Mitä on makroglossia?
Makroglossia on kielen epänormaali laajentuminen . Se on kliininen diagnoosi, joka määritellään kielen työntymisenä hampaiden tai alveoliharjan ulkopuolelle lepoasennossa. Sitä voi esiintyä yksinään tai yhdessä muiden sairauksien tai oireyhtymien kanssa .
Se voidaan luokitella kahteen pääryhmään :
- Todellinen makroglossia, kielen todellinen suurentuminen
- Relatiivinen makroglossia (kutsutaan myös pseudomakroglossiaksi), jossa normaalikokoinen kieli näyttäytyy suurena suhteessa viereisiin anatomisiin rakenteisiin.
Amyloidoosin aiheuttama makroglossia
Kuka sairastaa makroglossiaa?
Makroglossia todetaan useimmiten imeväisillä ja lapsilla . Synnynnäisen makroglossian esiintyvyyden on raportoitu olevan alle 5/100 000 syntynyttä lasta, se on kaksi kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä ja kaksi kertaa yleisempi afroamerikkalaisilla kuin eurooppalaista syntyperää olevilla .
Todellinen makroglossia voi olla synnynnäinen tai hankittu .
Synnynnäiseen todelliseen makroglossiaan liittyviä sairauksia ovat :
- Vaskulaarinen epämuodostuma
- Lymfaattinen epämuodostuma
- Infantiili hemangiooma
- Idiopaattinen lihashypertrofia ja hemihypertrofia
- Beckwith…Wiedemannin oireyhtymä
- Mukopolysakkaridoosit (Hunterin oireyhtymä ja Hurlerin oireyhtymä)
- Beckerin lihasdystrofia ja Duchennen lihasdystrofia
- Neurofibromatoosi tyyppi 1
- Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2B.
Hankittu makroglossia johtuu yleensä aineenvaihdunnallisista tai tulehduksellisista tiloista, kuten esim:
- Systeeminen amyloidoosi
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Akromegalia
- Trauma ja kirurgiset toimenpiteet
- Sädehoito
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi.
Relatiivinen makroglossia johtuu yleisesti Downin syndroomasta . Se voi johtua myös nielurisojen liikakasvusta tai kasvaimesta, joka työntää kieltä eteenpäin, tai suuontelon pienentyneestä tilavuudesta, joka johtuu matalasta palatinaaliholvista .
Mitkä aiheuttavat makroglossiat?
Makroglossian syy riippuu mistä tahansa taustalla olevasta sairaudesta. Esim:
- Synnynnäinen verisuonten epämuodostuma ulottuu kielen vartaloon
- Poikkeavuudet geenien ilmentymisessä kromosomissa 11n aiheuttavat lihasten liikakasvua Beckwith-…Wiedemannin oireyhtymässä
- Hurlerin oireyhtymässä ja Hunterin oireyhtymässä makroglossia esiintyy epänormaalin glykogeenin varastoinnin vuoksi
- Amyloidiproteiinin epänormaali laskeutuminen aiheuttaa makroglossiaa amyloidoosissa
- Makroglossia johtuu lihasatrofiasta ja sitä seuraavasta rasvakudoksen korvautumisesta myastenia gravisissa ja amyotrofisessa lateraaliskleroosissa .
Mitkä ovat makroglossian kliiniset piirteet?
Makroglossian kliiniset piirteet vaihtelevat perimmäisen syyn mukaan ja voivat vaihdella lievästä vaikeaan .
- Suurentunut kieli ulottuu levossa hampaiden tai alveoliharjan ulkopuolelle.
- Kielen kärki voi usein ulottua nenään ja leukaan asti.
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, kilpirauhasen vajaatoiminta ja akromegalia aiheuttavat kielen yleistyneen laajentuman, jonka pinta on sileä.
- Amyloidoosi, neurofibromatoosi ja multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 2B, aiheuttavat yleistyneen laajentuman, jonka pinta on moninivelinen.
- Lymfaattinen epämuodostuma aiheuttaa fokaalisen laajentuman, jossa on kivinen pinta ja useita rakkulamaisia rakkuloita.
- Kasvain tai proliferatiivinen hemangiooma aiheuttaa fokaalisen laajentuman.
- Hemihypertrofia kuvaa yksipuolista laajentumaa.
Mitkä ovat makrokieleen liittyvien komplikaatioiden seuraukset?
Makroglossian komplikaatioita ovat muun muassa:
- Haavaumat (Riga-Feden tauti) ja sekundaariset infektiot, jotka johtuvat kielen jatkuvasta ulkonemisesta
- Avopurenta, krenaatio kielen lateraalireunalla, hampaiden välimatka ja mandibulaarinen protruusio
- Hengitysteiden kaventuminen, joka voi aiheuttaa äänekästä hengitystä, kuolaamista, obstruktiivista uniapneaa ja vaikeissa tapauksissa hengitysteiden tukkeutumista
- Puhe- ja artikulaatiovaikeuksia
- Pureskelu- ja nielemisvaikeuksia, jotka voivat vaikuttaa kielteisesti ravitsemukseen erityisesti imeväisillä ja iäkkäillä ihmisillä ja aiheuttaa ohimo- ja nivelkipuja .
Miten makroglossia diagnosoidaan?
Makroglossia diagnosoidaan kliinisesti .
Kohdussa voidaan havaita makroglossia ultraäänitutkimuksella . Röntgenkuvia voidaan käyttää kielen koon määrittämiseen, kun ensisijaisesti käytetään pään koon mittaamiseen.
Mahdollisen perussairauden diagnosointi on myös tärkeää. Testeihin voi kuulua geenianalyysi, biopsia tai ohutneulanäytteenotto (FNA) .
Mitkä ovat makroglossian erotusdiagnoosit?
Pääasiallinen erotusdiagnoosi todelliselle makroglossialle on suhteellinen makroglossia.
Kielen akuutti turvotus voi johtua angioödeemasta tai paikallisesta tulehduksellisesta sairaudesta, joka aiheuttaa glossitis.
Mikä on makroglossian hoito?
Makroglossian hoito riippuu perimmäisestä syystä. Synnynnäinen makroglossia voi korjaantua lapsen kasvaessa, kun kieli ja suuontelo sopeutuvat suurempaan kieleen .
Yleisesti hoitoon kuuluvat seuraavat :
- Hoito taustalla olevan systeemisairauden (jos sellainen on)
- Kirurgia – glossectomia voi olla tarpeen alle 10 %:ssa tapauksista vaikean makroglossian tai sen komplikaatioiden vuoksi
- Sekundaaristen ortodonttisten poikkeavuuksien hoito.
Millainen on makroglossian lopputulos?
Makroglossiapotilaiden ennuste riippuu suuresti makroglossiapotilaan vaikeusasteesta, taustalla olevasta syystä ja hoidon onnistumisesta.
Hoito ei ole onnistunut.