Segregaatiolaki Määritelmä
Gregor Mendelin segregaatiolain mukaan kunkin ominaisuuden kaksi alleelia segregaatioituvat eli erkaantuvat toisistaan sukusolujen muodostuessa ja uusien zygoottien muodostuessa alleelit yhdistyvät sattumanvaraisesti muihin alleeleihin. Segregaatiolaki varmistaa, että vanhempi, jolla on kaksi kopiota kustakin geenistä, voi siirtää kumpaakin alleelia. Molemmilla alleeleilla on sama mahdollisuus päätyä zygoottiin.
Sukupuolisesti lisääntyvissä elimissä perimä on kahdessa identtisessä kopiossa. Yksi kopio periytyy kummaltakin vanhemmalta sukusolun muodossa. Näitä organismeja kutsutaan diploideiksi, kun niillä on molemmat kopiot genomista, ja haploideiksi, kun ne ovat sukusoluja ja niillä on vain yksi kopio. Vaikka Gregor Mendel ei ollut selvillä siitä, miten prosessi tarkalleen ottaen tapahtuu, nykyaikaiset mikroskoopit ja molekyylitekniikat ovat paljastaneet, että alleelit erotetaan toisistaan meioosin aikana.
Meioosi tapahtuu erikoistuneissa soluissa, joita kutsutaan gametosyyteiksi ja jotka muodostavat haploideja soluja diploideista soluista. Jotta solun ploidia vähenisi, solun kromosomien on jakauduttava tasan. Prosessin aloittamiseksi kaikki solun DNA monistetaan. Näin syntyy kaksi kopiota kustakin alleelista. Tässä solussa on nyt 4 alleelia kullekin geenille, vaikkakin 2 niistä on yksinkertaisesti identtisiä kopioita alkuperäisestä kahdesta. Meioosin alkaessa kromosomit tiivistyvät ja asettuvat homologisiin pareihinsa. Homologiset kromosomit ovat kromosomeja, jotka sisältävät identtisiä DNA:n osia, jotka ovat alun perin periytyneet eri vanhemmilta.
Meioosi I:n profaasin I aikana homologiset kromosomit kiinnittyvät toisiinsa. Erityiset DNA:n osat voivat mennä päällekkäin, mikä aiheuttaa katkoksia DNA:ssa. DNA:n samankaltaisuuden vuoksi katkokset yksinkertaisesti vaihtavat segmenttejä prosessissa, jota kutsutaan ristiinkytkennäksi. Risteytyminen auttaa luomaan sekä alleelien periytymisen satunnaisuuden että eri geenien erottumisen toisistaan. Eri geenien erottuminen meioosin aikana tunnetaan nimellä riippumattoman lajittelun laki. Meioosi I:n metafaasi I:n aikana nämä sidoksissa olevat homologiset parit kohdistetaan solun keskelle ja erotetaan toisistaan. Näin kunkin geenin eri alleelit erotetaan toisistaan. Meioosi II:n aikana alleelien kopiot erotetaan yksittäisiin sukusoluihin. Näin varmistetaan, että jokainen alleeli pääsee uuteen sukusoluun, jolloin sillä on olennaisesti yhtäläiset mahdollisuudet löytää sukusolu, jonka kanssa se voi fuusioitua ja luoda uuden organismin.
Segregaatiolain vuoksi jokainen alleeli on oma kokonaisuutensa, ja sillä on aina yhtäläiset mahdollisuudet siirtyä seuraavalle sukupolvelle. Tämä tarkoittaa, että riippumatta siitä, onko alleeli suhteessa toiseen alleeliin dominoiva vai resessiivinen, se periytyy samalla tavalla ja samalla frekvenssillä. Riippumattoman valikoitumisen laki sanoo, että vaikka geenejä voi olla samoissa kromosomeissa, myös ne periytyvät toisistaan riippumatta meioosin mekanismien vuoksi.
- Riippumattoman valikoitumisen laki – Eri ominaisuuksien geenit valikoituvat itsenäisesti erillisiin sukusoluihin.
- Meioosi – Solunjakautuminen, joka vähentää geneettisen informaation määrää sukusolujen muodostamiseksi.
- Mitoosi – Solunjakautumisprosessi, joka yksinkertaisesti monistaa soluja.
- Geeni – DNA:n pätkä, joka kantaa informaatiota tietylle proteiinille, jolla voi olla monia eri versioita eli alleeleja.
Visailu
1. Herneenkasvilla on alleeleja sekä keltaisille herneille (Y) että vihreille herneille(y). Varsinaisella kasvilla kaikki herneet ovat keltaisia, koska keltainen alleeli on dominoiva. Tämä hernekasvi risteytetään toisen kasvin kanssa, jolla on myös perimä (Yy). Osalla jälkeläisistä on vihreitä herneitä. Mistä laista tämä on esimerkki?
A. Segregaation laki
B. Riippumattoman lajittelun laki
C. Ei kumpaakaan
2. Tutkijat jalostavat hiiriä tutkiakseen kahta ominaisuutta, turkin väriä ja turkin pituutta. Näiden ominaisuuksien alleelit sisältyvät erillisiin geeneihin, jotka sijaitsevat eri kromosomeissa. Pitkäkarvainen musta hiiri risteytyy lyhytkarvaisen valkoisen hiiren kanssa. Voivatko hiiret tuottaa valkoisen, pitkäkarvaisen jälkeläisen? Miksi vai miksi ei?
A. Kyllä, erottelulaki takaa sen.
B. Kyllä, riippumattoman lajittelun laki takaa sen.
C. Ei, jälkeläisen on muistutettava yhtä vanhemmista.
3. Eliöillä on kaksi kopiota samaa alleelia, yksi kummaltakin vanhemmalta. Koska alleelit ovat samat, voiko segregaation laki toteutua tässä geenissä, tässä organismissa?
A. Kyllä, vaikka alleelit tuottavat saman vaikutuksen jälkeläisissä.
B. Ei, ilman alleelien eroa ne eivät oikeastaan erotu toisistaan.
C. Kyllä, mutta se on erilaista kuin organismeissa, joissa on eri alleelit.