Tässä tutkimuksessa esiintyvyys oli 5.58 promillea tuhatta syntymää kohti (0,56 % tai 55,8 promillea 10 000 syntymää kohti). Tämä prevalenssi on yhdenmukainen muiden Afrikan maiden prevalenssin kanssa.
Lubumbashin kaupungissa Kongossa vuosina 2010-2011 tehdyssä retrospektiivisessä analyyttisessä tutkimuksessa, joka koski 11 äitiyspoliklinikkaa, todettiin 58,4 prevalenssia 10 000 synnytystä kohti (0,58 %) . Samanlainen esiintyvyys (0,57 %) todettiin myös Kinshasan kliinisissä yliopistoissa tehdyssä monikeskuksisessa prospektiivisessa tutkimuksessa .
Lisäksi Egyptissä vuosina 1995-2009 tehdyssä tutkimuksessa CM:ien esiintyvyys oli 2 % .
Edistyneissä maissa, joissa synnynnäisistä poikkeavuuksista raportoidaan systemaattisesti kansallisissa rekistereissä, synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyys on kuusi kertaa korkeampi kuin tutkimuksessamme raportoimamme. Esimerkiksi Ranskassa synnynnäisten epämuodostumien arvioitu esiintyvyys syntymähetkellä on 3-4 %, kun se Kanadassa ja Yhdysvalloissa on 3-5 %.
Tutkimuksessamme raportoitu esiintyvyys on siis luultavasti todellista arvoa alhaisempi, mikä johtuu epämuodostumien mahdollisesta liian vähäisestä raportoinnista sekä siitä, että joitain myöhään ilmeneviä epämuodostumia, jotka ovat syntyneet vasta vastasyntymävaiheen jälkeen, ei ole otettu huomioon. Tämä havainto on tehty useimmissa kehitysmaissa tehdyissä tutkimuksissa.
Sarjassamme yleisimmin raportoituja epämuodostumia olivat tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet, hermoston CM:t sekä silmien, korvien, kasvojen ja kaulan CM:t. Nämä kolme epämuodostumatyyppiä edustavat 60 % raportoiduista tapauksista.
Liha- ja liikuntaelimistön epämuodostumat olivat yleisimmin raportoituja 33 %:n osuudella (vastaa 35:tä tapausta 10 000:ta kokonaissyntymää kohti), joista 17,4 %:lla oli sormiluujalka, 7,7 %:lla omphalokeeli, 7,1 %:lla sormien ylimääräiset sormet, ja seuraavaksi eniten raportoituja olivat lyhyet raajat 6 %:n osuudella.4 % ja laparoschisis 5,1 %.
Muissakin maissa raportoitiin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien vallitsevuudesta.
Intiassa tehdyssä Sakarin ym. tutkimuksessa raportoitiin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien samankaltaisesta 33 %:n esiintyvyydestä, jota seurasivat ruoansulatuskanavan ja keskushermoston poikkeavuudet .
Egyptissä tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien osuus on 8,82 % (1,8 / 1000) .
Euroopassa Dolk ym. tekemässä tutkimuksessa todettiin, että raajojen poikkeavuudet olivat yleisempiä (38 / 10000 syntynyttä kohti) kuin neurologiset poikkeavuudet (23 / 10000 syntynyttä kohti) .
Kanadassa raajojen epämuodostumien esiintyvyydeksi arvioitiin 3,5 10 000 kokonaissynnytystä kohti vuonna 2007 ja laparoskopian esiintyvyydeksi 4,4 10 000 kokonaissynnytystä kohti vuonna 2009 .
Hermostoperäisten epämuodostumien esiintyvyydeksi ilmoitettiin tutkimuksessamme toiseksi eniten, ja niiden prosentuaalinen osuus oli 18 % (19 10 000 syntynyttä kohti). Näistä raportoiduista tapauksista 31 % oli hydrokefaliaa (5,9 tapausta 10 000 kokonaissynnytystä kohti), 26,2 % anenkefaliaa (vs. 5 tapausta 10 000 kokonaissynnytystä kohti), 20,2 % selkärankahalkiota (3,8 tapausta 10 000 kokonaissynnytystä kohti).
Joissain tutkimuksissa, kuten Irakissa, Intiassa, Turkissa ja Etiopiassa tehdyissä tutkimuksissa, neurologiset epämuodostumat raportoitiin kuitenkin sijoittuvan ensimmäiselle sijalle suuremmalla esiintyvyydellä.
Egyptissä vuosina 1995-2009 tehdyssä tutkimuksessa raportoitiin vastaavasti neurologisten epämuodostumien suuremmasta esiintyvyydestä, 55/10 000, ja tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksien pienemmästä esiintyvyydestä, 18/10 000 .
Nämä tutkimusten väliset erot raportoiduissa esiintyvyysluvuissa heijastavat huomattavia eroja kunkin maan väestöjen, ympäristön ja terveyspolitiikan välillä. Ne heijastavat myös eroja tiedonkeruuajankohdassa, rekrytointitavassa tai synnynnäisten epämuodostumatapausten määritelmässä.
Tutkimuksessamme neuraaliputken epämuodostumien esiintyvyydeksi ilmoitetaan 10/10 000 syntynyttä lasta kohti. Tämä esiintyvyys vaihtelee maittain alhaisesta 4,1:stä 10 000 syntynyttä kohti Kanadassa korkeaan 12,8:aan 10 000 syntynyttä kohti Englannissa ja Walesissa, kun taas Euroopan unionissa neuraaliputkivikojen (NTD) tämänhetkiseksi esiintyvyydeksi arvioitiin EUROCATin viimeisimpien julkaistujen tulosten mukaan 10,8 (9,80-10,36) 10 000 syntynyttä kohti vuosina 2011-2017.
Esiintyvyys on edelleen korkea kehitysmaissa, kun taas se on laskenut merkittävästi maissa, jotka ovat toteuttaneet NTD:n ennaltaehkäisyä koskevia politiikkoja, mukaan lukien foolihapon lisääminen ja raskaudenaikainen NTD-seulonta sekä raskauden keskeyttäminen vakavissa tapauksissa .
Marokossa terveysministeriö aloitti foolihappolisästrategian vuonna 2008 protokollan mukaisesti, jossa määrätään 400 μg:n B9-vitamiinilisästä synnyttäville naisille, kun taas epilepsiaa sairastaville naisille (natriumvalproaatti, karbamatsepiini) ja naisille, joilla on ollut hermostoputken sulkeutumispoikkeavuuksia (epilepsiapotilaana syntynyt vastasyntynyt henkilö tai perhetapaukset), protokollaan on kirjattu, että foolihappolisä annetaan annosteltuna 5 mg:aa päivässä 2 kk:n ajan kaksi kuukautta ennen hedelmöittymistä ja raskauden ensimmäisten kolmen kuukauden aikana.
Geneettisten poikkeavuuksien osuus on 8,5 % (9 per 10 000 kokonaissynnytystä), joista 87,5 % on Downin syndrooma (8 per 10 000 kokonaissynnytystä). Egyptissä näitä geneettisiä poikkeavuuksia on 25 % (5,1/1000 kokonaissynnytystä), joista 74,49 % on Downin oireyhtymä .
Tutkimuksessamme Downin oireyhtymän esiintyvyys on alhaisempi kuin muiden raportoimat. Rhône-Alpesin alueella vuosina 1981-2009 tehdyssä tutkimuksessa esiintyvyys oli 28,7 tapausta 10 000:ta kohti. Lisäksi tutkimuksessa, joka kattoi Pariisin alueen väestön vuosina 1981-2007, arvioitiin Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyydeksi 30,6 tapausta 10 000:ta kohti, kun taas elävänä syntyneiden keskuudessa esiintyvyys oli 8,9 tapausta 10 000:ta kohti; ero johtuu pääasiassa raskaudenaikaisesta seulonnasta ja raskauden lääketieteellisestä keskeyttämisestä.
Downin oireyhtymän suuri esiintyvyys kehittyneissä maissa johtuu äidin korkeasta iästä hedelmöityshetkellä ja varhaisesta seulontapolitiikasta.
Downin oireyhtymän seulonta ei ole yleistä Marokossa, jossa ei ole käytössä kromosomiseulontapolitiikkaa. Lisäksi raskauden keskeyttäminen ei ole laillisesti sallittua.
Synnynnäisten epämuodostumien synnytyksen aikainen seulonta ei ole systemaattista kehitysmaissa, Marokko mukaan lukien, koska sitä ei ole sisällytetty kansallisiin terveysohjelmiin. Tämä selittää tutkimuksemme alhaisen synnytyksen aikaisten diagnoosien osuuden, joka on 28,6 % tapauksista, joista 5,7 % (4 tapausta) diagnosoitiin ensimmäisellä raskauskolmanneksella, 47 % (33 tapausta) toisella raskauskolmanneksella ja 48,5 % kolmannella raskauskolmanneksella.
Kolmannella raskauskolmanneksella tehdyt synnytyksen aikaiset diagnoosit liittyivät raskaana oleviin naisiin, jotka alunperin olivat muiden terveydenhuoltorakenteiden hoidossa, joissa varhaisvaiheessa tehtäviä seulontatutkimuksia ei ollut toteutettu, sekä naisiin, jotka hakeutuivat lääkärin vastaanotolle vasta saavuttuaan kolmannelle kolmannekselle.
Tämä viive synnynnäisten epämuodostumien synnytyksen aikaisessa diagnosoinnissa on raportoitu myös muissa kehitysmaita koskevissa tutkimuksissa, joissa esimerkiksi Saudi-Arabiassa raskauden mediaani oli 31 viikkoa ja Keniassa 32 viikkoa .
Yli kahdessa kolmasosassa tapauksista (71,4 %) diagnoosi tehtiin syntymän yhteydessä vastasyntyneiden systemaattisessa kliinisessä tutkimuksessa.
Tutkimuksessamme 26,5 %:lla epämuodostumiin sairastuneista synnyttäneistä lapsukaisista esiintyi polymuodostumiin viittaavaa syndroomaa. Pääkomponenttianalyysin avulla tunnistettiin seitsemän epämuodostumayhdistelmien ryhmää. Nämä assosiaatiot voivat selittää 21 % epämuodostumien vaihtelusta tutkitussa populaatiossa. Kolme pääassosiaatiota edustavat yli 50 prosenttia kokonaisvarianssista. Näihin kolmeen assosiaatioon kuuluu muiden epämuodostumien ohella VACTERL/VATER-yhdistelmä, ryhmä synnynnäisiä epämuodostumia, joihin kuuluvat selkäranka ”V”, anorektaalinen ”A”, kardiovaskulaarinen ”C”, trakeo-esofageaalinen ”TE”, munuainen ”R” ja raajat ”L”.
VACTERL-yhdistyksen diagnoosi voidaan vahvistaa vasta, kun potilaalla on todettu vähintään kolme edellä mainituista synnynnäisistä epämuodostumista .
Tutkimuksen rajoitukset
Tämän tutkimuksen avulla pystyttiin arvioimaan synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyyttä Marokon tapauksessa. Tämä tulos kuitenkin todennäköisesti aliarvioi kansallisen epidemiologisen tilanteen todellisuutta, koska epämuodostumien laskentaa ei tehdä järjestelmällisesti koko maassa. Lisäksi terveysohjelmat eivät ole sisällyttäneet CM:n rutiininomaista raskaudenaikaista seulontaa eivätkä pidä tätä ongelmaa tällä hetkellä ensisijaisena. Lisäksi joitakin myöhään alkavia epämuodostumia, jotka ilmenevät vasta vastasyntyneisyyskauden jälkeen, ei lasketa laskennassa.
Loppujen lopuksi joidenkin synnynnäisten epämuodostumatapausten riittämätön kuvaaminen johtaa epämuodostumien yleiseen aliraportointiin.