä maatalous loi olosuhteet, jotka tekivät malariasta pysyvän epidemian, ja ihmispopulaatiot puolestaan sopeutuivat malariaan lisäämällä useiden alleelien frekvenssiä monissa eri lokuksissa, mukaan luettuina erilaiset talassemiat ja glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosalleelit sirppisolun lisäksi.4 Ihmisten lukumäärän perusteella nämä malarian vastaiset sopeutumiset yksinään muodostavat suurimman osan ihmiskuntaa vaivaavista klassisista mendelistisistä perinnöllisistä sairauksista. Myös muiden mendelististen perinnöllisten sairauksien on oletettu valikoituneen sopeutumisena ihmisen luomiin ympäristöihin. Esimerkiksi askenasijuutalaisissa populaatioissa esiintyy runsaasti tautialleeleja neljällä eri geenilokerolla – Tay-Sachs, Gaucher, mukolipidoosi tyyppi IV ja Niemann-Pick – jotka kaikki aiheuttavat vikoja sfingolipidien varastoinnissa. Motulsky6 esitti hypoteesin, että kaikki nämä neljä geneettistä sairautta edustavat sopeutumista tuberkuloosiin, josta puolestaan tuli tärkeä valintatekijä gettojen muodostumisen vuoksi, vaikka tämä hypoteesi on edelleen kiistanalainen7 . Siitä huolimatta ei ole epäilystäkään siitä, että suurin osa ihmisten geneettisistä sairauksista johtuu luonnollisesta valinnasta, joka on sopeuttanut ihmispopulaatioita tarttuviin taudinaiheuttajiin, joiden valikoivaa merkitystä kulttuurievoluutio ei ole vähentänyt vaan lisännyt.8
Nykyaikaisen lääketieteen kehityksestä huolimatta tarttuvat taudinaiheuttajat ovat yhä nykyäänkin tärkeitä valikoivia taudinaiheuttajia ihmisissä. Malarian vitsaus ei ole kadonnut, ja malariaan kuolee joka viikko 20 000 ihmistä.9 Lisäksi olemme ihmispopulaatioiden kasvaessa muuttaneet ympäristöämme tunkeutumalla yhä useampien muiden lajien elinympäristöön. Tuloksena on ollut, että monilla muiden lajien tartuntataudeilla on yhä suuremmat mahdollisuudet tarttua ihmisiin, ja jotkin näistä lajien välisistä tartunnanaiheuttajista ovat sopeutuneet menestyksekkäästi ihmiseen isäntänä. Nämä kulttuurin aiheuttamat ympäristömuutokset ovat synnyttäneet kokonaan uuden terveysongelman: uudet tartuntataudit. Yksi dramaattisimmista viimeaikaisista esimerkeistä on ollut HIV:n evoluutio SIV:stä, retroviruksesta, joka tarttuu muihin kädellisiin, kuten simpansseihin.10 HIV:n onnistunut sopeutuminen ihmisiin on puolestaan luonut ihmisille valikoivan voiman sopeutua HIV:hen, minkä voimme itse asiassa havaita nykyisissä ihmispopulaatioissa.11,12
Kuten edellä esitetyistä esimerkeistä käy ilmi, kulttuurinen evoluutio ei ole estänyt ihmispopulaatioita sopeutumasta tarttuviin tauteihin, vaan se on pikemminkin mitä todennäköisimmin lisännyt ihmisen sopeutuvaa evoluutiota tarttuviin tauteihin. Sama pätee myös systeemisiin sairauksiin. Sen sijaan, että ne olisivat evolutiivinen perintö kivikaudelta, on paljon todisteita siitä, että monien yleisten systeemisten sairauksien riskin taustalla olevat geenit valikoituivat vaikutustensa vuoksi ihmisen maatalouden kehittymisen jälkeen. Yksi yleisimmistä ihmistä nykyään vaivaavista systeemisistä sairauksista on tyypin II diabetes, joka lisääntyy hälyttävää vauhtia. Tämä lisääntyminen on niin nopeaa, että se ei voi johtua ihmispopulaatiossa tapahtuneista evolutiivisista muutoksista vaan pikemminkin ympäristömuutoksista, kuten ruokavaliossa ja elämäntavoissa tapahtuneista muutoksista.13 Tyypin II diabetes, kuten monet muutkin systeemisairaudet, voivat kuitenkin edelleen kuvastaa sopeutumisevoluution vaikutusta lähihistoriassa.
Ajatuksen siitä, että tyypin II diabeteksen sairastumiselle altistavat geenit voisivat edustaa hiljattain tapahtunutta sopeutumisevoluutiota, esitti ensimmäisenä Neel14 nimellä ”säästäväinen perimätietoryhmä -hypoteesi”. Tämän hypoteesin mukaan samat geneettiset tilat, jotka altistavat diabetekselle, johtavat myös nopeaan insuliinin laukeamiseen silloinkin, kun diabeteksen fenotyyppiä ei ilmene. Tällaisesta nopeasta laukaisusta on etua silloin, kun yksilöt kärsivät ajoittain nälänhädästä, koska se minimoi glukoosin munuaishävikin ja johtaa tehokkaampaan ravinnon hyödyntämiseen. Kun ruokaa on runsaammin tarjolla, valinta näitä genotyyppejä vastaan olisi lievää, koska diabeettisen fenotyypin puhkeamisikä on tyypillisesti suurimman osan lisääntymisen jälkeen ja koska nyky-yhteiskunnissa esiintyvä runsassokerinen ja runsaskalorinen ruokavalio, joka auttaa diabeettisen fenotyypin laukaisemisessa, on ihmisen evoluutiohistoriassa hyvin tuore.
Kun Neel esitti tämän hypoteesin, tiedettiin vain vähän geneettisistä tekijöistä, jotka altistaisivat diabetekselle altistaville yksilöille.
Vaikka Neel esitti tämän hypoteesin, ei juurikaan tiedetty geneettisistä tekijöistä, jotka voisivat altistaa diabeteksen sairastumiselle, mutta monissa genominlaajuisissa assosiaatioanalyysitutkimuksissa on nykyisin yksilöity useita geneettisiä lokaatioita, joilla on tällaiset altistavat alleelit.15 Lisäksi useat väestötutkimukset ovat osoittaneet, että diabeteksen esiintyvyys nykyisessä runsaskalorisessa ruokavaliossa on suurempi väestöissä, jotka ovat viime aikoina joutuneet kärsimään nälänhädästä tai vähäkalorisesta ruokavaliosta.16-19 Esimerkiksi Amerikan lounaisosan Pima-intiaanit olivat aiemmin metsästäjä-keräilijöitä ja maanviljelijöitä, jotka käyttivät kasteluvesiä kasvattaakseen erilaisia ryhmiä, mutta pääasiallisesti maissia. He asuivat kuitenkin kuivassa osassa maata, ja heidän maissinviljelyyn perustuva maatalousjärjestelmänsä kärsi ajoittaisista epäonnistumisista kuivuuden aikana. Tämä korostui 1800-luvun lopulla, kun eurooppalaiset amerikkalaiset siirtolaiset ohjasivat Pimas-heimon kasteluun käyttämien jokien latvavesiä, mikä johti laajaan nälänhätään. Maatalousjärjestelmän romahdettua eloonjääneet pimasit olivat riippuvaisia hallituksen antamasta ruokavaliosta, joka koostui runsasrasvaisista ja pitkälle jalostetuista elintarvikkeista. Tällä hetkellä aikuisista pima-intiaaneista 37 prosenttia miehistä ja 54 prosenttia naisista kärsii tyypin 2 diabeteksesta, mikä on yksi korkeimmista ihmispopulaatioissa tunnetuista tapauksista.19 Toinen esimerkki on mikronesialaisen Naurun saaren ihmisväestö.17,18 Naurulaiset kärsivät lähihistoriassaan kahdesta äärimmäisestä luonnonvalinnan vaiheesta, jotka johtivat säästäväisten genotyyppien valintaan. Ensinnäkin heidän väestönsä perustivat ihmiset, jotka tekivät useiden viikkojen pituisia kanoottimatkoja saarten välillä. Lukuisissa todistetuissa esimerkeissä tällaisista pitkistä melontamatkoista monet matkalaiset kuolivat nälkään. Toiseksi naurualaiset erottuivat muista Tyynenmeren saarten asukkaista toisen maailmansodan aikaisen äärimmäisen nälänhädän ja kuolleisuuden vuoksi. Molemmat näistä tapahtumista olisivat johtaneet voimakkaaseen säästäväisten genotyyppien valintaan. Toisen maailmansodan jälkeen eräs ulkopuolinen kaivosyhtiö teki nauruulaisten kanssa tuottoisan sopimuksen, joka koski oikeuksia fosfaattipitoiseen lintujen guanoon. Uuden rikkauden myötä jalostettua ruokaa tuli runsaasti. Tässä uudessa ravitsemusympäristössä noin 28 prosenttia aikuisväestöstä kärsii tyypin 2 diabeteksesta, kun taas edellisessä sukupolvessa diabetes oli käytännössä tuntematon.
Yllä esitetyt havainnot tukevat säästäväisen genotyypin hypoteesia, mutta kenties vahvin todiste saadaan sellaisten analyysimenetelmien kehittämisestä, joilla voidaan havaita hiljattaisen positiivisen valinnan läsnäolo alleelille sen perusteella, millaisen jäljen tällainen valinta jättää valittua varianttia ympäröivälle genomialueelle. Useilla diabetekselle altistavilla alleeleilla on merkittävä merkki viimeaikaisesta positiivisesta valinnasta, erityisesti diabetekselle alttiimmissa populaatioissa.20-23 Nämä havainnot osoittavat suoraan, että luonnonvalinta on suosinut diabeteksen geneettisiä riskitekijöitä ihmisen viimeaikaisessa evoluutiohistoriassa. Lisäksi samat uudet analyysimenetelmät ovat paljastaneet suuren määrän muita geenejä, jotka ovat olleet voimakkaan positiivisen valinnan kohteena ihmisillä ja jotka liittyvät viimeaikaisiin kulttuurisiin muutoksiin, erityisesti maanviljelyyn.24
Kiinnostavaa on, että ei ole mitään pakottavaa näyttöä siitä, että metsästys- ja maatalousyhteiskunnat eroaisivat toisistaan ruokapulan esiintymistiheyden tai vakavuuden suhteen.25 Tällaisten satunnaisten valikoivien jaksojen taustalla oleva matemaattinen teoria osoittaa kuitenkin, että tällaisten altistavien alleelien frekvenssin kohoaminen on voimakkainta heti ruokapulan jälkeen, ja sen pitäisi hiipua ajan mittaan.26 Näin ollen kivikautiset nälänhädät ovat epätodennäköisiä selityksiä näiden alleelien nykyisille korkeille frekvensseille. Kivikautiset nälänhädät eivät myöskään ennustaisi havaittua mallia, jonka mukaan näitä alleeleja esiintyy eniten nykyisissä populaatioissa, jotka ovat kärsineet vakavasta ruokapulasta lähimenneisyydessä. Valitettavasti säästäväisen genotyypin hypoteesi on usein esitetty esimerkkinä menneisyyden sopeutumisesta paleoliittiseen elämäntapaan25,27 huolimatta siitä, että hypoteesin alullepanija Neel käytti hypoteesin ensisijaisena tukena esimerkkejä populaatioista, jotka ovat kärsineet viimeaikaisesta ruokapulasta, kuten Pima-intiaanit.19 Näin ollen sekä havainnot että teoria viittaavat siihen, että säästäväiset genotyypit esiintyvät nykyisissä ihmispopulaatioissa sopeutumisena viimeaikaisiin tapahtumiin eivätkä ole perintöä ihmisen evoluutiosta, joka olisi pysähtynyt paleoliittiseen aikaan.
Säästäväistä genotyyppiä on laajennettu ja sovellettu geneettisiin riskitekijöihin, jotka altistavat yksilöitä monille muille yleisille systeemisille sairauksille, kuten sepelvaltimotaudille28,29, metaboliselle oireyhtymälle27 ja verenpaineelle.27 Näin ollen suurin osa ihmisillä esiintyvistä yleisistä systeemisistä sairauksista saattaa hyvinkin johtua viime aikoina, jopa historiallisesti, tapahtuneesta luonnonvalinnasta. Kulttuurimme muodostaa ympäristön, joka saa aikaan luonnonvalintaa ihmisissä. Sopeutumiskykyinen evoluutio on siis käynnissä nykyajan ihmispopulaatioissa, ja suuri osa tästä viimeaikaisesta ihmisen evoluutiosta vaikuttaa suoraan tarttuvien, geneettisten ja systeemisten sairauksien esiintyvyyteen ihmisillä.